當(dāng)你突然發(fā)覺(jué)家中長(zhǎng)輩的記憶越來(lái)越差、對(duì)日常熟悉的事物也經(jīng)常犯迷糊時(shí)，可能阿爾茨海默?。ˋD，俗稱(chēng)“老年癡呆”）已在他們腦中潛伏了15年甚至更久。

作為最常見(jiàn)的癡呆癥類(lèi)型，阿爾茨海默病約占所有癡呆病例的60%-80%，目前我國(guó)患者數(shù)量居世界第一且增速最快。阿爾茨海默病已成為導(dǎo)致我國(guó)人群死亡的第五大原因。

更令人無(wú)力的是，阿爾茨海默病的晚期病情是無(wú)法逆轉(zhuǎn)的。對(duì)普通家庭來(lái)說(shuō)，除了等待病癥顯現(xiàn)再治療，有沒(méi)有什么辦法能幫助盡早發(fā)現(xiàn)患病風(fēng)險(xiǎn)？

今年以來(lái)，國(guó)家衛(wèi)健委等15部門(mén)聯(lián)合印發(fā)《應(yīng)對(duì)老年期癡呆國(guó)家行動(dòng)計(jì)劃（2024—2030年）》，從政策上全面推動(dòng)老年期癡呆應(yīng)對(duì)工作，明確要求開(kāi)展早期篩查與干預(yù)工作。

另一個(gè)好消息是，近年來(lái)血液生物標(biāo)志物檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，為阿爾茨海默病的早期篩查提供了新方案。近期，華大集團(tuán)旗下華大基因推出了阿爾茨海默病相關(guān)早篩服務(wù)，只需送檢一管血樣，就能篩查阿爾茨海默病的多個(gè)風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)志物，其 中單個(gè)指標(biāo)AUC可達(dá)0.95（該值越接近 1，表示預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率越高 ） ，綜 合指標(biāo)檢測(cè)則性能更高。

血液檢測(cè)，早篩早診新方案

先來(lái)看看原有的一些檢測(cè)方式：

·認(rèn)知功能評(píng)估量表：由患者或家屬填寫(xiě)，受主觀(guān)判斷影響較大；

·腦脊液生物標(biāo)志物檢測(cè)：侵入性腰椎穿刺，存在有創(chuàng)操作風(fēng)險(xiǎn)；

·PET-CT等醫(yī)學(xué)影像檢測(cè)：射線(xiàn)暴露、價(jià)格昂貴；

一方面，這些檢測(cè)手段因存在一定局限性，都難以開(kāi)展大規(guī)模的疾病早篩。另一方面，這背后還有一個(gè)普遍情況是，通常只有在長(zhǎng)輩的癥狀較為明顯時(shí)，才會(huì)前往醫(yī)院進(jìn)行以上檢測(cè)，而這個(gè)時(shí)候一旦確診，往往已經(jīng)是中晚期階段，也就錯(cuò)過(guò)了阿爾茨海默病的最佳治療時(shí)期。

如果可以在發(fā)病前盡早發(fā)現(xiàn)并治療干預(yù)，便能夠極大地延緩患者認(rèn)知水平下降和疾病進(jìn)程。而血液標(biāo)志物檢測(cè)技術(shù)，可在受檢者沒(méi)有出現(xiàn)典型癥狀的情況下，通過(guò)檢測(cè)特定的生物標(biāo)志物，對(duì)阿爾茨海默病進(jìn)行篩查及輔助診斷。

華大基因本次推出基于化學(xué)發(fā)光平臺(tái)的“阿爾茨海默病及其他認(rèn)知障礙風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)志物檢測(cè)”系列送檢產(chǎn)品，主要檢測(cè)5項(xiàng)關(guān)鍵血液標(biāo)志物，即p-tau217、p-tau181、Aβ1-42/Aβ1-40、NfL和GFAP。

其中，血漿p-tau 217可鑒別阿爾茨海默病與其它神經(jīng)變性病，準(zhǔn)確率高于其它血漿生物標(biāo)志物和MRI影像學(xué)標(biāo)志物；GFAP可提示神經(jīng)炎癥，側(cè)面反映腦內(nèi)Aβ病理性積聚；NfL可用于監(jiān)測(cè)阿爾茨海默病抗體修飾治療效果。

該方案具有極高的診斷效能，適用于早期篩查、輔助診斷、疾病進(jìn)展評(píng)估與監(jiān)測(cè)等多種場(chǎng)景，既為受檢者提供了“花小錢(qián)查大病”的檢測(cè)方法，也為臨床提供準(zhǔn)確的檢測(cè)結(jié)果以輔助決策。

