最近，多家媒體報道了這么一條新聞《湖南發(fā)現(xiàn)比熊貓血還稀有的血型，被命名為“郴州市第三人民醫(yī)院”》。

看具體的報道內(nèi)容，又似乎挺是那么回事的：

近日，湖南省郴州市第三人民醫(yī)院成功鑒定出一種全新的B等位基因型血型，這是該血型基因序列在全球的首次亮相，標(biāo)志著人類ABO血型系統(tǒng)研究取得突破性進(jìn)展。國際輸血協(xié)會（ISBT）將這一新型B等位基因命名為“郴州市第三人民醫(yī)院”。

然而，根據(jù)知乎大V，也是山東大學(xué)生物學(xué)碩士【艾比斯】的介紹，血型及其亞型的命名必須嚴(yán)格遵守ISBT的數(shù)字+字母的編碼系統(tǒng)，目的是統(tǒng)一規(guī)則不僅能提高輸血和移植的安全性，也便于科學(xué)研究。絕不可能以隨意名稱（醫(yī)院名字）命名。正常的收錄都是下面的樣子

該報道的原始來源《三*都市報》還特意找到了血型叫“郴州市第三人民醫(yī)院”的“證據(jù)”。

難道他們不會翻譯一下journal是什么意思嗎？

首先這次不是發(fā)現(xiàn)了新血型，而是發(fā)現(xiàn)了ABO等位基因上的新突變，命名為ABO c.106delG。

有時我們會給一些血型取一些通用名，比如Hh血型稱為孟買血型，Rh血型稱為恒河猴血型，有時一些血型的突變會叫“熊貓血”、“黃金血”以凸顯它的稀有。

國際上對于血型的命名有明確的規(guī)定：

血型系統(tǒng)（Blood Group Systems）命名規(guī)則：每個系統(tǒng)以發(fā)現(xiàn)順序或關(guān)鍵抗原命名（如ABO、Rh）。編號為三位數(shù)（如001代表ABO，004代表Rh）。目前根據(jù)ISBT的收錄，全球一共有47 個公認(rèn)血型系統(tǒng)，包含 366 種紅細(xì)胞抗原（截至 2024 年 10 月）。這 47 個血型系統(tǒng)由 52 個基因決定https://www.isbtweb.org/isbt-working-parties/rcibgt.html" data-tooltip-richtext="1" data-tooltip-preset="white" data-tooltip-classname="ztext-reference-tooltip">[1]。

這次郴州市第三人民醫(yī)院檢測到了ABO等位基因的一個突變。

等位基因名稱需符合人類基因組變異協(xié)會（HGVS）的命名規(guī)范，格式為：

基因名 + 變異類型及位置 + 核苷酸/氨基酸變化

基因名：斜體表示（如RHD、ABO）。

變異位置：以編碼DNA（c.）、蛋白質(zhì)（p.）或基因組（g.）坐標(biāo)為參考。

不同變異類型的命名方式

因此，ABO c.106delG的名稱含義為人類ABO血型等位基因的第106位G堿基發(fā)生了缺失，導(dǎo)致了移碼突變。

那么在血型上發(fā)現(xiàn)等位基因突變是罕見的嗎？其實(shí)并不是，光ABO血型被ISBT收錄的突變就有上百個https://www.isbtweb.org/resource/001aboalleles.html" data-tooltip-richtext="1" data-tooltip-preset="white" data-tooltip-classname="ztext-reference-tooltip">[2]。

媒體這樣的錯誤報道已經(jīng)不是第一次了

這種時候，又讓人想起了張老師的經(jīng)典言論。

每次我想反駁他，都會被現(xiàn)實(shí)狠狠打臉。

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