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超聲心動(dòng)圖破局ATTR-CM診斷困境，一文探索精準(zhǔn)化、規(guī)范化診療路徑。

近年來，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM）因起病隱匿、早期診斷難度大[1]，逐漸成為臨床關(guān)注的重點(diǎn)領(lǐng)域。而超聲心動(dòng)圖作為臨床常規(guī)且便捷的心臟影像學(xué)檢查手段，在ATTR-CM的早篩早診中扮演著關(guān)鍵角色。

8月29日至9月1日，2025年歐洲心臟病學(xué)會(huì)年度盛會(huì)（ESC 2025）于西班牙馬德里盛大召開，在本次會(huì)議上，多項(xiàng)聚焦超聲心動(dòng)圖診斷ATTR-CM的前沿研究成果重磅公布，為全球ATTR-CM防治工作注入新活力。值此學(xué)術(shù)盛宴之際，現(xiàn)特邀請(qǐng)到電子科技大學(xué)附屬醫(yī)院·四川省人民醫(yī)院尹立雪教授深入剖析超聲心動(dòng)圖在ATTR-CM診斷方面的最新進(jìn)展，展望其未來的發(fā)展趨勢(shì)。

聚焦轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病
多系統(tǒng)受累的隱匿殺手，診斷延遲亟待破局

ATTR-CM是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白解離成單體后錯(cuò)誤折疊為淀粉樣物質(zhì)，沉積于心肌間質(zhì)而導(dǎo)致的一種心肌病[1]。該病臨床表現(xiàn)缺乏特異性，早期識(shí)別和診斷面臨巨大的挑戰(zhàn)。

尹立雪教授解釋道，“由于淀粉樣纖維可以沉積于各種器官和組織，ATTR-CM患者不僅表現(xiàn)出心力衰竭、心律失常、傳導(dǎo)系統(tǒng)異常等心臟相關(guān)的癥狀，還可能累及心臟以外的多種組織器官，如多發(fā)周圍感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病變、自主神經(jīng)功能受累、腰椎管及雙側(cè)腕管綜合征，以及腎臟受累等，展現(xiàn)出多樣化的臨床表現(xiàn)[2]。因此，常導(dǎo)致誤診率、漏診率高，診斷延誤”。既往研究顯示，野生型ATTR（ATTRwt-CM）中位延遲診斷時(shí)間3.4年（平均6.1年）；遺傳性ATTR（ATTRv-CM）中位延遲診斷時(shí)間2.6年（平均5.7年）[3]。

對(duì)于此類疾病，早期診斷能夠最大限度改善患者結(jié)局、降低疾病負(fù)擔(dān)?；诖?，臨床醫(yī)生需要提高對(duì)ATTR-CM的認(rèn)識(shí)，在復(fù)雜的臨床表現(xiàn)中抽絲剝繭，充分利用現(xiàn)有的實(shí)驗(yàn)室診斷及影像學(xué)診斷方法，提高早期診斷率。

超聲心動(dòng)圖助力ATTR-CM診斷
但操作者經(jīng)驗(yàn)、參數(shù)效能及基層條件成“攔路虎”

在ATTR-CM診斷方面，侵入性心內(nèi)膜心肌活檢仍然是當(dāng)前ATTR-CM診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，同時(shí)，心電圖、超聲心動(dòng)圖、心臟磁共振（CMR）等無創(chuàng)診斷技術(shù)在臨床廣泛應(yīng)用，尤其是超聲心動(dòng)圖，由于其簡(jiǎn)便、安全、無輻射、可以在床旁進(jìn)行等獨(dú)特的優(yōu)點(diǎn)，已經(jīng)成為ATTR-CM檢查中不可或缺的工具之一。

然而，超聲心動(dòng)圖在診斷ATTR-CM時(shí)也面臨一些局限性。首先，超聲心動(dòng)圖診斷結(jié)果受到操作者經(jīng)驗(yàn)的影響較大。經(jīng)驗(yàn)不足的超聲科醫(yī)生可能會(huì)漏診或誤診。其次，現(xiàn)有的超聲參數(shù)雖然在某些情況下可以幫助識(shí)別ATTR-CM，但其敏感性和特異性仍有待提高。

