在醫(yī)學(xué)的浩瀚星空中，罕見(jiàn)病如同一顆顆遙遠(yuǎn)而閃爍的星辰，雖不常見(jiàn)，卻承載著無(wú)數(shù)家庭的希望與掙扎，馬凡綜合征便是其中之一。

馬凡綜合征，又稱馬方綜合征，是一種罕見(jiàn)的遺傳性結(jié)締組織病，由法國(guó)兒科醫(yī)生Antoine Marfan于1896年首次報(bào)道而得名。這種疾病主要影響患者的骨骼、心血管和眼部系統(tǒng)，表現(xiàn)為身材高瘦、四肢細(xì)長(zhǎng)、心血管病變?nèi)缰鲃?dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層，以及眼部異常如晶狀體脫位和白內(nèi)障等。

多年來(lái)，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和社會(huì)各界的關(guān)注，馬凡患者的生存狀況得到了顯著改善。而這一切，離不開北京康心馬凡綜合征關(guān)愛(ài)中心與上海德達(dá)醫(yī)院對(duì)馬凡救治工作的持續(xù)努力與推動(dòng)。

馬凡病友大會(huì)：十年風(fēng)雨，十年堅(jiān)守

自首屆馬凡病友大會(huì)舉辦以來(lái)，這一平臺(tái)已逐漸成長(zhǎng)為國(guó)內(nèi)最大、最全、影響力最廣的馬凡病患者交流盛會(huì)。十年來(lái)，馬凡病友大會(huì)規(guī)模不斷擴(kuò)大，參與的患者、家屬及醫(yī)務(wù)人員數(shù)量顯著增加。這不僅僅是一場(chǎng)簡(jiǎn)單的聚會(huì)，更是患者心靈的慰藉、醫(yī)生交流的盛宴、社會(huì)關(guān)愛(ài)的匯聚點(diǎn)。上海德達(dá)醫(yī)院醫(yī)療院長(zhǎng)孫立忠作為馬凡病領(lǐng)域的權(quán)威專家，對(duì)馬凡病友大會(huì)的十年歷程有著深刻的感悟。

上海德達(dá)醫(yī)院醫(yī)療院長(zhǎng)孫立忠

“十年來(lái)，馬凡病友大會(huì)的規(guī)模逐年擴(kuò)大，參與的患者和家屬數(shù)量顯著增加，醫(yī)務(wù)人員的積極性也日益高漲?！睂O立忠在接受健康界采訪時(shí)感慨道，“馬凡病友大會(huì)的核心內(nèi)容始終是作為患者、病友家屬和醫(yī)務(wù)人員之間的橋梁，促進(jìn)不同專業(yè)醫(yī)生之間的交流，提高馬凡疾病救治積極性?！?/p>

回顧過(guò)去十年，馬凡病友大會(huì)不僅讓患者們有了相聚的機(jī)會(huì)，更讓他們對(duì)疾病有了更深入的了解，增強(qiáng)了面對(duì)疾病的信心。孫立忠強(qiáng)調(diào)：“馬凡病友大會(huì)是多方受益的，它不僅讓患者受益，還促進(jìn)了醫(yī)生之間的交流，提高了醫(yī)生的專業(yè)水平，對(duì)社會(huì)也產(chǎn)生了積極的影響。”

馬凡救治聯(lián)盟發(fā)起人、北京康心馬凡綜合征關(guān)愛(ài)中心主任常繼國(guó)也是一名馬凡患者，他指出，經(jīng)驗(yàn)交流是馬凡救治中很重要的一環(huán)，只有增進(jìn)交流，才能更新對(duì)馬凡綜合征的了解，達(dá)到解決問(wèn)題的目的?！笆昵埃皝?lái)相聚的馬凡病友只有300多人，現(xiàn)在已經(jīng)達(dá)到5000人左右。我們通過(guò)各種方式，如病友大會(huì)、專家交流會(huì)等，進(jìn)行經(jīng)驗(yàn)交流，普及知識(shí)，擴(kuò)大宣傳。這需要我們用很長(zhǎng)的時(shí)間才能起到效果，這也是我們堅(jiān)持下來(lái)的動(dòng)力?！背＠^國(guó)如是說(shuō)。