此外，基于華大基因的全自動(dòng)化學(xué)發(fā)光免疫分析儀，可實(shí)現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)?；瘷z測(cè)，具備高通量、高自動(dòng)化、高穩(wěn)定性和高性?xún)r(jià)比等特點(diǎn)，是臨床檢測(cè)、大規(guī)模篩查（民生項(xiàng)目篩查、體檢）等場(chǎng)景中理想的技術(shù)平臺(tái)。

科研沉淀，覆蓋“篩-診-治”全流程

腦科學(xué)是華大集團(tuán)長(zhǎng)期重點(diǎn)攻克的科研領(lǐng)域之一。多年來(lái)，華大積極攜手各界伙伴，推進(jìn)阿爾茨海默病、抑郁癥、帕金森病等人類(lèi)腦疾病的基礎(chǔ)研究與臨床治療。

近期，華大在阿爾茨海默病方向的前沿探索也取得了系列新進(jìn)展。

6月，華大基因智惠醫(yī)學(xué)研究院聯(lián)合中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)、河北醫(yī)科大學(xué)等機(jī)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)了反映阿爾茨海默病早期腦部異常的新型神經(jīng)病變和生物標(biāo)志物，揭示了內(nèi)嗅皮層-海馬環(huán)路神經(jīng)元的全周期動(dòng)態(tài)細(xì)胞變化與分子機(jī)制。該研究對(duì)理解阿爾茨海默病進(jìn)展機(jī)制、發(fā)現(xiàn)潛在生物標(biāo)志物和病理早期診療的新靶點(diǎn)具有重要意義，相關(guān)成果發(fā)表于《蛋白質(zhì)與細(xì)胞》（

Protein & Cell

同月，華大生命科學(xué)研究院聯(lián)合西北農(nóng)林科技大學(xué)首次發(fā)現(xiàn)腸道影響大腦抗炎機(jī)制的關(guān)鍵腸道菌群代謝物，并驗(yàn)證了以“益生菌+益生元”組合進(jìn)行靶向干預(yù)治療策略的有效性，為阿爾茨海默病的早期篩查、精準(zhǔn)診斷與日常防護(hù)開(kāi)辟了新思路。相關(guān)成果發(fā)表于《阿爾茨海默氏癥與癡呆癥》（

Alzheimer's & Dementia

7月，基于華大自主研發(fā)的時(shí)空組學(xué)技術(shù)Stereo-seq、單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)以及高通量測(cè)序平臺(tái)等技術(shù)工具，由華大生命科學(xué)研究院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院等機(jī)構(gòu)組成的科研團(tuán)隊(duì)成功繪制了全球首個(gè)阿爾茨海默病患者海馬體的單細(xì)胞分辨率“時(shí)空?qǐng)D譜”。該研究不僅揭示了阿爾茨海默病發(fā)生的關(guān)鍵分子機(jī)制，還發(fā)現(xiàn)了具有診斷價(jià)值的血液標(biāo)志物，為阿爾茨海默病的臨床診斷、靶向治療等提供了堅(jiān)實(shí)的科學(xué)基礎(chǔ)。相關(guān)成果以封面文章形式刊發(fā)于《神經(jīng)元》（

Neuron

從病理機(jī)制研究、藥物靶點(diǎn)挖掘到防治干預(yù)手段，華大集團(tuán)致力于依托科研沉淀與技術(shù)突破，構(gòu)建阿爾茨海默病“篩查-診斷-治療-預(yù)防”全鏈路防控體系。

在落地產(chǎn)品方面，除了新推出的血檢產(chǎn)品外，華大基因還可提供阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)（

APOE

隨著人口老齡化的步伐持續(xù)加快，阿爾茨海默病帶來(lái)的健康威脅、社會(huì)醫(yī)療成本等難題已日益嚴(yán)峻。在此背景下，華大將繼續(xù)扎根阿爾茨海默病等腦疾病的基礎(chǔ)科研，同時(shí)推動(dòng)“一管血查風(fēng)險(xiǎn)”等早篩方案在臨床與民生場(chǎng)景的普及推廣，讓更多家庭能夠?qū)⒃绾Y早診納入日常健康管理，為應(yīng)對(duì)老年期癡呆貢獻(xiàn)更多科學(xué)力量。

*本文部分內(nèi)容來(lái)源于“華大基因”微信公眾號(hào)

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