在尹立雪教授看來，基層醫(yī)院或非?？漆t(yī)院由于診斷ATTR臨床經(jīng)驗(yàn)不足、疾病認(rèn)知不充分，或成為ATTR-CM精確診斷的“難關(guān)”。基于此，臨床應(yīng)開展更廣泛的繼續(xù)教育，幫助基層醫(yī)院或非?？漆t(yī)院加強(qiáng)對(duì)ATTR-CM的認(rèn)知，提升超聲心動(dòng)圖操作水平，以實(shí)現(xiàn)早診早治。

瞄準(zhǔn)ATTR-CM超聲診斷難點(diǎn)
ESC 2025提供多維度解決方案

在本次ESC大會(huì)上，諸多研究探討了超聲心動(dòng)圖在ATTR-CM中的診斷價(jià)值。尹立雪教授指出，“考慮到以往單個(gè)超聲參數(shù)在ATTR-CM早期診斷中的敏感性和特異性可能有限，本次ESC中有研究嘗試將常用超聲參數(shù)進(jìn)行組合，以提升早期識(shí)別的效果”：

• 一項(xiàng)研究評(píng)估了射血分?jǐn)?shù)（EF）/二尖瓣環(huán)收縮期位移（MAPSE）在疑似ATTR-CM患者中的診斷價(jià)值，研究結(jié)果顯示，與非ATTR-CM相比，ATTR-CM患者EF/MAPSE顯著升高，其ROC曲線下面積為0.83，靈敏度和特異度分別為73.3%和69.8%[4]，提示EF/MAPSE比值作為一種新型、易操作的超聲心動(dòng)圖參數(shù)，對(duì)ATTR-CM具有良好的診斷靈敏度和特異度，可用于ATTR-CM的診斷。
  

• 一項(xiàng)前瞻性研究評(píng)估了左右心房儲(chǔ)備應(yīng)變（LASr、RASr）在ATTR-CM患者中預(yù)測(cè)全因死亡及心衰惡化住院（WHF）的預(yù)后價(jià)值。結(jié)果顯示，LASr與RASr是ATTR-CM患者死亡風(fēng)險(xiǎn)的獨(dú)立預(yù)測(cè)因子，尤其是RASr，可獨(dú)立預(yù)測(cè)患者心力衰竭惡化住院風(fēng)險(xiǎn)，即使在調(diào)整年齡、性別等因素后依然如此。用于預(yù)測(cè)死亡風(fēng)險(xiǎn)的LASr最佳臨界值為11%（靈敏度52%，特異度81%），RASr最佳臨界值為13%（靈敏度57%，特異度83%）?？梢奓ASr與RASr可精準(zhǔn)為ATTR-CM患者進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分層，其較高的特異度意味著當(dāng)這些指標(biāo)低于臨界值時(shí)，患者近期發(fā)生不良事件（如死亡或心力衰竭惡化住院）的可能性較低[5]。

目前，左心室肥厚（LVH）的病因診斷常常不足，尤其在疾病早期容易出現(xiàn)漏診和誤診。隨著臨床對(duì)LVH病因診斷重要性的認(rèn)識(shí)不斷加深，今年在ESC大會(huì)上也有不少研究聚焦于這一類患者，嘗試建立更高效、精準(zhǔn)的鑒別診斷工具，從而幫助我們更準(zhǔn)確地識(shí)別出ATTR-CM患者：

• 一項(xiàng)研究利用常規(guī)超聲心動(dòng)圖參數(shù)開發(fā)心臟淀粉樣變（CA）的識(shí)別模型，研究通過多變量邏輯回歸分析構(gòu)建的列線圖模型顯示出高準(zhǔn)確性（0.91-0.92）、高特異性（0.91-0.92）和高敏感性（0.90-0.91）的優(yōu)勢(shì)，有利于優(yōu)化常規(guī)超聲心動(dòng)圖CA的篩查[6]。
  

