一個(gè)“怪病”纏身的老人

62歲的陳師傅，最近總感覺(jué)身體不對(duì)勁。

一切是從十個(gè)月前開(kāi)始的。最開(kāi)始，只是腳趾頭有點(diǎn)麻麻的，像是有無(wú)數(shù)只小螞蟻在爬。陳師傅以為是年紀(jì)大了，血液循環(huán)不好，沒(méi)太在意。可沒(méi)想到，這種麻木感像藤蔓一樣，慢慢地從腳趾蔓延到了小腿肚，有時(shí)候還伴隨著一陣陣的抽痛。

漸漸地，他的腿腳越來(lái)越不聽(tīng)使喚，走路開(kāi)始搖搖晃晃，從一開(kāi)始的還能勉強(qiáng)行走，到后來(lái)不得不拄上拐杖。而就在就診前的最后一段時(shí)間，他甚至連站都站不穩(wěn)，徹底離不開(kāi)輪椅了。

更讓他不安的是，短短兩個(gè)月里，他的體重毫無(wú)征兆地掉了15斤。對(duì)于一個(gè)身高一米七多的男人來(lái)說(shuō)，這絕不是個(gè)小數(shù)目。衣服越來(lái)越松垮，整個(gè)人都消瘦了一圈。

家人看著日漸憔悴的陳師傅，心急如焚，趕緊陪他住進(jìn)了醫(yī)院。醫(yī)生們?yōu)樗隽嗽敿?xì)的檢查，然而，一系列常規(guī)的血常規(guī)、肝腎功能、血糖、維生素水平等檢查結(jié)果，卻都顯示“正常”。

這個(gè)“怪病”到底是什么？它像一個(gè)潛伏在暗處的幽靈，一步步侵蝕著陳師傅的健康，卻又找不到它的蹤跡。

在一次全面的身體檢查中，一個(gè)細(xì)節(jié)引起了醫(yī)生的注意。陳師傅的前胸，也就是胸骨的位置，有一塊存在了很久的皮疹。這塊皮疹呈暗紅色，圓形，邊緣有些脫屑，大小約6-7厘米，不痛不癢，看起來(lái)有點(diǎn)像常見(jiàn)的濕疹或牛皮癬。陳師傅自己也說(shuō)，這塊皮疹有些年頭了，一直沒(méi)當(dāng)回事。

一塊看似普通的皮疹，一雙逐漸失去知覺(jué)的腿腳，還有莫名其妙的體重下降，這三者之間，會(huì)不會(huì)有什么不為人知的聯(lián)系？正是這個(gè)不經(jīng)意的發(fā)現(xiàn)，為這個(gè)撲朔迷離的“怪病”撕開(kāi)了一個(gè)突破口。

名為“AESOP”的信使——皮膚上的烽火臺(tái)

醫(yī)生們決定從這塊可疑的皮疹入手。皮膚活檢的結(jié)果出人意料：在顯微鏡下，這塊皮膚組織里充滿了異常增生的小血管，符合“血管瘤”的表現(xiàn)。同時(shí)，組織里還有很多奇特的“多核巨細(xì)胞”，又指向另一種叫做“多核細(xì)胞血管組織細(xì)胞瘤”的病。

這讓診斷一度陷入了困境。因?yàn)闊o(wú)論是哪一種，似乎都無(wú)法完全解釋陳師傅嚴(yán)重的神經(jīng)癥狀和全身性的問(wèn)題。

然而，經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生并沒(méi)有就此罷休。他們聯(lián)想到了一種極為罕見(jiàn)的疾病——AESOP綜合征。

AESOP，聽(tīng)起來(lái)像個(gè)優(yōu)雅的英文名，但它其實(shí)是五個(gè)醫(yī)學(xué)名詞的縮寫(xiě)：

Adenopathy（淋巴結(jié)腫大）

Extensive Skin patch（廣泛的皮膚斑塊）

Overlying a Plasmacytoma（位于漿細(xì)胞瘤之上）

簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，AESOP綜合征的典型特征就是：

在一塊骨生漿細(xì)胞瘤（一種由“漿細(xì)胞”異常增生形成的單一腫瘤）的正上方，出現(xiàn)了一片特征性的皮膚紅斑。

這就像一個(gè)“烽火臺(tái)”。皮膚上的這片紅斑，正是身體內(nèi)部那個(gè)隱藏的腫瘤點(diǎn)燃的“狼煙”，它在用這種方式向外界發(fā)出警報(bào)。

這個(gè)綜合征非常罕見(jiàn)，自2003年首次被描述以來(lái)，全世界公開(kāi)報(bào)道的病例加起來(lái)也不到20例。 因此，很多醫(yī)生可能都未曾聽(tīng)聞，也正因?yàn)槿绱耍３１徽`診為濕疹、血管瘤等普通的皮膚病，從而錯(cuò)過(guò)了最佳的診斷時(shí)機(jī)。

