編者按：

生而不凡：讓“罕見”被看見，破局從今天開始

在全球已知的7000多種罕見病中，中國(guó)約有2000萬(wàn)患者，每年新增患兒達(dá)20萬(wàn)。"生而不凡"是這些患者群體的真實(shí)寫照——他們不僅面對(duì)疾病的痛苦，更遭遇醫(yī)療空白、社會(huì)誤解和經(jīng)濟(jì)重壓。

令人憂心的是，90%的罕見病仍無(wú)有效治療方案。由于患者群體小、研發(fā)成本高，很多藥企往往望而卻步，導(dǎo)致嚴(yán)重市場(chǎng)失靈。即便有藥可用，天價(jià)費(fèi)用又構(gòu)成新障礙，“超小市場(chǎng)”陷入支付困局。

但轉(zhuǎn)機(jī)已現(xiàn)：基因技術(shù)突破、創(chuàng)新支付模式、患者倡導(dǎo)和政策協(xié)同正在帶來(lái)希望。本專欄《破局罕見病之困》將深入剖析罕見病生態(tài)，探索解決方案，記錄患者故事。我們堅(jiān)信，只有當(dāng)“罕見”被真正看見，改變才會(huì)發(fā)生。

破局需要醫(yī)學(xué)進(jìn)步，更需要社會(huì)共識(shí)。每一個(gè)生命都不應(yīng)被放棄，每一種疾病都值得攻克。從今天開始，讓我們共同關(guān)注這個(gè)特殊群體。

生而不凡，終將不凡。

2025年8月23日，北京。第二屆“補(bǔ)體日”的盛會(huì)如期而至，這并非一次普通的學(xué)術(shù)會(huì)議，而是一個(gè)標(biāo)志，一個(gè)見證中國(guó)乃至全球在補(bǔ)體相關(guān)罕見病領(lǐng)域從認(rèn)知、診療到生態(tài)構(gòu)建發(fā)生深刻變革的里程碑。來(lái)自亞太乃至“一帶一路”沿線十余個(gè)國(guó)家的頂尖專家齊聚一堂，共同探討一個(gè)原本極為小眾，如今卻站在生物醫(yī)藥創(chuàng)新與醫(yī)療體系改革前沿的領(lǐng)域。

補(bǔ)體系統(tǒng)，作為人體先天免疫的重要組成部分，其異常激活曾是眾多罕見病患的夢(mèng)魘。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）、非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）、全身型重癥肌無(wú)力（gMG）、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病（NMOSD）……這些讀起來(lái)拗口的疾病，背后是無(wú)數(shù)患者與家庭的掙扎與期盼。它們?cè)蛟\斷艱難、無(wú)藥可醫(yī)而被視為“醫(yī)學(xué)的孤島”。

如今，這片“孤島”正在被快速連接。以補(bǔ)體抑制劑為代表的精準(zhǔn)療法相繼問(wèn)世并引入中國(guó)，納入醫(yī)保，從根本上改寫了許多患者的生命軌跡。但這遠(yuǎn)非終點(diǎn)，而是一個(gè)新時(shí)代的起點(diǎn)?！昂币姴∩鷳B(tài)需要政府、專家、企業(yè)、患者組織多方共建，缺一不可?！卑⑺估抵袊?guó)副總裁、罕見病事業(yè)部負(fù)責(zé)人胡軼清強(qiáng)調(diào)。

不過(guò)，現(xiàn)在罕見病治療最大挑戰(zhàn)還是在于支付端，即便部分有醫(yī)保覆蓋，但對(duì)患者而言仍有較大的負(fù)擔(dān)，而商保亦有自身的局限性。為此，胡軼清提到建立“罕見病的專項(xiàng)保障基金”，其資金來(lái)源可以是多元的，可以包括地方政府補(bǔ)貼、惠民保、慈善基金、民政救助等。

01.

