肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組以肩帶肌和盆帶肌進(jìn)行性萎縮、無(wú)為主要特征的遺傳性肌肉疾病。病因多與基因突變導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)蛋白缺陷相關(guān)，致使肌纖維變性、壞死，最終被脂肪及結(jié)締組織替代。早期癥狀常表現(xiàn)為上下樓梯困難、抬臂受限，隨著病情進(jìn)展，患者可出現(xiàn)步態(tài)異常、脊柱側(cè)凸，甚至呼吸肌受累。

患者案例
女性，38歲，確診肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥9年
中醫(yī)診斷
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屬中醫(yī)“痿證”“肉痿”范疇，病機(jī)與先天稟賦不足、脾腎兩虛密切相關(guān)。脾主肌肉，為氣血生化之源；腎主骨生髓，司生長(zhǎng)發(fā)育。先天腎精虧虛，脾失健運(yùn)，則肌肉失于濡養(yǎng)，漸成萎軟無(wú)力。久病耗氣，氣血運(yùn)行不暢，瘀血內(nèi)生，進(jìn)一步加重筋肉失榮。

中醫(yī)辨證
本例辨證為脾腎陽(yáng)虛夾瘀，其病機(jī)源于先天腎精匱乏，后天脾胃虛弱，陽(yáng)氣不達(dá)四末，溫煦失職，筋肉失養(yǎng)而萎弱。脾虛則水谷精微不布，肌肉消瘦；腎陽(yáng)虛則骨軟無(wú)力，畏寒肢冷；久病入絡(luò)，瘀阻筋脈，故見(jiàn)肌肉僵硬、活動(dòng)受限。

中醫(yī)治法
治以溫補(bǔ)脾腎、化瘀通絡(luò)。通過(guò)健脾益氣以壯生化之源，溫腎填精以固先天之本，佐以活血通絡(luò)改善局部微循環(huán)，恢復(fù)筋肉濡養(yǎng)功能。

治療效果
一階段改善
肩部抬舉較前輕松，可自主梳頭持續(xù)5分鐘；下肢沉重感減輕，短距離行走無(wú)需攙扶。手足溫度回升，畏寒減輕，食欲增進(jìn)。肌肉僵硬感部分緩解，夜間抽筋次數(shù)減少。

二階段改善
盆帶肌力量增強(qiáng)，可獨(dú)立完成坐位起立動(dòng)作3-4次；肩關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍擴(kuò)大。

三階段改善
生活自理能力顯著恢復(fù)，可連續(xù)步行200米，上下樓梯扶欄可行。肩胛骨翼狀隆起減輕。肌肉容積部分恢復(fù)，尤以大腿前群肌為著。體力耐力明顯提升。