27歲的姐姐與25歲的妹妹因反復(fù)便血

經(jīng)腸鏡檢查

發(fā)現(xiàn)全結(jié)直腸彌漫著數(shù)百枚息肉

為明確病因

姐妹二人慕名來到我院

求診于結(jié)直腸外科八區(qū)主任刁德昌主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)

團(tuán)隊(duì)迅速研判

把握最佳干預(yù)時(shí)機(jī)

為她們實(shí)施保肛根治手術(shù)

既徹底清除病灶，又成功保留肛門功能

術(shù)后姐妹恢復(fù)順利，重獲健康生活

刁德昌強(qiáng)調(diào)

規(guī)范治療是應(yīng)對(duì)遺傳性息肉病的關(guān)鍵舉措

兩姐妹的“腸癌宿命”被打破

精準(zhǔn)手術(shù)重塑新生

“我們?cè)局皇且驗(yàn)楸阊胱瞿c鏡檢查，沒想到竟發(fā)現(xiàn)了這么嚴(yán)重的問題。”姐妹倆因反復(fù)便血三個(gè)月，在家鄉(xiāng)醫(yī)院檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)胃和結(jié)直腸內(nèi)布滿數(shù)百枚息肉，其中部分已經(jīng)發(fā)生癌變。

令人沉重的是，這個(gè)家族背后有一段漫長的“腸癌史”。她們的母親和外婆都因腸癌早逝，大姐年僅30多歲就被確診為腸癌晚期……多次的家庭變故讓人不禁追問：這難道只是偶然？還是某種深植于基因中的潛在風(fēng)險(xiǎn)？

答案很快揭曉——基因檢測(cè)結(jié)果證實(shí)，兩人均攜帶APC基因突變，確診為家族性腺瘤性息肉病（FAP）。刁德昌表示，這是一種罕見的遺傳性疾病，若不干預(yù)、及時(shí)治療，幾乎所有患者都將發(fā)展為結(jié)直腸癌。

考慮到姐妹倆年紀(jì)輕、癌變?cè)?，胃息肉未惡變，十二指腸也未發(fā)現(xiàn)息肉，刁德昌為她們制定了一套個(gè)體化手術(shù)方案，重點(diǎn)兼顧功能保留與風(fēng)險(xiǎn)控制。他強(qiáng)調(diào)，手術(shù)是唯一有效治愈腫瘤的方式，而成功的關(guān)鍵在于如何在徹底切除病變、保障長期安全和最大限度保留功能之間取得平衡。

最終，團(tuán)隊(duì)為她們施行了“全結(jié)腸切除+直腸前切除+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)”，在徹底清除高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)直腸組織的同時(shí)，通過構(gòu)建“儲(chǔ)袋”替代直腸儲(chǔ)便功能，保留肛門排便通路，避免終身造口，可以極大提升姐妹倆的術(shù)后生活質(zhì)量。盡管該術(shù)式操作復(fù)雜、術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生率較高（約在10%至44%之間），但憑借團(tuán)隊(duì)規(guī)范的操作和豐富的經(jīng)驗(yàn)，手術(shù)順利完成。

術(shù)后一個(gè)月，姐妹倆順利接受了回腸造口還納手術(shù)，成功擺脫“腸癌陰影”。在團(tuán)隊(duì)的指導(dǎo)下，她們科學(xué)調(diào)整飲食和生活方式，排便功能逐漸恢復(fù)，情緒和體力明顯改善。

“現(xiàn)在每天可以正常吃飯、上廁所，回到普通人的生活真好?！泵妹眯牢康卣f。

患者和醫(yī)生團(tuán)隊(duì)留影

如何識(shí)別FAP？

這些特征是關(guān)鍵

FAP是一種常染色體顯性遺傳病，如果父母有一方患病，遺傳給子女的幾率在50%左右。大多數(shù)FAP患者在青少年期開始發(fā)病，15歲～25歲青春期開始出現(xiàn)臨床癥狀，30歲左右最明顯。這個(gè)病的主要特征是患者的結(jié)直腸黏膜上會(huì)像“雨后春筍”一般，形成“成千上百”枚腺瘤性息肉。如不干預(yù)，大部分患者平均在30-45歲前后發(fā)展為結(jié)直腸癌，且癌變風(fēng)險(xiǎn)高、惡變時(shí)間早、進(jìn)展快、易轉(zhuǎn)移，術(shù)后5年生存率低。這也是FAP最兇險(xiǎn)的地方。出現(xiàn)以下關(guān)鍵指標(biāo)，應(yīng)警惕FAP可能：

大腸內(nèi)息肉的數(shù)量＞100枚，無論有無家族史；

大腸內(nèi)息肉的數(shù)量在10～100枚之間，同時(shí)伴有明確的FAP家族史；

基因檢查發(fā)現(xiàn)APC基因的致病性突變。

哪些人需要特別警惕FAP？

家族史相關(guān)高危人群：

直系親屬中有FAP患者或家族中有結(jié)直腸癌或息肉病史。即便沒有確診為FAP，但家族中存在多人患有結(jié)直腸癌或腸道息肉的情況，其他家族成員患FAP的風(fēng)險(xiǎn)也可能增加。因?yàn)镕AP的主要風(fēng)險(xiǎn)是結(jié)直腸癌，這種家族聚集性提示可能存在相關(guān)的遺傳易感性。

特定癥狀相關(guān)高危人群：

1. 反復(fù)出現(xiàn)腸道癥狀者：長期或反復(fù)出現(xiàn)腹痛、腹瀉、便血、黏液便等腸道癥狀的人群需要警惕。這些癥狀可能是腸道息肉的表現(xiàn)，F(xiàn)AP患者隨著息肉的生長，會(huì)對(duì)腸道黏膜造成刺激和損傷，引起腸道功能紊亂和出血。