深耕補(bǔ)體賽道

未來(lái)五年預(yù)計(jì)10多款新產(chǎn)品及新適應(yīng)癥獲批

補(bǔ)體系統(tǒng)由多種蛋白質(zhì)組成，通常以非活性形式存在于血液中。

據(jù)了解，當(dāng)補(bǔ)體系統(tǒng)出現(xiàn)缺陷、功能障礙或過(guò)度活化時(shí)，又會(huì)成為多種炎性或自身免疫性疾病的驅(qū)動(dòng)因素，誘發(fā)陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）、非典型溶血尿毒綜合征（aHUS）、重癥肌無(wú)力（gMG）及視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）等罕見病。

自19世紀(jì)補(bǔ)體被發(fā)現(xiàn)以來(lái)，對(duì)于補(bǔ)體系統(tǒng)及其藥物的開發(fā)研究從未中止，2007年，由補(bǔ)體先驅(qū)企業(yè)Alexion研發(fā)的首款C5補(bǔ)體抑制劑，補(bǔ)體藥物正式面世。

后續(xù)阿斯利康斥資390億美元收購(gòu)了Alexion，截至目前已經(jīng)研究了整個(gè)補(bǔ)體系統(tǒng)的級(jí)聯(lián)反應(yīng)，涵蓋30多種蛋白，并對(duì)所有關(guān)鍵性蛋白進(jìn)行了特征描述，針對(duì)每種蛋白都創(chuàng)建了相應(yīng)的靶點(diǎn)研究，奠定精準(zhǔn)治療的科學(xué)基礎(chǔ)。

目前，在很多的治療領(lǐng)域當(dāng)中已經(jīng)使用補(bǔ)體抑制劑作為非常好的臨床治療手段，為讓更多患者“有藥可用、有藥可選”，胡軼清介紹稱，阿斯利康將補(bǔ)體抑制劑等療法加速引入中國(guó)，已經(jīng)為中國(guó)患者帶來(lái)3款罕見病創(chuàng)新藥，覆蓋5個(gè)治療領(lǐng)域，并且有多款藥物已納入國(guó)家醫(yī)保目錄，覆蓋 PNH、aHUS、gMG 等適應(yīng)癥。

實(shí)際上，阿斯利康也一直在推進(jìn)補(bǔ)體藥物的迭代?！拔覀儚牡谝淮鶦5補(bǔ)體抑制劑，發(fā)展到第二代、第三代甚至第四、第五代藥物，包括皮下注射制劑和口服劑型，不斷拓寬補(bǔ)體療法邊界?！焙W清表示。

“還有很多在研，我們現(xiàn)在全球在做很多三期臨床實(shí)驗(yàn)，中國(guó)都是同步加入的，例如我們?cè)谀I科領(lǐng)域做IgA的三期臨床實(shí)驗(yàn)、在血液病也正在開展移植相關(guān)性血栓性微血管?。═A-TMA）的臨床實(shí)驗(yàn)。這些都代表著未來(lái)補(bǔ)體療法會(huì)應(yīng)用到更多疾病當(dāng)中，讓更多罕見病患者獲益?！焙W清介紹說(shuō)。

胡軼清還透露，未來(lái)五年，阿斯利康預(yù)計(jì)將有10多款新產(chǎn)品及新適應(yīng)癥獲批，其中包括從一代到三代甚至更前沿的C5抑制劑等。

這些意味著，中國(guó)患者無(wú)需再漫長(zhǎng)等待，能夠幾乎與國(guó)際同期接觸到最前沿的臨床試驗(yàn)藥物。這種同步性極大地加速了創(chuàng)新療法在中國(guó)的落地進(jìn)程。

在這個(gè)過(guò)程中，包括阿斯利康在內(nèi)的跨國(guó)藥企都感受到了中國(guó)龐大的患者群體優(yōu)勢(shì)以及臨床專家日益增長(zhǎng)的科研熱情，這也催生了一系列走在前沿的由研究者發(fā)起的臨床研究（IIT）。

對(duì)此，胡軼清亦是深有感觸：“中國(guó)罕見病專家有很多好的想法，并在積極做IIT，這也給我們很多啟示。希望未來(lái)有更多中國(guó)專家發(fā)起IIT研究能幫助我們?cè)谘a(bǔ)體相關(guān)新的適應(yīng)癥、新的疾病上面找到一些新的應(yīng)用。這樣其實(shí)不僅是推動(dòng)中國(guó)創(chuàng)新，也是推動(dòng)全球創(chuàng)新，將來(lái)或可以讓全球更多相關(guān)罕見病患者有機(jī)會(huì)用上補(bǔ)體的創(chuàng)新藥?！?/p>

02.

