由廣州呼吸健康研究院、騰訊共同開發(fā)的DeepGEM病理大模型，實現(xiàn)了通過常規(guī)組織病理學(xué)圖像，1分鐘即可精準(zhǔn)預(yù)測多種常見肺癌驅(qū)動基因突變，精準(zhǔn)度達78%~99%，有望將肺癌患者基因檢測成本下降數(shù)倍，為突破全球肺癌精準(zhǔn)診療中“慢、貴、難”的瓶頸，找到快速、經(jīng)濟、準(zhǔn)確的“中國方案”。

這項研究成果已發(fā)表在國際頂尖臨床腫瘤學(xué)研究期刊《柳葉刀?腫瘤》，DeepGEM病理大模型也于近日獲得國家知識產(chǎn)權(quán)局頒發(fā)的發(fā)明專利授權(quán)。為進一步推進DeepGEM病理大模型的應(yīng)用普及，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院及廣州呼吸健康研究院、騰訊、金域醫(yī)學(xué)三方在10月11日宣布達成合作，共同建設(shè)基于人工智能技術(shù)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，依托DeepGEM大模型，共同開發(fā)腫瘤病理基因多模態(tài)大模型，為癌癥患者提供準(zhǔn)確、及時且經(jīng)濟的基因突變預(yù)測新技術(shù)。

AI為對抗“癌王”贏得“先機”

肺癌是全球發(fā)病率與死亡率最高的“癌中之王”，靶向治療是最有效的手段之一。在規(guī)范的癌癥確診和治療流程中，病理活檢是確診癌癥的基礎(chǔ)，基因測序則是靶向治療的必要前提。然而，傳統(tǒng)的基因測序通常需要長達1-2周的等待周期，往往需要對患者進行多次穿刺以獲取大量樣本。這給肺癌精準(zhǔn)治療帶來了“慢、貴、難”的難題，尤其在醫(yī)療資源匱乏的地區(qū)，患者難以及時獲得精準(zhǔn)治療。

由廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院國家呼吸醫(yī)學(xué)中心主任、廣州呼吸健康研究院院長何建行教授，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院胸部腫瘤綜合病區(qū)主任、廣州呼吸健康研究院院長助理梁文華教授，騰訊生命科學(xué)實驗室首席科學(xué)家姚建華博士，高級研究員趙宇博士等組成的聯(lián)合研究團隊，用AI技術(shù)挑戰(zhàn)這一肺癌精準(zhǔn)治療的難題，旨在開發(fā)一種更快、更經(jīng)濟、更普惠的新型癌癥檢測手段。

研究團隊利用肺癌患者確診時使用的常規(guī)組織學(xué)圖像，通過AI技術(shù)建立病理圖像特征與基因突變之間的聯(lián)系，開發(fā)出無需人工標(biāo)注、基于深度學(xué)習(xí)的DeepGEM大模型，實現(xiàn)利用常規(guī)病理切片圖像來預(yù)測基因突變。結(jié)合國內(nèi)16家醫(yī)療中心的3637例患者，以及TCGA國際腫瘤基因數(shù)據(jù)庫的473例不同種族背景的患者，研究團隊通過大規(guī)模、多中心的回顧性研究，驗證了DeepGEM大模型對肺癌基因突變具有強大且穩(wěn)健的預(yù)測性能，在不同數(shù)據(jù)集測試中其精準(zhǔn)度達到了78%~99%，媲美傳統(tǒng)基因檢測的準(zhǔn)確率。

這意味著DeepGEM大模型可以作為當(dāng)前基因檢測的有效補充，甚至在緊急治療等情況下，成為快速獲基因突變分析的替代方案。在AI的幫助下，DeepGEM大模型還生成了基因突變空間分布圖，能夠直觀地展示同一腫瘤內(nèi)部不同區(qū)域的突變情況，為臨床醫(yī)生制定治療方案，進一步研究腫瘤性質(zhì)提供了新的輔助工具。

