涵涵（化名）是一名早產(chǎn)兒，出生即被確診為 “新生兒腸閉鎖伴腸扭轉(zhuǎn)”。1年內(nèi)歷經(jīng)4次腹部手術(shù)，大部分小腸因壞死被手術(shù)切除，她最終僅殘留 60cm 空腸。這也意味著涵涵患上了嚴(yán)重的短腸綜合征。

得益于創(chuàng)新藥物的研發(fā)后快速引進(jìn)我國(guó)且又迅疾地到廣東地市級(jí)醫(yī)院的臨床，“涵涵成為東莞首例用上短腸綜合征創(chuàng)新藥物替度格魯肽的患兒，用藥后腸道吸收能力穩(wěn)步提升。如今，經(jīng)過(guò)階段性治療，她已成功告別長(zhǎng)達(dá)一年多的輸液生涯，徹底擺脫腸外營(yíng)養(yǎng)?！睎|莞兒童醫(yī)院小兒外科中心主任兼小兒普外科主任、小兒外科黨支部書記、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科專委會(huì)常務(wù)委員曲志博表示。

東莞兒童醫(yī)院小兒外科中心主任兼小兒普外科主任曲志博。

據(jù)介紹SBS患者被稱為“短腸人”，屬于超罕群體，根據(jù)估算，我國(guó)成人患病率約為0.73/1,000,000，且有逐年上升的發(fā)病趨勢(shì)。在腸道手術(shù)后，幾乎所有SBS患者都需要腸外營(yíng)養(yǎng)支持治療以維持和改善營(yíng)養(yǎng)需求，生活基本被靜脈“輸液袋”束縛。

曲志博主任解釋：“小腸是人體吸收營(yíng)養(yǎng)的‘核心車間’，我們攝入的食物中，絕大部分維生素、礦物質(zhì)、脂肪、蛋白質(zhì)等，都要在這里被吸收進(jìn)血液，為人體生長(zhǎng)發(fā)育提供支撐。一旦小腸大幅縮短，這個(gè)‘車間’的‘產(chǎn)能’就會(huì)嚴(yán)重不足，進(jìn)而導(dǎo)致人體無(wú)法正常吸收營(yíng)養(yǎng)，出現(xiàn)嚴(yán)重腹瀉、生長(zhǎng)發(fā)育停滯、脫水與營(yíng)養(yǎng)不良等問(wèn)題，甚至危及生命。長(zhǎng)期以來(lái)，短腸綜合征患者主要依賴‘靜脈輸液’的治療方式，治療時(shí)間長(zhǎng)且效果不佳，可能引發(fā)嚴(yán)重肝臟損傷、導(dǎo)管反復(fù)感染、血流感染等并發(fā)癥，給患者帶來(lái)新的健康風(fēng)險(xiǎn)?！?/p>

涵涵（化名）用上短腸綜合征創(chuàng)新藥物替度格魯肽。

替度格魯肽是全球首個(gè)且目前唯一獲批用于1歲及以上短腸綜合征患者的人胰高血糖素樣肽2(GLP-2)類似物。研究證實(shí)，該藥物可通過(guò)增加小腸絨毛長(zhǎng)度和隱窩深度，提高腸道吸收能力，幫助患者加速腸自主功能恢復(fù)或改善腸自主功能狀態(tài)。

曲志博告訴記者，“涵涵（化名）用上替度格魯肽之后，原本因切除而代償不足的腸段，開始慢慢地增厚、增強(qiáng)其功能，腸道吸收能力逐漸提升，從連一滴水都無(wú)法耐受，到可以鼻飼幾毫升特殊配方奶，再到慢慢加量……隨著鼻飼的奶越來(lái)越多，靜脈營(yíng)養(yǎng)的支持就可以逐漸減少。到如今完全擺脫腸外營(yíng)養(yǎng)，涵涵（化名）已經(jīng)和健康的孩子們一樣，通過(guò)進(jìn)食來(lái)獲取全部營(yíng)養(yǎng)，實(shí)現(xiàn)健康成長(zhǎng)。這不僅‘解放’了她的身體，也‘解放’了整個(gè)家庭?！?/p>

近年來(lái)，東莞兒童醫(yī)院在兒童罕見病診療領(lǐng)域不斷創(chuàng)新突破，取得一系列臨床應(yīng)用進(jìn)展。今年10月，該院《兒童罕見病的精準(zhǔn)診治體系建立與管理》項(xiàng)目榮獲國(guó)家兒科及小兒外科專業(yè)醫(yī)療質(zhì)量控制中心“提升醫(yī)療質(zhì)量?jī)?yōu)秀案例”（科技創(chuàng)新案例）示范案例。對(duì)此，曲志博表示：“未來(lái)，我們將持續(xù)完善兒童罕見病精準(zhǔn)診療體系，讓基層患兒‘足不出市’即可享受高水平、同質(zhì)化服務(wù)?！?/p>

隨著我國(guó)罕見病保障體系的不斷完善，“有藥可醫(yī)、有?？梢馈闭蔀楝F(xiàn)實(shí)。除國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)“?；尽敝?，惠民保、創(chuàng)新支付方案等正不斷織牢織密罕見病多層次保障網(wǎng)絡(luò)體系。如今替度格魯肽已成功納入皖惠保、惠廈保、滬惠保、惠梧保、寧惠保、陜西全面健康保等 27 個(gè)省（市）的惠民保產(chǎn)品保障目錄，覆蓋范圍進(jìn)一步擴(kuò)大。參加惠民保的患者，疊加企業(yè)的創(chuàng)新藥物支付補(bǔ)貼后，可進(jìn)一步享受藥物費(fèi)用報(bào)銷。在獲益于創(chuàng)新藥物的同時(shí)，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)得到了進(jìn)一步降低。

采寫：南都N視頻記者 王道斌 實(shí)習(xí)生 溫瑋