陳師傅胸口的皮疹，位置恰好在胸骨之上，而淋巴結(jié)檢查也確實(shí)發(fā)現(xiàn)他頸部有一個(gè)腫大的淋巴結(jié)。 這一切，都與AESOP綜合征的描述高度吻合。

難道，陳師傅胸骨的深處，真的藏著一個(gè)腫瘤嗎？這個(gè)“信使”的出現(xiàn)，又預(yù)示著什么更深層次的危機(jī)？

冰山之下——揭開(kāi)“POEMS”的神秘面紗

如果說(shuō)AESOP綜合征是冰山的一角，那么整個(gè)冰山的全貌，可能是一種更復(fù)雜、更兇險(xiǎn)的全身性疾病——POEMS綜合征。

大約40%的AESOP綜合征患者，最終會(huì)被確診為POEMS綜合征。 甚至可以說(shuō)，AESOP綜合征是POEMS綜合征一個(gè)“救命的早期線索”。

POEMS，同樣是一個(gè)縮寫(xiě)，它描繪了一組多系統(tǒng)受累的臨床特征：

Polyneuropathy（多發(fā)性神經(jīng)病）：這是POEMS綜合征最核心、最常見(jiàn)的癥狀。就像陳師傅一樣，患者會(huì)出現(xiàn)四肢末端的麻木、刺痛、無(wú)力，感覺(jué)減退，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致肌肉萎縮，從走路不穩(wěn)到最終癱瘓。

Organomegaly（器官腫大）：肝臟、脾臟或淋巴結(jié)可能會(huì)腫大。在陳師傅的CT掃描中，就發(fā)現(xiàn)了“輕度脾腫大”。

Endocrinopathy（內(nèi)分泌?。簝?nèi)分泌系統(tǒng)會(huì)發(fā)生紊亂，可能導(dǎo)致甲狀腺功能減退、糖尿病、腎上腺功能不全，或者像陳師傅一樣，出現(xiàn)催乳素輕度升高和雄激素（睪酮）水平降低。

Monoclonal protein（單克隆蛋白）：也叫“M蛋白”。這是一種由異常增生的漿細(xì)胞產(chǎn)生的“壞蛋白”。這些“壞蛋白”混入血液中，是診斷本病的關(guān)鍵證據(jù)。陳師傅的血液檢查中，就發(fā)現(xiàn)了一種名為“IgA kappa”的M蛋白。

Skin changes（皮膚改變）：除了AESOP那樣的特征性皮疹，POEMS患者還可能出現(xiàn)多種皮膚表現(xiàn)，比如全身皮膚顏色變深、皮膚增厚、多毛、手腳發(fā)紫、出汗增多，以及指甲上出現(xiàn)白色條帶（白甲），這些在陳師傅的手指甲上也能看到。

那么，這一切的幕后黑手是誰(shuí)呢？

是異常增生的漿細(xì)胞。正常的漿細(xì)胞是我們免疫系統(tǒng)的一部分，負(fù)責(zé)生產(chǎn)抗體來(lái)對(duì)抗感染。但當(dāng)它們發(fā)生癌變，就會(huì)形成漿細(xì)胞瘤（如AESOP中的情況），或者在骨髓中彌漫性增生，并開(kāi)始瘋狂地生產(chǎn)“壞蛋白”（M蛋白）和一種叫做“血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子”（VEGF）的物質(zhì)。

這個(gè)VEGF，可以理解為一種“信號(hào)彈”。它被大量釋放到血液中，會(huì)刺激血管過(guò)度生長(zhǎng)、增加血管通透性，從而引發(fā)一系列的連鎖反應(yīng)，導(dǎo)致神經(jīng)損傷、器官腫大、內(nèi)分泌紊亂等POEMS綜合征的各種復(fù)雜癥狀。

可以說(shuō)，AESOP是“標(biāo)”，是信號(hào)；而POEMS，才是“本”，是疾病的根源。

水落石出——一場(chǎng)多學(xué)科的“聯(lián)合會(huì)診”

有了AESOP和POEMS這兩個(gè)高度懷疑的方向，醫(yī)生們的思路瞬間清晰了。接下來(lái)，就是一場(chǎng)圍繞著陳師傅，由神經(jīng)科、血液科、影像科、病理科等多學(xué)科專家共同參與的“探案”。

尋找“壞蛋白”和“信號(hào)彈”：血液檢查再次確認(rèn)了“IgA kappa”型M蛋白的存在，雖然量很少，但性質(zhì)明確。 更關(guān)鍵的是，陳師傅血清中的VEGF水平檢測(cè)結(jié)果出來(lái)了——高達(dá)1995 pg/mL，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)了正常值上限（<771 pg/mL）。 這為POEMS綜合征的診斷提供了極其有力的證據(jù)。