依托豐富的腫瘤病理和分子病理診斷樣本數(shù)據(jù)，2025年，金域醫(yī)學(xué)將覆蓋全國30個省份不同級別醫(yī)療機構(gòu)的4260例（含8520例數(shù)字切片）肺癌患者樣本納入到了DeepGEM大模型的驗證研究，結(jié)合多基因二代測序技術(shù)和病理圖像分析進行評估。結(jié)果表明DeepGEM大模型在預(yù)測EGFR、KRAS、ALK等常見肺癌驅(qū)動基因突變時表現(xiàn)尤為突出，其關(guān)鍵性能指標(biāo)已達到臨床輔助診斷的參考水平，具備良好的適用性與兼容性。

DeepGEM大模型分鐘級的快速預(yù)測能力，能使病情嚴(yán)重的患者更迅速地制定治療決策，及時接受靶向治療。此外，它為基因檢測成本高昂地區(qū)的患者提供了進行多基因突變檢測和精準(zhǔn)治療的可能性。

加速腫瘤病理基因多模態(tài)大模型開發(fā)

基于DeepGEM大模型的研究成果，金域醫(yī)學(xué)與騰訊、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院及廣州呼吸健康研究院將進一步擴大對腫瘤突變基因識別的研究，推動DeepGEM大模型在肺癌基因突變預(yù)測的臨床應(yīng)用，并拓展DeepGEM大模型在其他癌種的能力驗證，共同開發(fā)病理基因多模態(tài)大模型。

騰訊生命科學(xué)實驗室首席科學(xué)家姚建華介紹，為了解決傳統(tǒng)基因檢測中成本高、等待時間長以及樣本要求高的臨床痛點，研究團隊在人工智能技術(shù)的應(yīng)用上，展現(xiàn)了多項核心創(chuàng)新：應(yīng)用多示例學(xué)習(xí)（Multiple Instance Learning，MIL），采用無需人工標(biāo)注腫瘤區(qū)域的“端到端”先進架構(gòu)，比傳統(tǒng)依賴腫瘤分割的兩階段方法更能捕捉全局信息，從而提升了預(yù)測的準(zhǔn)確性。同時，DeepGEM大模型對切除活檢和穿刺活檢等不同類型的活檢樣本都適用；還能生成基因突變的空間分布圖，直觀地展示突變在組織內(nèi)的分布情況。

金域醫(yī)學(xué)董事長兼首席執(zhí)行官梁耀銘表示，本次和廣醫(yī)附一院、騰訊的強強聯(lián)合，推動病理基因多模態(tài)大模型技術(shù)的開發(fā)，是金域醫(yī)學(xué)探索“AI+醫(yī)檢”的重要方向之一。金域醫(yī)學(xué)擁有海量數(shù)據(jù)，已構(gòu)建起涵蓋常見病灶與罕見基因突變的“數(shù)據(jù)寶庫”，同時也擁有豐富的新技術(shù)應(yīng)用場景?！拔覀兿Ｍ粌H是在腫瘤診斷，未來在其他非癌病變，以及罕見病、疑難病的精準(zhǔn)診斷方面，也能聯(lián)合更多合作伙伴，跨界融合，共同開創(chuàng)智慧醫(yī)檢新格局，推出更多智能、普惠的臨床診斷解決方案?！?/p>

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院國家呼吸醫(yī)學(xué)中心主任何建行表示，本次DeepGEM大模型成功在金域落地部署，是探索病理-基因多模態(tài)AI大模型的里程碑。未來，基于AI的智能化醫(yī)學(xué)將成為常態(tài)，臨床的科研和金域醫(yī)學(xué)、騰訊合作，有助于推動醫(yī)療AI科研成果加速轉(zhuǎn)化落地。“我們希望可以為臨床科研提供一個成果轉(zhuǎn)化合作的示范，推動臨床研究能夠真正轉(zhuǎn)化落地臨床，造福百姓健康?！?/p>

未來，三方將開發(fā)病理基因多模態(tài)大模型，通過綜合病理形態(tài)學(xué)與蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)等信息，實現(xiàn)具有泛化性的多部位、多癌種、多組學(xué)的AI輔助診斷。

編輯：李麗