織就一張生態(tài)保障網(wǎng)

建立專項(xiàng)基金破局支付難題

有了創(chuàng)新的武器，如何將其精準(zhǔn)地交付到每一位患者手中，考驗(yàn)的是一個(gè)國(guó)家醫(yī)療系統(tǒng)的組織與執(zhí)行能力。對(duì)于分布散、診斷難的罕見病患者而言，一套高效、規(guī)范且可及的診療體系，其重要性不亞于藥物本身。

以血液病領(lǐng)域的罕見病為例，雖然最近幾年取得了較大成就，但城鄉(xiāng)差異很大，大中心可能掌握精準(zhǔn)診斷的手段和有著較高的藥物規(guī)范化治療水平，因此相關(guān)罕見病患者可以得到及時(shí)治療；但在基層要建立一套完整的罕見病診療體系有點(diǎn)困難，比如基因測(cè)序并不是所有基層都能做，像流式細(xì)胞術(shù)檢查PNH，需要用現(xiàn)代的手段，需要購(gòu)買設(shè)備，還要配備人員。

慶幸的是，國(guó)家層面頂層設(shè)計(jì)已然明晰，“卓越中心”建設(shè)與全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)也正在成為構(gòu)建體系骨架的核心舉措，為患者提供分級(jí)診療和國(guó)家診療的系統(tǒng)體系。

據(jù)了解，這張由超過(guò)400家醫(yī)院組成的協(xié)作網(wǎng)，構(gòu)成了罕見病診療的國(guó)家級(jí)基礎(chǔ)設(shè)施。在此基礎(chǔ)上，阿斯利康等企業(yè)助力支持罕見病卓越中心（CoE）建設(shè)，目前已在全國(guó)支持建立133個(gè)CoE，并計(jì)劃到2025年底前，支持設(shè)立約800個(gè)覆蓋多疾病領(lǐng)域的CoE。

不過(guò)，在這張網(wǎng)中，無(wú)論是研發(fā)還是診療，其可持續(xù)性最終都依賴于一個(gè)健康、有支撐力的政策與支付生態(tài)。罕見病問(wèn)題不僅是醫(yī)學(xué)問(wèn)題，更是社會(huì)治理問(wèn)題。中國(guó)正在通過(guò)多方探索，試圖破解這道世界性難題，旨在構(gòu)建一個(gè)政府主導(dǎo)、多方共付、社會(huì)關(guān)愛的新型生態(tài)。

與此同時(shí)，罕見病治療領(lǐng)域的研發(fā)也在不斷地突破中。胡軼清多次提到基因治療在罕見病領(lǐng)域的應(yīng)用，“罕見病有75%以上都是基因相關(guān)的，所以現(xiàn)在很多走在全球前列的基因治療藥物都是以治療罕見病為主的，也包括補(bǔ)體抑制劑，第一批的適應(yīng)癥都在罕見病領(lǐng)域應(yīng)用，這代表著罕見病治療的技術(shù)手段其實(shí)是整個(gè)疾病領(lǐng)域非常先進(jìn)的治療技術(shù)手段?！?/p>

但是現(xiàn)在罕見病治療最大挑戰(zhàn)還是在于支付端，即便部分有醫(yī)保覆蓋，但對(duì)患者而言仍有較大的負(fù)擔(dān)。如盡管多款補(bǔ)體抑制劑已納入國(guó)家醫(yī)保目錄但患者仍面臨20%-40%的自付比例，對(duì)于年治療費(fèi)用從二三十萬(wàn)到上百萬(wàn)的藥品而言，患者負(fù)擔(dān)依然沉重。

為更好地緩解患者就醫(yī)負(fù)擔(dān)，商業(yè)保險(xiǎn)也在積極探索支付問(wèn)題，但畢竟商業(yè)保險(xiǎn)以盈利為目的，大多時(shí)候既往癥無(wú)法進(jìn)行報(bào)銷，很多罕見病患者其實(shí)是既往已經(jīng)獲病。