鎖定“犯罪現(xiàn)場(chǎng)”：為了找到隱藏的漿細(xì)胞瘤，醫(yī)生為陳師傅安排了更精密的影像學(xué)檢查。PET-CT（一種能夠探測(cè)身體代謝異常區(qū)域的掃描）顯示，在他的胸骨和左側(cè)髂骨，有兩處高度活躍的骨骼病變。 隨后，胸部的核磁共振（MRI）更清晰地勾勒出了胸骨病灶的輪廓：它不僅侵犯了骨骼，甚至已經(jīng)突破了骨頭的外殼，向前方的軟組織延伸。 種種跡象都指向一個(gè)結(jié)論——這里，就是漿細(xì)胞瘤的“老巢”。

獲取“鐵證”：最后的關(guān)鍵一步，是從病灶中獲取組織，進(jìn)行病理學(xué)診斷。醫(yī)生小心翼翼地從陳師傅的胸骨病灶處取了一小塊組織進(jìn)行活檢。在顯微鏡下，真相大白：整個(gè)骨髓結(jié)構(gòu)被密密麻麻的異常漿細(xì)胞所取代。 同時(shí)，骨髓穿刺也發(fā)現(xiàn)，他全身骨髓中的漿細(xì)胞比例雖然不高（約6%），但也存在著異常的克隆。

至此，所有的證據(jù)鏈都已完整。陳師傅的“怪病”終于水落石出：他胸口的皮疹，是AESOP綜合征的典型表現(xiàn)，是那個(gè)隱藏在胸骨深處的漿細(xì)胞瘤發(fā)出的“警報(bào)”。而他全身的神經(jīng)損傷、體重下降、內(nèi)分泌異常等一系列癥狀，則完全符合POEMS綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

這場(chǎng)診斷過(guò)程，如同一場(chǎng)精彩的偵探推理。從一個(gè)看似不起眼的皮膚線索出發(fā)，通過(guò)層層深入的檢查和多學(xué)科的協(xié)作，最終揪出了隱藏在疾病迷霧背后的真正元兇。

警示與希望

確診后，針對(duì)罪魁禍?zhǔn)住惓５臐{細(xì)胞，醫(yī)生們迅速為陳師傅制定了治療方案。由于病情進(jìn)展迅速，他們采用了局部放療聯(lián)合全身化療（包括靶向藥物和免疫調(diào)節(jié)劑）的綜合治療方式，力求盡快控制住病情。

陳師傅的經(jīng)歷是不幸的，但他又是幸運(yùn)的。因?yàn)獒t(yī)生們及時(shí)識(shí)別出了AESOP綜合征這個(gè)“救命的線索”，從而避免了診斷的進(jìn)一步延遲，為治療贏得了寶貴的時(shí)間。

這個(gè)罕見(jiàn)的病例，也給我們帶來(lái)了幾點(diǎn)深刻的啟示：

重視身體的“小信號(hào)”：不要忽視任何一個(gè)看似微不足道的身體變化。一片頑固的皮疹，如果恰好長(zhǎng)在骨骼突出的位置（如胸骨、肋骨、肩胛骨等），并且伴隨有手腳麻木、無(wú)力、體重下降等全身性癥狀時(shí)，一定要提高警惕，及時(shí)就醫(yī)。

疾病的“偽裝”與跨學(xué)科診療的重要性：AESOP和POEMS綜合征是典型的“偽裝者”。它可能最初表現(xiàn)為皮膚病，也可能首發(fā)癥狀是神經(jīng)系統(tǒng)的異常。 這就需要皮膚科、神經(jīng)科、血液科、風(fēng)濕免疫科的醫(yī)生具備更廣闊的視野，當(dāng)遇到難以解釋的“怪病”時(shí)，能夠想到這些罕見(jiàn)病的可能，進(jìn)行多學(xué)科合作，才能避免誤診和漏診。

打破常規(guī)思維：在經(jīng)典的POEMS綜合征中，M蛋白的類(lèi)型大多是“IgG”或“IgA”的“λ（lambda）”型。 而陳師傅卻是相對(duì)少見(jiàn)的“kappa”型。 這也提醒醫(yī)生，在臨床診斷中不能過(guò)于依賴“教科書(shū)式”的典型表現(xiàn)，要敢于根據(jù)核心證據(jù)打破常規(guī)。

生命有時(shí)很脆弱，但醫(yī)學(xué)的進(jìn)步和我們對(duì)身體信號(hào)的警覺(jué)，能為我們筑起一道堅(jiān)實(shí)的防線。AESOP綜合征雖然罕見(jiàn)，但它就像一個(gè)忠誠(chéng)的“吹哨人”，它的每一次出現(xiàn)，都是在為我們爭(zhēng)取一次早期診斷和干預(yù)POEMS綜合征的機(jī)會(huì)。

希望陳師傅的故事，能讓更多人了解到這個(gè)“偽裝”在我們身邊的疾病，也希望每一位在被“怪病”困擾的患者，都能早日找到答案，迎來(lái)希望的曙光。

參考資料：Freiha J, Lodwick C, Roche H, Osman C. AESOP syndrome: a rare and early indicator of POEMS syndrome. Pract Neurol. 2025 Aug 14:pn-2025-004759. doi: 10.1136/pn-2025-004759. Epub ahead of print. PMID: 40813066.