• 另一項(xiàng)研究則基于TTRACK研究數(shù)據(jù)，開發(fā)了一個(gè)新的ATTR-CM診斷評(píng)分系統(tǒng)[7]，包括臨床和超聲心動(dòng)圖變量，共6個(gè)指標(biāo)（總分6.5分），以及簡(jiǎn)化版3個(gè)指標(biāo)（總分4分）。研究顯示，當(dāng)總體評(píng)分≥3分時(shí)，可識(shí)別出81%的ATTR-CM高風(fēng)險(xiǎn)患者，其表現(xiàn)優(yōu)于Mayo評(píng)分，表明該系統(tǒng)在不明原因老年LVH患者中具有較好的風(fēng)險(xiǎn)識(shí)別價(jià)值，值得進(jìn)一步研究。

以上研究為解決ATTR-CM臨床診斷難題提供了關(guān)鍵突破，為超聲心動(dòng)圖在ATTR-CM診斷中的標(biāo)準(zhǔn)化應(yīng)用奠定了基礎(chǔ)，從而推動(dòng)ATTR-CM診斷技術(shù)從“經(jīng)驗(yàn)依賴”向“精準(zhǔn)量化”邁進(jìn)，助力臨床更規(guī)范地開展篩查工作。

技術(shù)突破外的挑戰(zhàn)
一線醫(yī)生需強(qiáng)化ATTR-CM認(rèn)知與標(biāo)準(zhǔn)化診療

盡管上述研究為ATTR-CM的臨床診斷提供了新思路、新方法，但當(dāng)回歸于臨床實(shí)踐，仍有眾多患者尚未被識(shí)別。

尹立雪教授對(duì)此表示，“作為一線篩查的醫(yī)生，我們需要承擔(dān)起發(fā)現(xiàn)潛在患者的責(zé)任。這不僅僅是技術(shù)問題，也是倫理問題。臨床醫(yī)生除了掌握規(guī)范的測(cè)量方法，還要有足夠的疾病認(rèn)知。比如，當(dāng)遇到LVH與低電壓不匹配，或者不明原因的LVH患者時(shí)，就需要保持警惕，進(jìn)行完整的心功能評(píng)估。另外，當(dāng)前超聲心動(dòng)圖整體的操作和報(bào)告還不夠標(biāo)準(zhǔn)化。未來，如果能推動(dòng)測(cè)量、采集和報(bào)告的標(biāo)準(zhǔn)化，不僅可以更好地發(fā)現(xiàn)潛在患者，也有助于實(shí)現(xiàn)早期診斷和干預(yù)”。

結(jié)語

從ATTR-CM臨床診斷的困境突破，到超聲心動(dòng)圖技術(shù)的創(chuàng)新探索，尹立雪教授的深度解讀不僅梳理了ESC 2025大會(huì)在該領(lǐng)域的核心進(jìn)展，更指明了未來臨床實(shí)踐的優(yōu)化方向。隨著超聲心動(dòng)圖操作、數(shù)據(jù)采集與報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)化的推進(jìn)，基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)診斷能力的逐步提升，我們有理由相信，ATTR-CM“診斷延誤”的困境將逐步被打破，更多患者將能在疾病早期獲得精準(zhǔn)診斷與及時(shí)干預(yù)，切實(shí)守護(hù)更多患者的心臟健康。

小調(diào)研

專家簡(jiǎn)介

尹立雪 教授
四川省人民醫(yī)院

• 主任醫(yī)師、教授、研究員，博士生和博士后導(dǎo)師
  

• 電子科技大學(xué)附屬醫(yī)院·四川省人民醫(yī)院心血管超聲及心功能科主任兼超聲醫(yī)學(xué)研究所所長、心臟中心執(zhí)行主任
  

• 四川省心血管病臨床醫(yī)學(xué)研究中心（國家心血管病臨床醫(yī)學(xué)研究中心分中心）主任
  

• 超聲心臟電生理學(xué)與生物力學(xué)四川省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、四川省超聲醫(yī)學(xué)質(zhì)量控制中心業(yè)務(wù)主任
  

