提到馬凡綜合征，不少人可能沒聽過，但它其實是一種不算太罕見的遺傳病——簡單說，就是身體里的結(jié)締組織出了問題。結(jié)締組織就像身體的膠水+支架，幫著固定器官、支撐骨骼，一旦它變?nèi)趿耍呐K、眼睛、骨頭這些地方都可能受影響。

為啥會得馬凡綜合征？
如果父母一方有馬凡綜合征，那孩子有50%的概率會遺傳到——不管男孩女孩，幾率一樣。也有少數(shù)情況父母都正常，但孩子的基因自己發(fā)生了突變，也會得上這種病。
關(guān)鍵問題出在一種叫原纖維蛋白的蛋白質(zhì)上。這個蛋白少了或出了問題，結(jié)締組織就會變脆，撐不住身體的結(jié)構(gòu)：比如骨頭可能長得過長，主動脈（心臟連出來的大血管）壁會變薄弱，眼睛里的晶狀體也容易移位。
身體會發(fā)出哪些信號？
馬凡綜合征的癥狀因人而異，有的人可能只有點長得特別，有的人卻會連累心臟出大問題。而且癥狀會跟著年齡慢慢變明顯，青少年時期最容易發(fā)現(xiàn)。

1. 骨頭和關(guān)節(jié)：一眼能看出的特別
- 又高又瘦：比同齡人手腳、四肢都細(xì)長，手臂伸開的長度比身高還長，手指像蜘蛛爪一樣細(xì)細(xì)長長。
- 關(guān)節(jié)軟得過分：能輕松把手指往后掰到手腕，膝蓋、髖關(guān)節(jié)可能總疼，尤其走路多了之后。
- 其他小特征：比如胸口要么往外鼓（雞胸）、要么往里凹（漏斗胸），后背有點彎（脊柱側(cè)彎），腳是扁平足，牙齒擠得亂七八糟。
2. 眼睛：別把近視當(dāng)小事
很多人最早是因為眼睛問題發(fā)現(xiàn)的：
- 從小就高度近視，戴眼鏡也總覺得看不清；
- 眼睛里的晶狀體可能移位（就像相機的鏡頭沒放正），嚴(yán)重了會影響視力；
- 還可能早早就長白內(nèi)障、青光眼，甚至視網(wǎng)膜脫落（突然看不清、眼前有黑影）。
如果孩子近視漲得特別快，或者總說眼睛不舒服，別只當(dāng)成普通近視，最好查一查。
3. 心臟和血管：最危險的隱形炸彈
這是馬凡綜合征最需要警惕的地方——主動脈壁因為結(jié)締組織弱，可能慢慢變粗（動脈瘤），甚至撕裂（夾層），一旦破裂會致命。

平時可能沒感覺，或者只有輕微的心臟雜音（醫(yī)生聽診能發(fā)現(xiàn)），但如果突然胸口疼、后背疼，一定要立刻去醫(yī)院！
心臟瓣膜也可能出問題：比如二尖瓣關(guān)不嚴(yán)，血液會倒流，時間長了心臟會變大，還容易累、喘氣費勁。
怎么確診？不是單靠看長相
- 醫(yī)生會問家里有沒有人有類似癥狀（比如爸媽、兄弟姐妹長得特別高，或者心臟不好）。
- 量身高、臂長，看看關(guān)節(jié)軟不軟，摸一摸胸口有沒有畸形，聽心臟有沒有雜音。
- 做超聲心動圖（查心臟和主動脈有沒有變粗、瓣膜漏不漏）；
- 眼科檢查（看晶狀體、視網(wǎng)膜有沒有問題）；
- 必要時查基因（抽血就能做，99%的患者能查到異?；颍?br/>尤其小孩子，很多癥狀小時候不明顯，可能要等到十幾歲才確診——如果家里有馬凡綜合征患者，孩子最好從小定期監(jiān)測。
能治好嗎？重點在防并發(fā)癥
目前還沒法徹底治愈，但只要管理得好，完全能像正常人一樣生活。

1. 吃藥+定期監(jiān)測：護(hù)好心臟
- 醫(yī)生可能會開藥，幫著減慢心跳、降低血壓，讓血液對主動脈的沖擊力小一點，延緩主動脈變粗。
- 一定要定期做超聲心動圖：比如青少年每年一次，成人每半年一次，盯著主動脈的粗細(xì)——一旦粗到一定程度，可能需要手術(shù)換一段人工血管，別等破裂了才救。
2. 有問題及時修：手術(shù)別拖延
- 脊柱彎得厲害：小孩可能要戴支具，大人可能需要手術(shù)固定，不然會壓到肺，喘氣都費勁。
- 眼睛問題：晶狀體移位、視網(wǎng)膜脫落可以做手術(shù)矯正，別硬扛著耽誤視力。
- 胸口畸形：如果漏斗胸壓到心臟肺臟，也能手術(shù)修復(fù)。
3. 生活上別作：這些事要躲開
- 別做劇烈運動：像長跑、舉重這些，會讓血壓突然升高，增加主動脈撕裂的風(fēng)險。可以選散步、游泳這種溫和的運動。
- 控制血壓：少吃鹽，別熬夜、少生氣，血壓高了對主動脈是額外打擊。
- 懷孕要小心：懷孕會讓心臟負(fù)擔(dān)變重，主動脈風(fēng)險升高——一定要先跟醫(yī)生商量，評估能不能懷，孕期全程監(jiān)測。
雖然馬凡綜合征是終身的，但只要早發(fā)現(xiàn)、定期查、好好聽話治療，完全能把風(fēng)險降到最低。