北京康心馬凡綜合征關(guān)愛(ài)中心主任常繼國(guó)

治療進(jìn)展：從“做活”到“做好”

在過(guò)去的十年里，馬凡綜合征的治療領(lǐng)域取得了顯著的進(jìn)展。孫立忠教授所在的德達(dá)醫(yī)院，在提升馬凡患者生活質(zhì)量和延長(zhǎng)生存周期方面做出了重要貢獻(xiàn)。手術(shù)方式的轉(zhuǎn)變尤為關(guān)鍵，從過(guò)去的“做活”到現(xiàn)在的“做好”，醫(yī)生們更加注重保留患者的自身瓣膜，避免長(zhǎng)期吃抗凝藥和人工瓣膜使用壽命的問(wèn)題。

“手術(shù)范圍明顯擴(kuò)大，孫氏手術(shù)已經(jīng)普及，使胸膜主動(dòng)脈手術(shù)得以簡(jiǎn)化，成功率更高?；颊咴俅问中g(shù)率明顯降低，保留自身主動(dòng)脈瓣手術(shù)（David手術(shù)）的長(zhǎng)期生存效果明顯提高?！边@對(duì)馬凡綜合征患者來(lái)說(shuō)是一個(gè)巨大的福音。”孫立忠介紹道。

孫立忠在為馬凡患者進(jìn)行手術(shù)

典型案例：家庭的力量與希望

孫立忠曾遇到一個(gè)家庭有七位成員患上馬凡綜合征，他們前前后后經(jīng)歷了十幾次手術(shù)，但每次都取得了成功，沒(méi)有出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥。這個(gè)家庭的故事，是馬凡病治療成功的一個(gè)縮影，也是孫立忠團(tuán)隊(duì)專業(yè)實(shí)力和人文關(guān)懷的生動(dòng)體現(xiàn)。

“這個(gè)家庭每年都有人需要手術(shù)，經(jīng)受了很多打擊，但由于有了醫(yī)院的關(guān)愛(ài)，每次發(fā)病都能及時(shí)找到醫(yī)生并成功手術(shù)?！睂O立忠教授感慨地說(shuō)，“這些家庭成員都能夠健康生存，積極面對(duì)生活，心態(tài)陽(yáng)光向上，對(duì)醫(yī)院和政府都表示了深深的感謝，這也是我們堅(jiān)持不懈和努力前行的價(jià)值所在。”

常繼國(guó)也談及在過(guò)去十年中，有很多成功的經(jīng)驗(yàn)交流案例。他印象深刻的是江西的一個(gè)馬凡家族，他們?cè)静涣私膺@個(gè)病，但通過(guò)經(jīng)驗(yàn)交流，他們得到了及時(shí)的救治。這個(gè)家庭的哥哥和弟弟都因?yàn)轳R凡病而面臨生命危險(xiǎn)，但通過(guò)馬凡關(guān)愛(ài)中心的幫助，他們都得到了及時(shí)的救治，避免悲劇的發(fā)生。

此類的患者故事不勝枚舉，特別是邊遠(yuǎn)地區(qū)，如新疆、河南、廣西、云南、貴州等有很多成功的救治案例，馬凡病友大會(huì)及馬凡救治聯(lián)盟對(duì)這些邊遠(yuǎn)地區(qū)的馬凡患者起到很大的作用。

第九屆馬凡病友大會(huì)暨第一屆馬凡救治聯(lián)盟經(jīng)驗(yàn)交流大會(huì)合影

醫(yī)生跨領(lǐng)域合作：共筑救治新篇章

馬凡綜合征主要累及骨骼、眼、心血管，嚴(yán)重或致命。十年間，馬凡綜合征的治療不再局限于單一領(lǐng)域，而是實(shí)現(xiàn)了多學(xué)科的緊密合作。孫立忠指出：“德達(dá)醫(yī)院成功集結(jié)了不同領(lǐng)域的醫(yī)生加入馬凡綜合征事業(yè)，這種跨領(lǐng)域的合作不僅拓寬了醫(yī)生的知識(shí)面，也讓患者能夠更方便地找到治療各方面有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生?！?/p>