• 前美國Mayo Clinic心血管科研究員、Thomas Jefferson大學(xué)超聲研究所和猶他大學(xué)醫(yī)學(xué)中心心血管科訪問學(xué)者
  

• 中華醫(yī)學(xué)會(huì)理事
  

• 中華醫(yī)學(xué)會(huì)超聲醫(yī)學(xué)分會(huì)顧問、超聲醫(yī)學(xué)分會(huì)第七屆、第八屆和第九屆副主任委員
  

• 中國醫(yī)師協(xié)會(huì)超聲醫(yī)師分會(huì)第一屆和第二屆副會(huì)長
  

• 中國醫(yī)藥教育協(xié)會(huì)常務(wù)理事兼超聲醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)第一屆和第二屆主任委員
  

• 中國醫(yī)促會(huì)超聲醫(yī)學(xué)分會(huì)第一屆副會(huì)長。中國醫(yī)促會(huì)心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分會(huì)常委
  

• 亞太超聲心動(dòng)圖協(xié)會(huì)創(chuàng)會(huì)理事和執(zhí)行委員。中國超聲心動(dòng)圖學(xué)會(huì)聯(lián)合創(chuàng)始人和候任主席
  

• 美國

  Circulation-Cardiovascular Imaging

  雜志中文版副主編。前中華超聲影像學(xué)雜志副總編

• 中華醫(yī)學(xué)會(huì)超聲醫(yī)學(xué)分會(huì)心臟超聲學(xué)組和淺表器官學(xué)組前主任委員、委員
  

• 中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病分會(huì)心血管影像學(xué)組委員
  

• 前中國醫(yī)師協(xié)會(huì)心血管內(nèi)科醫(yī)師分會(huì)超聲心動(dòng)圖工作委員會(huì)和超聲醫(yī)師分會(huì)心血管超聲委員會(huì)副主任委員
  

• 海峽兩岸醫(yī)藥交流協(xié)會(huì)超聲醫(yī)學(xué)專家委員會(huì)第一屆心血管超聲分會(huì)主任委員

  四川省醫(yī)學(xué)會(huì)和四川省醫(yī)師協(xié)會(huì)常務(wù)理事兼超聲醫(yī)學(xué)專委會(huì)主任委員和超聲醫(yī)師分會(huì)創(chuàng)會(huì)會(huì)長

參考文獻(xiàn)：

[1]王前程,劉偉濤,周忠江. 提高對(duì)甲狀腺素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白淀粉樣變性心肌病診治的認(rèn)識(shí)[J]. 心血管病學(xué)進(jìn)展,2021,42(3):228-231,243.
[2]中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)心力衰竭學(xué)組，中華心血管病雜志編輯委員會(huì). 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變?cè)\斷與治療中國專家共識(shí). 中華心血管病雜志，2021，49(04):324-332.
[3]Rozenbaum MH, Large S, Bhambri R, et al. Impact of Delayed Diagnosis and Misdiagnosis for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): A Targeted Literature Review. Cardiol Ther. 2021 Jun;10(1):141-159.
[4]EF/MAPSE ratio a new echocardiographic parameter for the diagnosis of cardiac amyloidosis. ESC 2025.
[5]Left and right atrial strain predict all-cause mortality and heart failure related hospitalizations in ATTR cardiomyopathy. ESC 2025.
[6]An echocardiographic nomogram for the identification of cardiac amyloidosis in patients with left ventricular hypertrophy. ESC 2025.
[7]Development of TTRACK study diagnostic scores to identify elevated risk of transthyretin amyloid cardiomyopathy in older patients with unexplained hypertrophic cardiomyopathy. ESC 2025.

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審批編碼：CN-167519 過期日期：2026-03-03

本文受訪專家：尹立雪教授

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