支付創(chuàng)新與多層次保障，便成了解決“用得起”問(wèn)題的核心攻堅(jiān)。當(dāng)前的共識(shí)是，不能僅依賴?；镜膰?guó)家醫(yī)保，必須建立多層次保障體系。

“在國(guó)家醫(yī)保已經(jīng)覆蓋一部分后，希望在省級(jí)層面上能夠出臺(tái)一些輔助的基金、多層次的保障，能夠把患者自費(fèi)的部分進(jìn)一步的減輕。因?yàn)閯?chuàng)新性投入產(chǎn)出確實(shí)沒有辦法降價(jià)至滿足國(guó)家醫(yī)保的區(qū)間，如果國(guó)家能夠建立起鼓勵(lì)創(chuàng)新性藥品的罕見病專項(xiàng)基金，把高值的藥品能夠納入到這樣的保障基金里，就可以幫助罕見病的患者能夠用上最好的藥，能夠重回正常的生活?！?/p>

胡軼清多次提及建立“罕見病的專項(xiàng)保障基金”，其資金來(lái)源可以是多元的，包括地方政府補(bǔ)貼、惠民保、慈善基金、民政救助等。

實(shí)際上，做好罕見病防治工作具有多重社會(huì)效益，不僅惠及患者群體，更是重要的民生工程。其一，這將筑牢全民健康防護(hù)網(wǎng)，防止家庭因病返貧；其二，超過(guò)半數(shù)的罕見病發(fā)生在兒童身上，由國(guó)家提供保障能極大增強(qiáng)社會(huì)信心；其三，支持罕見病創(chuàng)新藥支付，有助于推動(dòng)醫(yī)藥技術(shù)創(chuàng)新——罕見病是創(chuàng)新藥研發(fā)的重要試驗(yàn)田，我國(guó)優(yōu)秀藥企通過(guò)發(fā)展創(chuàng)新藥并出口海外，可實(shí)現(xiàn)技術(shù)輸出與創(chuàng)收，正如國(guó)際經(jīng)驗(yàn)所表明的那樣?；诖?，胡軼清認(rèn)為，不應(yīng)局限于基本醫(yī)?？蚣埽蓞⒖继厥绿剞k的態(tài)度推進(jìn)罕見病保障工作。

結(jié)語(yǔ)：從“孤島”到“大陸”，中國(guó)補(bǔ)體生態(tài)的啟示

第二屆補(bǔ)體日的落幕，是一個(gè)階段的總結(jié)，更是一個(gè)新篇章的開啟。中國(guó)在補(bǔ)體及相關(guān)罕見病領(lǐng)域的探索，為我們展示了一個(gè)系統(tǒng)性的破題思路：它不再是單點(diǎn)式的藥物引進(jìn)或零散的慈善救助，而是一場(chǎng)由“科學(xué)創(chuàng)新、診療體系、政策生態(tài)”三大支柱共同支撐的、深刻而全面的變革。

這條道路印證了：唯有將研究者的前沿突破、醫(yī)院的高效組織、政策的遠(yuǎn)見支持以及社會(huì)的關(guān)注等無(wú)縫編織在一起，才能為那些曾經(jīng)被遺忘的“少數(shù)人”構(gòu)建起一個(gè)有希望、有尊嚴(yán)、可預(yù)期的未來(lái)。中國(guó)的實(shí)踐，既借鑒全球，又特色鮮明，其提出的“中國(guó)方案”正吸引著世界的目光。

盡管前路依然漫長(zhǎng)——“95%的患者我們還沒有有效的藥物治療”，支付難題亟待破解，地域差異仍需彌合——但方向已經(jīng)明確，體系正在成型，生態(tài)日益活躍。從補(bǔ)體出發(fā)，中國(guó)罕見病事業(yè)的這場(chǎng)宏大實(shí)驗(yàn)，其意義遠(yuǎn)超疾病本身，它是對(duì)一個(gè)國(guó)家醫(yī)療體系現(xiàn)代化、人性化程度的一次壓力測(cè)試，也是對(duì)“一個(gè)都不能少”的共同富裕理念的深刻踐行。未來(lái)可期，任重道遠(yuǎn)。

*封面來(lái)源：神筆PRO

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