（人民日?qǐng)?bào)健康客戶端記者 尹薇 虞曄 施婕）在第八屆中國(guó)國(guó)際進(jìn)口博覽會(huì)上，人民日?qǐng)?bào)健康客戶端記者探訪發(fā)現(xiàn)，多款全球領(lǐng)先的罕見病治療方案和突破性療法集中亮相，數(shù)款創(chuàng)新藥物已通過或正在加入中國(guó)優(yōu)先審評(píng)，以“中國(guó)速度”為罕見病患者群體打通用藥“最后一公里”。

賽諾菲芬妥司蘭鈉注射液，讓血友病少受扎針和出血折磨

賽諾菲展臺(tái)前，扎滿針的卡通小人象征血友病患者需要忍受每年近百次扎針的痛苦。

11月5日，進(jìn)博會(huì)賽諾菲展臺(tái)前，一個(gè)全身長(zhǎng)滿小刺的綠色人偶吸引了諸多參會(huì)者關(guān)注。據(jù)展臺(tái)工作人員介紹，這是為了形象展示血友病患者的針頭負(fù)擔(dān)所特別設(shè)置的。與此同時(shí)，一款治療血友病的新藥——芬妥司蘭鈉注射液也亮相進(jìn)博會(huì)。作為目前突破性的siRNA創(chuàng)新非因子療法，該藥最大的特點(diǎn)就是能夠減少血友病患者治療時(shí)頻繁注射的痛苦和出血。

根據(jù)《中國(guó)血友病患者治療模式與疾病負(fù)擔(dān)研究報(bào)告》顯示，每十天左右一次的“出血負(fù)擔(dān)”是多數(shù)患者面臨的巨大難關(guān)，在現(xiàn)有療法下，患者每周需要進(jìn)行2～3次預(yù)防性的足劑量凝血因子注射，即每年一百多次靜脈注射，沉重的“針頭負(fù)擔(dān)”讓不少患者望而卻步。

本次展示的創(chuàng)新藥物每年最少僅需6次皮下注射，目前該藥兩項(xiàng)3期臨床試驗(yàn)結(jié)果表明，它能顯著減少患者的出血率，有望破解中國(guó)血友病患者長(zhǎng)期面臨的“出血”與“針頭”雙重負(fù)擔(dān)。該藥物已獲美國(guó)FDA批準(zhǔn)，成為首個(gè)用于治療血友病A或B的創(chuàng)新療法，對(duì)伴有凝血因子抑制物的患者也有療效。該藥物也已被納入國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心（CDE)《以患者為中心的罕見疾病藥物研發(fā)試點(diǎn)工作計(jì)劃(“關(guān)愛計(jì)劃”)》試點(diǎn)項(xiàng)目，有望早日為中國(guó)血友病患者帶來全新的治療選擇。

勃林格殷格翰那米司特片，讓肺纖維化患者呼吸更輕松

在勃林格殷格翰展臺(tái)，三個(gè)肺部模型引人矚目：中間是健康的肺，左邊是成蜂窩狀的纖維化肺，右邊則是支氣管擴(kuò)張后猙獰的肺。

10月22日，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)了一款創(chuàng)新藥那米司特片，適用于治療特發(fā)性肺纖維化成人患者，打破了該領(lǐng)域十余年無新藥問世的僵局。該藥實(shí)現(xiàn)了全球同步研發(fā)與獲批，從美國(guó)獲批到中國(guó)獲批僅相隔兩周，顯著縮短了中國(guó)患者獲得創(chuàng)新治療的時(shí)間窗口。

11月5日，記者來到肺纖維化模型前，了解新藥上市對(duì)于罕見病患者的影響。尹薇攝

強(qiáng)生尼卡利單抗注射液，重癥肌無力適應(yīng)證擴(kuò)展至青少年

在強(qiáng)生展臺(tái)上，有一款創(chuàng)新藥物——尼卡利單抗注射液，它的適用對(duì)象是12歲以上青少年及成人全身型重癥肌無力患者。作為國(guó)家罕見病目錄收錄的疾病，全身型重癥肌無力目前尚無法治愈，多數(shù)患者需終身接受治療，且各年齡段均可發(fā)病。此前國(guó)內(nèi)尚無針對(duì)青少年患者的新型生物制劑獲批。尼卡利單抗注射液的出現(xiàn)，正是針對(duì)這一臨床空白的重要突破。現(xiàn)場(chǎng)工作人員告訴記者，該藥在中國(guó)的上市申請(qǐng)已獲優(yōu)先審評(píng)資格，有望加速上市進(jìn)程，為長(zhǎng)期缺乏新藥選擇的患者群體帶來新的希望。

阿斯利康三款創(chuàng)新罕見病藥物，兩款已進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保

阿斯利康在中國(guó)已上市三款創(chuàng)新罕見病藥物，均為進(jìn)博會(huì)平臺(tái)孕育的“進(jìn)博寶寶”，覆蓋成人全身型重癥肌無力（gMG）、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病（NMOSD）、非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）及I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）等疾病領(lǐng)域，其中兩款已納入國(guó)家醫(yī)保目錄。記者在現(xiàn)場(chǎng)了解到，未來5年，阿斯利康計(jì)劃在中國(guó)引入10款以上新產(chǎn)品或新適應(yīng)證，覆蓋罕見血液與腎臟疾病、骨骼與內(nèi)分泌疾病、罕見心肌病與淀粉樣變性、罕見神經(jīng)性疾病及罕見腫瘤等領(lǐng)域。

吉利德科學(xué)Seladelpar進(jìn)博首秀后已實(shí)現(xiàn)中國(guó)患者可及

吉利德科學(xué)推出的展品罕見病新藥Seladelpar，用于治療原發(fā)性膽汁性膽管炎?？膳c熊去氧膽酸聯(lián)合治療，也可以單獨(dú)治療，不僅能率先持續(xù)改善患者生化指標(biāo)，還能緩解瘙癢癥狀。在去年進(jìn)博會(huì)完成中國(guó)首秀后，今年8月通過北京臨床急需臨時(shí)進(jìn)口政策，在北京天竺罕見病藥品保障先行區(qū)獲批，為原發(fā)性膽汁性膽管炎患者帶來新的選擇。

復(fù)星醫(yī)藥蘆沃美替尼片獲批雙適應(yīng)證藥物

復(fù)星醫(yī)藥展臺(tái)展示了一款罕見病藥品蘆沃美替尼片。這是復(fù)星醫(yī)藥自主研發(fā)的創(chuàng)新型小分子靶向藥物。據(jù)展臺(tái)工作人員介紹，作為中國(guó)首個(gè)且目前唯一擁有成人朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥和組織細(xì)胞腫瘤，2歲及以上兒童青少年I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）雙適應(yīng)證藥物，從臨床數(shù)據(jù)表現(xiàn)來看，該藥物療效確切，安全性可控。今年8月，蘆沃美替尼片獲沙特食品藥品監(jiān)督管理局突破性療法認(rèn)定，將加速其在沙特的臨床注冊(cè)與商業(yè)化進(jìn)程。