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我見到橘媽那天，她抱著那床繡著小橘子的被子，像抱著還活著的孩子。她的眼神里有血絲，話不多，但每一句都像刀子割在心上。她告訴我，懷孕時(shí)所有常規(guī)檢查都顯示“未見明顯異?！薄超里，寶寶的輪廓一天天清晰，她給孩子起了小名——橘寶。直到出生第三天，黃疸沒有減輕，反而加重。醫(yī)生三天后把基因報(bào)告交給她，語(yǔ)氣沉重：“孩子確診為罕見的遺傳性代謝性疾病，目前國(guó)內(nèi)沒有特效藥，只能通過對(duì)癥治療維持生命?！辈》N的具體名稱，目前暫無(wú)相關(guān)信息需要進(jìn)一步核實(shí)。那一刻，三個(gè)字“罕見病”像一記重錘，砸在她的胸口。

從確診開始，橘媽把生命和時(shí)間都放在了求醫(yī)上。她辭掉了穩(wěn)定工作，帶著孩子在全國(guó)各大?？漆t(yī)院跑了又跑。北京協(xié)和、上海兒童醫(yī)學(xué)中心、廣州婦女兒童醫(yī)療中心的名字，幾乎被她和丈夫念了個(gè)遍。行李箱里，常備的是營(yíng)養(yǎng)制劑、常用藥、換洗衣物，還有那床小被子——孩子不離身的慰藉。

數(shù)字冷卻而刺骨：三年里，橘寶先后27次被送進(jìn)ICU搶救。橘媽回憶，ICU平均每天費(fèi)用約8000元，單這一項(xiàng)就接近150萬(wàn)。進(jìn)口營(yíng)養(yǎng)制劑和對(duì)癥藥物每月約1.2萬(wàn)。來(lái)回路費(fèi)、住宿、基因檢測(cè)、專家會(huì)診……她把夫妻多年積蓄花光，賣掉婚前買來(lái)的房子，還向親友借了40多萬(wàn)。累計(jì)支出接近兩百萬(wàn)元，這是一個(gè)家庭的全部積累。

有人勸她放棄，“這病治不好，別再折騰了”。有人冷漠地算賬，覺得不劃算。她說(shuō)，橘寶第一次叫她“媽媽”的那一刻，她再也放不下。她的回答很簡(jiǎn)單也很殘酷：“只要他還有一口氣，我就不能放棄。”

長(zhǎng)期高壓和持續(xù)奔波，把她34歲的容顏拉扯成了另一個(gè)年紀(jì)。她回憶起那段最煎熬的日子：在ICU外等候整夜，手腳凍僵，卻不敢睡過去；一夜之間，黑發(fā)冒出大片白發(fā)，短短一個(gè)月幾乎全白；體重從110斤降到85斤，手指像兒童的手臂那般纖細(xì)。她在走廊里崩潰大哭，護(hù)士們出來(lái)安慰，她繼續(xù)回到那扇ICU門外，守著病床上安靜或痛苦的孩子。

她的身體撐到了極限，精神也被榨干。我們可以看到，一個(gè)母親在醫(yī)療體系和經(jīng)濟(jì)壓力之間，不斷被逼出新的堅(jiān)持方法，但這種堅(jiān)持的代價(jià)，有時(shí)候是整個(gè)家庭的未來(lái)。

2023年夏天，橘寶離開了她。那天，醫(yī)生說(shuō)“已經(jīng)沒有生命體征了”。她抱著孩子冰冷的身體，哭得幾近失去意識(shí)。處理后事時(shí)，她堅(jiān)持把墓地選在離家只有五分鐘路程的公墓，理由是“想他了就能去看”。從那以后，她十天半月去一次墓地，帶孩子生前愛吃的餅干、喜歡的橙色小玩具，或一束小雛菊，像做著一種每天都能完成的功課。她說(shuō)：“我再陪橘寶一會(huì)兒，他一個(gè)人在這兒會(huì)害怕的?！?/p>

聽完她的故事，我有幾點(diǎn)感受想說(shuō)出來(lái)。第一，孕期常規(guī)篩查的覆蓋范圍有限。醫(yī)生當(dāng)時(shí)也說(shuō)過，很多罕見的遺傳代謝性疾病在常規(guī)產(chǎn)檢中難以發(fā)現(xiàn)，發(fā)病率雖低，但一旦發(fā)生，家庭的負(fù)擔(dān)和社會(huì)成本很大。第二，當(dāng)前的醫(yī)療救助與社會(huì)支持體系，對(duì)罕見病家庭的保護(hù)明顯不足。面對(duì)高昂的救治費(fèi)用和長(zhǎng)期護(hù)理需求，很多家庭會(huì)被拖垮。第三，這既是醫(yī)學(xué)問題，也是制度問題、道德問題。我們需要更多的公共政策介入——擴(kuò)大新生兒和產(chǎn)前篩查的能力、建立罕見病救助基金、完善商業(yè)保險(xiǎn)與社會(huì)救助的銜接、提高基層醫(yī)療對(duì)罕見病的識(shí)別能力。以上這些建議，需要多方協(xié)同推進(jìn)并獲得權(quán)威認(rèn)可與落實(shí)。

我也想提醒大家：面對(duì)罕見病家庭，不僅僅是金錢的捐助，更多的是社會(huì)的理解和制度的完善。我們不能把責(zé)任全部丟給病患家庭，讓他們?cè)诮^望中孤軍奮戰(zhàn)。

最后，我想把這個(gè)問題拋給大家：我們?nèi)绾纹胶狻案叱杀局委煛焙汀肮娇杉暗尼t(yī)療保障”？你認(rèn)為國(guó)家和社會(huì)應(yīng)該承擔(dān)哪些責(zé)任？評(píng)論區(qū)聊聊你的看法，也歡迎把你知道的類似故事留言分享，幫助更多人看到這些被忽略的生命。