近年來，隨著免疫學(xué)和神經(jīng)學(xué)研究的深入，一些長(zhǎng)期困擾患者的罕見疾病正在迎來新的治療手段。全身型重癥肌無力（gMG）和視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）就是其中的典型代表。

重癥肌無力是一種由免疫系統(tǒng)異常引發(fā)的慢性神經(jīng)肌肉疾病?；颊咭蝮w內(nèi)產(chǎn)生的抗體阻斷乙酰膽堿受體，導(dǎo)致肌肉無法正常接受神經(jīng)信號(hào)，從而出現(xiàn)反復(fù)無力、易疲勞等癥狀。我國(guó)約有11萬(wàn)多名確診患者，其中大部分為乙酰膽堿受體抗體陽(yáng)性。該疾病嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，患者往往需要長(zhǎng)期維持治療。

視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）則是一種罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫性疾病。患者的免疫系統(tǒng)被異常激活對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的健康組織和細(xì)胞進(jìn)行攻擊，從而破壞患者的視神經(jīng)、脊髓和大腦中的細(xì)胞，造成嚴(yán)重?fù)p傷。約四分之三的NMOSD患者會(huì)產(chǎn)生針對(duì)水通道蛋白4（AQP4）的抗體，這也是診斷的重要指標(biāo)。該病以不可預(yù)測(cè)的反復(fù)發(fā)作為主要特點(diǎn)，每次發(fā)作都可能帶來不可逆的殘疾，因此“預(yù)防復(fù)發(fā)”成為治療的核心。臨床治療注重緩解期預(yù)防復(fù)發(fā)，急性期快速控制癥狀，最大程度減少殘疾累積。

傳統(tǒng)治療多集中在免疫抑制和癥狀控制，而近年來出現(xiàn)的長(zhǎng)效C5補(bǔ)體抑制劑，為患者帶來了新的希望。日前，長(zhǎng)效C5補(bǔ)體抑制劑瑞利珠單抗注射液在我國(guó)正式上市，與常規(guī)治療藥物聯(lián)合用于治療抗乙酰膽堿受體（AChR）抗體陽(yáng)性的成人全身型重癥肌無力（gMG）患者及治療抗水通道蛋白4（AQP4）抗體陽(yáng)性的成人視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病（NMOSD）患者。這類藥物能夠直接阻斷補(bǔ)體系統(tǒng)中的關(guān)鍵環(huán)節(jié)C5，從源頭上減少免疫攻擊。其作用特點(diǎn)包括：起效迅速，可即時(shí)抑制異常的補(bǔ)體活化；效果持久，每次給藥后能維持約八周，為患者減少頻繁治療帶來的負(fù)擔(dān)。

在多項(xiàng)國(guó)際臨床研究中，這類藥物不僅在醫(yī)生的客觀評(píng)估中表現(xiàn)出改善效果，患者自我報(bào)告的生活質(zhì)量也得到了明顯提升。對(duì)于gMG患者，癥狀緩解更加持久；而對(duì)于NMOSD患者，更是有望大幅降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，幫助患者朝著“零復(fù)發(fā)”的目標(biāo)前進(jìn)。

多位神經(jīng)科專家指出，gMG需要盡早啟動(dòng)并長(zhǎng)期維持治療，而長(zhǎng)效補(bǔ)體抑制劑的出現(xiàn)使得治療更具便利性，也有助于改善依從性。對(duì)于NMOSD，專家強(qiáng)調(diào)治療不僅要在急性期控制癥狀，更要在緩解期預(yù)防復(fù)發(fā)，從而最大程度減少殘疾的累積。長(zhǎng)效、精準(zhǔn)的抑制手段為這一目標(biāo)提供了堅(jiān)實(shí)的保障。

臨床研究顯示，這類藥物的總體安全性良好。最常見的不良反應(yīng)多為輕中度，包括頭痛、惡心、腹瀉或輕微感染。其長(zhǎng)期觀察結(jié)果與既往研究一致，沒有出現(xiàn)新的安全性問題。

gMG和NMOSD雖然屬于罕見病，但其對(duì)患者生活的影響極為深遠(yuǎn)。隨著長(zhǎng)效補(bǔ)體抑制劑的應(yīng)用，患者的治療體驗(yàn)和生活質(zhì)量有望得到顯著改善。未來，這類創(chuàng)新療法或許還將擴(kuò)展至更多罕見病領(lǐng)域，為更多患者帶來切實(shí)的希望與改變。

原標(biāo)題：《長(zhǎng)效補(bǔ)體抑制劑為罕見病患者帶來新希望》

欄目編輯：華心怡

來源：作者：新民晚報(bào) 潘嘉毅