馬凡救治聯(lián)盟的建立，更是將這種合作模式推向了新的高度。聯(lián)盟不僅關(guān)注患者的急診就近診治，還通過(guò)專家間的交流活動(dòng)，不斷提升手術(shù)效果，減少并發(fā)癥和死亡率。孫立忠強(qiáng)調(diào)：“這種跨領(lǐng)域的合作和交流，對(duì)于提高馬凡綜合征的救治水平具有重要意義，未來(lái)應(yīng)該繼續(xù)堅(jiān)持并深化。”

未來(lái)展望：共筑希望，攜手前行

展望未來(lái)，馬凡救治聯(lián)盟將繼續(xù)在多個(gè)方面發(fā)力，以更好地服務(wù)于患者和社會(huì)。孫立忠表示：“未來(lái)規(guī)劃包括患者服務(wù)優(yōu)化、醫(yī)務(wù)人員相關(guān)知識(shí)培訓(xùn)加強(qiáng)、培養(yǎng)更多中青年骨干醫(yī)生加入聯(lián)盟等?！甭?lián)盟將繼續(xù)推廣“做好”的概念，讓醫(yī)生和患者都考慮到眼前利益和長(zhǎng)遠(yuǎn)利益的結(jié)合。其次，要及時(shí)掌握針對(duì)馬凡特點(diǎn)的手術(shù)策略，推廣普及全主動(dòng)脈弓替換手術(shù)、孫氏手術(shù)和David手術(shù)。同時(shí)，大力推動(dòng)優(yōu)生優(yōu)育的工作，讓馬凡患者能夠生出健康的孩子，從根本上斷絕后續(xù)疾病的發(fā)生發(fā)展。

常繼國(guó)對(duì)未來(lái)充滿了期待。他介紹道：“未來(lái)十年，我們的目標(biāo)是減少馬凡綜合征患者數(shù)量，提高救治水平。我們將加強(qiáng)與國(guó)內(nèi)外科研機(jī)構(gòu)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)的合作，共同推動(dòng)馬凡綜合征研究的深入發(fā)展。”

在談及社會(huì)責(zé)任與公眾認(rèn)知時(shí)，孫立忠表示：“德達(dá)醫(yī)院在承擔(dān)社會(huì)責(zé)任方面做了大量工作，包括科普宣傳和救助經(jīng)濟(jì)困難的患者。未來(lái)我們將繼續(xù)努力，舉辦更多相關(guān)會(huì)議和活動(dòng)，提高公眾對(duì)罕見(jiàn)病及馬凡綜合征的認(rèn)識(shí)?！?/p>

為了更好地推動(dòng)馬凡綜合征的救治工作，常繼國(guó)發(fā)出呼吁，希望患者正確面對(duì)疾病，樹立信心；醫(yī)生轉(zhuǎn)變觀念，承擔(dān)責(zé)任和風(fēng)險(xiǎn)；社會(huì)各界關(guān)注并支持患者群體；政府方面在生存和就業(yè)上給予更多支持。

馬凡救治的十年歷程，從最初的摸索前行到如今的成果斐然，每一步都凝聚著孫立忠、常繼國(guó)等無(wú)數(shù)人的心血與汗水，有患者的自強(qiáng)不息與堅(jiān)韌不拔，有醫(yī)護(hù)人員的無(wú)私奉獻(xiàn)與精湛醫(yī)術(shù)，有社會(huì)各界的關(guān)愛(ài)與支持。正是這些力量匯聚在一起，才使得馬凡關(guān)愛(ài)事業(yè)得以不斷前行、不斷發(fā)展。“未來(lái)希望通過(guò)我們進(jìn)一步的努力，在優(yōu)生優(yōu)育方面做更多工作，并盡早發(fā)現(xiàn)和治療馬凡患者，讓他們活得更好、更長(zhǎng)?！睂O立忠如是說(shuō)。