杜氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）是一種嚴重的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要侵襲男童，逐步剝奪他們的肌肉力量，嚴重影響生活質(zhì)量乃至生命。在這樣的背景下，擁有數(shù)千年歷史的傳統(tǒng)中醫(yī)藥是如何以獨特的理論來辨證DMD的呢？

DMD的簡要醫(yī)學(xué)畫像

什么是DMD？

杜氏肌營養(yǎng)不良癥（醫(yī)學(xué)簡稱DMD）是一種X連鎖隱性遺傳的、病情會進行性加重的神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病。

其根本原因在于編碼抗肌萎縮蛋白（Dystrophin）的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致肌肉細胞中缺乏這種關(guān)鍵蛋白質(zhì)，進而引發(fā)肌肉組織進行性的變性、壞死和纖維化，最終被脂肪組織替代。

高發(fā)人群與典型癥狀：DMD主要影響男孩，發(fā)病率約為每3500至5000名活產(chǎn)男嬰中有一例。

患兒通常在2至5歲開始出現(xiàn)癥狀，早期可能表現(xiàn)為運動發(fā)育遲緩（如走路偏晚、學(xué)步不穩(wěn)）、獨特的走路姿勢（如搖擺步態(tài)、踮腳尖走路）、容易摔倒、上樓梯困難、跑步吃力等。

一個較為特征性的表現(xiàn)是Gowers征陽性，即患兒從仰臥或蹲位起立時，需要先將身體轉(zhuǎn)向俯臥位，然后用雙手支撐大腿或膝蓋，像“爬自己身體一樣”才能站起來。

疾病進展與挑戰(zhàn)：DMD是一種無情的進行性疾病。

隨著年齡增長，肌肉無力和萎縮會逐漸加重并蔓延全身。多數(shù)患兒在青春期（約10-13歲）會喪失獨立行走能力，需要依賴輪椅。

病情進一步發(fā)展，可累及呼吸?。▽?dǎo)致呼吸困難、反復(fù)肺部感染）和心肌（導(dǎo)致心肌病、心力衰竭），這些并發(fā)癥是導(dǎo)致DMD患者過早死亡的主要原因。

中醫(yī)視角下的杜氏肌營養(yǎng)不良 (DMD)

中醫(yī)“痿證”探源：DMD的病因病機解析

在傳統(tǒng)中醫(yī)藥理論體系中，DMD的臨床表現(xiàn)，如肌肉進行性萎縮、肢體軟弱無力、運動功能障礙等，與中醫(yī)“痿證”、“痿躄”等病證范疇高度吻合。

“痿”即萎弱不用之意，指肢體筋脈弛緩，軟弱無力，日久甚至不能隨意運動的病癥。

盧老認為，DMD的發(fā)生發(fā)展與臟腑功能失調(diào)、氣血津液虧損、經(jīng)絡(luò)失養(yǎng)密切相關(guān)。其病機復(fù)雜，常涉及多個方面，且在疾病不同階段各有側(cè)重：

一、先天稟賦不足，腎精虧虛：中醫(yī)理論認為“腎為先天之本，主骨生髓，藏精”。DMD作為一種遺傳性疾病，其發(fā)病與先天因素密切相關(guān)。部分患兒可能因父母遺傳的腎氣不足，或胚胎發(fā)育過程中腎精未能充盛，導(dǎo)致先天根基不牢。腎精虧虛，則骨髓化源不足，筋骨肌肉失其濡養(yǎng)，從而早期即出現(xiàn)發(fā)育遲緩、肢體力弱等表現(xiàn)。

二、后天失養(yǎng)，脾胃虛弱：《黃帝內(nèi)經(jīng)》言：“脾主身之肌肉”、“脾主四肢”、“胃為水谷之海，主受納腐熟水谷”。脾胃為后天之本，氣血生化之源。若患兒脾胃功能虛弱，或因喂養(yǎng)不當(dāng)、久病等因素損傷脾胃，則水谷精微運化吸收失常，氣血津液化生乏源。肌肉組織得不到充足的氣血濡養(yǎng)和水谷精微的充養(yǎng)，便會逐漸萎軟無力，乃至萎縮。

三、氣血瘀滯，經(jīng)絡(luò)不通：氣血是濡養(yǎng)全身組織器官的物質(zhì)基礎(chǔ)，經(jīng)絡(luò)是氣血運行的通道。若因先天不足，或后天失養(yǎng)，導(dǎo)致氣虛血少，運行無力；或因病程日久，痰濕等病理產(chǎn)物內(nèi)生，阻滯經(jīng)絡(luò)，均可導(dǎo)致氣血運行不暢，形成氣滯血瘀。瘀血阻絡(luò)，則肌肉筋脈失養(yǎng)更甚，加劇肌肉萎縮和功能障礙。部分中醫(yī)文獻亦有風(fēng)寒外襲，導(dǎo)致經(jīng)絡(luò)瘀阻的論述。

四、肝腎虧損，筋骨失養(yǎng)：“肝主筋，藏血”，“腎主骨，生髓”。肝血充盈，腎精充足，筋骨才能強勁有力。DMD患兒先天腎精本就可能不足，隨著病程遷延，久病耗傷氣血，肝血亦會虧虛。肝腎同源，相互資生，若肝腎兩虛，則筋失所養(yǎng)而痿軟，骨失所充而無力，共同導(dǎo)致肌肉萎縮和運動障礙。

五、病程日久，虛實夾雜：DMD是一個慢性進展性疾病。初期多以臟腑虧虛（尤其是脾腎虧虛）為主要矛盾。但隨著病程延長，氣血津液運行障礙，易產(chǎn)生痰濁、瘀血等病理產(chǎn)物，這些“實邪”反過來又會進一步加重臟腑功能的損傷和氣血的耗損，形成“本虛標(biāo)實”的復(fù)雜病機。例如，痰瘀互結(jié)，痹阻經(jīng)絡(luò)，使得病情更加頑固難愈。

盧順義老大夫說：中醫(yī)治療DMD，核心在于“治病求本”，通過辨證論治，調(diào)整機體陰陽氣血的平衡，以期改善患兒的整體機能狀態(tài)。常用的基本治則包括：

1.扶正補虛：此為治療DMD的根本大法。針對先天腎精不足、后天脾胃虛弱、肝血虧虛等“虛證”表現(xiàn)，采用補益肝腎、健脾益氣、益氣養(yǎng)血等方法，以培補先后天之本，充養(yǎng)肌肉筋骨。

2.祛邪通絡(luò)：針對病程中可能出現(xiàn)的痰濕、瘀血等“實邪”阻滯經(jīng)絡(luò)的情況，輔以活血化瘀、祛濕化痰、通經(jīng)活絡(luò)等治法，以清除病理產(chǎn)物，疏通氣血運行的道路，使肌肉得到更好的濡養(yǎng)。

中醫(yī)治療旨在通過整體調(diào)理，盡可能延緩疾病的進展速度，改善患兒的臨床癥狀（如肌肉力量、活動能力），減少并發(fā)癥，提高生活質(zhì)量，并為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的其他治療手段（如等待基因治療的出現(xiàn)）爭取寶貴的時間。