2. 大便習(xí)慣改變者：例如原本規(guī)律的排便習(xí)慣突然變成便秘與腹瀉交替出現(xiàn)，或者大便變細(xì)、變形等，可能是腸道內(nèi)有占位性病變，如息肉生長導(dǎo)致腸腔狹窄，影響了大便的正常通過。

腸外表現(xiàn)相關(guān)高危人群：

1.出現(xiàn)骨瘤或骨疣者：部分FAP患者可能伴發(fā)骨瘤或骨疣，多發(fā)生在頜骨、顱骨和長骨。如果發(fā)現(xiàn)自己或家族成員有不明原因的骨瘤或骨疣，應(yīng)警惕FAP的可能。

2.存在上皮樣囊腫者：上皮樣囊腫也是FAP常見的腸外表現(xiàn)之一，可出現(xiàn)在皮膚表面，尤其是面部、頭皮和四肢。有此類表現(xiàn)的人群，患FAP的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。

3.有牙齒異常者：如先天性缺牙、多生牙、牙瘤等牙齒發(fā)育異常情況，在FAP患者中也較為常見。存在這些牙齒問題的人，特別是有家族聚集傾向時(shí)，需要進(jìn)一步排查FAP。

刁德昌強(qiáng)調(diào)，F(xiàn)AP重在早診早治。凡是有屬于FAP高危人群的，建議盡早進(jìn)行基因檢測(cè)和腸鏡篩查，必要時(shí)進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)。

（溫馨提示：本文內(nèi)容僅供科普參考，個(gè)體差異可能導(dǎo)致診療效果不同，請(qǐng)遵從主治醫(yī)師的治療方案。）

本文指導(dǎo)專家

結(jié)直腸外科 刁德昌 主任醫(yī)師

主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師、博士后導(dǎo)師，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院結(jié)直腸外科八區(qū)主任，醫(yī)政處副處長、醫(yī)聯(lián)體建設(shè)辦公室主任。

國家癌癥中心結(jié)直腸癌質(zhì)控專家，全國青年崗位能手，第八批廣東省“千百十人才工程”培養(yǎng)對(duì)象，廣州市臨床高新與重大技術(shù)項(xiàng)目首席專家，嶺南名醫(yī)，全國結(jié)直腸癌手術(shù)視頻大賽十連冠，2017年中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)“最具潛力青年腫瘤醫(yī)生”。廣州市臨床高新與重大技術(shù)項(xiàng)目首席專家。兼任《中華胃腸外科雜志》《中華結(jié)直腸疾病雜志電子版》《中國全科醫(yī)學(xué)》《結(jié)直腸肛門外科》等雜志審稿專家。

學(xué)術(shù)任職：

世界中醫(yī)藥聯(lián)合會(huì)整合腫瘤分會(huì)副會(huì)長；

中國醫(yī)院協(xié)會(huì)應(yīng)用技術(shù)委員會(huì)MDT胃腸腫瘤組副組長；

中國醫(yī)師協(xié)會(huì)外科分會(huì)結(jié)直腸外科委員會(huì)委員；

中國抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專委會(huì)委員；

美國胃腸內(nèi)鏡外科醫(yī)師學(xué)會(huì)委員（SAGES）；

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)胃腸腫瘤中西結(jié)合專委會(huì)主任委員；

廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)加速康復(fù)外科分會(huì)副主任委員；

廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)外科分會(huì)結(jié)直腸外科學(xué)組副組長；

廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)結(jié)直腸外科青年委員會(huì)副主任委員。

醫(yī)療專長：

擅長結(jié)直腸癌、胃癌、腹膜后腫瘤的手術(shù)治療和綜合治療。專注于結(jié)直腸癌淋巴轉(zhuǎn)移規(guī)律和結(jié)直腸手術(shù)膜解剖研究，證明右半結(jié)腸癌淋巴轉(zhuǎn)移是以腸系膜上靜脈/上動(dòng)脈軸線途徑，而非單純的腸系膜上靜脈，從而提出了動(dòng)脈導(dǎo)向淋巴清掃右半結(jié)腸癌根治術(shù)，并對(duì)該手術(shù)的安全性、有效性進(jìn)行了系列研究。該研究數(shù)據(jù)被多個(gè)專家共識(shí)所引用，并受邀到美國SAGES年會(huì)、美國ASCRS年會(huì)、韓國國際腫瘤外科年會(huì)、俄羅斯國際結(jié)直腸外科年會(huì)等國際大會(huì)作報(bào)告。在結(jié)直腸手術(shù)膜解剖研究領(lǐng)域，首次從組織學(xué)、胚胎學(xué)層面對(duì)腸系膜發(fā)育、筋膜融合過程和規(guī)律進(jìn)行了系統(tǒng)研究，顛覆了傳統(tǒng)解剖認(rèn)知，證明了結(jié)直腸癌手術(shù)中存在兩個(gè)來源不同的間隙，并初步探討了其發(fā)生機(jī)制，為手術(shù)的精準(zhǔn)化、無血化提供解剖學(xué)基礎(chǔ)。同時(shí)，在腹膜后巨大腫瘤外科治療領(lǐng)域進(jìn)行了深入研究，提出“近室間隔切除”的理念，有效提高患者的手術(shù)效果。

出診時(shí)間：周四下午

感謝王華攝對(duì)本文的支持

責(zé)任編輯：劉山青、陳子瀅

初審：戴希安

審核：樂虞瑩、簡文楊

終審：李文敏

審定發(fā)布：李漢榮

內(nèi)容來源：中山六院