9月20日，由廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)主辦，遺傳病分會(huì)與廣東省婦幼保健院共同承辦的2025年遺傳病精準(zhǔn)防控與治療創(chuàng)新論壇在廣州舉辦。會(huì)議凝聚了一大批國內(nèi)外遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)及生物技術(shù)領(lǐng)域?qū)＜覍W(xué)者，聚焦精準(zhǔn)防控，破解遺傳難題，吸引了來自遺傳病診療、科研與產(chǎn)業(yè)相關(guān)領(lǐng)域的近150名專業(yè)人士參會(huì)。

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)理事王尉教授，學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)名譽(yù)主委、廣東省婦幼保健院副院長尹愛華教授，美國南卡大學(xué)醫(yī)學(xué)院陸國輝教授，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院李牛教授，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院梁黎黎教授，廣東省婦幼保健院張曉紅教授，學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)主任委員、廣東省婦幼保健院張彥教授等人出席開幕式。開幕式由廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任吳菁主持。

學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)主任委員、廣東省婦幼保健院張彥在歡迎辭中表示，遺傳病分會(huì)近年來持續(xù)推動(dòng)跨專業(yè)融合、產(chǎn)學(xué)研結(jié)合與成果轉(zhuǎn)化，此前發(fā)布的四項(xiàng)團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)落地成效良好，獲得了廣東省標(biāo)準(zhǔn)化研究院標(biāo)準(zhǔn)實(shí)施效果卓越組織認(rèn)可。此次會(huì)議以 “問題發(fā)現(xiàn) - 路徑探索 - 臨床應(yīng)用” 為主線，旨在拓展疾病研究新方向、激發(fā)機(jī)制研究新思路，推動(dòng)科研成果向臨床實(shí)踐轉(zhuǎn)化，進(jìn)一步提升遺傳病精準(zhǔn)防控與診療水平。

學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)主任委員、廣東省婦幼保健院張彥教授致辭

學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)名譽(yù)主委、廣東省婦幼保健院副院長尹愛華教授在致辭中回顧了分會(huì)成立的初衷——推動(dòng)遺傳病早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，幫助患者回歸正常生活。她指出，當(dāng)前遺傳病防治工作重心已從出生缺陷防控逐步拓展至生物治療等前沿領(lǐng)域，并積極融合表型組學(xué)與人工智能技術(shù)。她呼吁要充分利用學(xué)會(huì)平臺(tái)的開放性與包容性，加強(qiáng)產(chǎn)業(yè)平臺(tái)、患者家屬等多方主體參與，推動(dòng)遺傳病領(lǐng)域從單一治療邁向全流程服務(wù)，切實(shí)推進(jìn)“早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)”理念的臨床落地。

學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)名譽(yù)主委、廣東省婦幼保健院副院長尹愛華教授致辭

學(xué)會(huì)理事、尿路修復(fù)分會(huì)主任委員王尉教授強(qiáng)調(diào)，隨著科技的不斷進(jìn)步與發(fā)展，從最初的基因測序技術(shù)到如今的高通量測序、基因編輯、單細(xì)胞分析等前沿技術(shù)，為遺傳病的早期診斷、精準(zhǔn)治療與預(yù)防提供了新的可能，為無數(shù)患者家庭帶來希望之光。分會(huì)將充分發(fā)揮學(xué)會(huì)資源平臺(tái)與專業(yè)服務(wù)的雙重優(yōu)勢，架起政產(chǎn)學(xué)研用協(xié)同發(fā)展的橋梁，為遺傳病領(lǐng)域?qū)＜姨峁┤轿恢С?，為我國遺傳病診治事業(yè)貢獻(xiàn)更大力量。

學(xué)會(huì)理事、學(xué)會(huì)尿路修復(fù)分會(huì)主任委員王尉教授致辭

論壇期間還舉行了生物治療學(xué)組成立儀式，并向?qū)W組組長、副組長頒發(fā)了證書。隨后，組長張曉紅教授就生物治療學(xué)組發(fā)展規(guī)劃進(jìn)行了專題匯報(bào)。

生物治療學(xué)組成立及授牌儀式

作為廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大會(huì)”系列品牌活動(dòng)之一，遺傳病分會(huì)已連續(xù)3年舉辦該系列論壇，致力于打造遺傳學(xué)領(lǐng)域思想碰撞、智慧交融的專業(yè)平臺(tái)。圍繞遺傳病精準(zhǔn)防控與治療創(chuàng)新這一主題，國內(nèi)外遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)和生物技術(shù)等領(lǐng)域?qū)＜覍W(xué)者對(duì)診療技術(shù)突破、臨床轉(zhuǎn)化、發(fā)展趨勢等議題展開了深入研討，積極探索遺傳病精準(zhǔn)防控新策略、治療技術(shù)新突破，有力推動(dòng)了跨領(lǐng)域協(xié)同創(chuàng)新與跨地區(qū)學(xué)術(shù)資源整合，為學(xué)科發(fā)展注入新動(dòng)力。會(huì)議現(xiàn)場氛圍熱烈，為參會(huì)者持續(xù)傳遞了遺傳病防治領(lǐng)域的新方向、新思路與新視角。

在專題報(bào)告環(huán)節(jié)，與會(huì)專家就多個(gè)前沿議題展開分享：

胎兒表型組學(xué)方面，學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)名譽(yù)主委、廣東省婦幼保健院尹愛華副院長講授《胎兒表型組建立困境與探索》，深入解析胎兒表型組研究中的難點(diǎn)與突破路徑；上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院梁黎黎教授分享《羊水代謝物檢測在胎兒有機(jī)酸血癥診斷及篩查中的應(yīng)用》，為胎兒期有機(jī)酸血癥精準(zhǔn)診斷提供實(shí)踐參考。本環(huán)節(jié)由學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)副主任委員、深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院劉維強(qiáng)教授和學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)副主任委員、東莞市生殖與遺傳研究所嚴(yán)提珍教授共同主持。

學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)名譽(yù)主委、廣東省婦幼保健院尹愛華副院長

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院梁黎黎教授

學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)副主任委員、深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院劉維強(qiáng)教授和學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)副主任委員、東莞市生殖與遺傳研究所嚴(yán)提珍教授主持

表觀基因組學(xué)技術(shù)的臨床應(yīng)用環(huán)節(jié)，中國科學(xué)院生物物理研究所劉江教授圍繞《胚胎移植前 DNA甲基化技術(shù)》展開講解，闡述了該技術(shù)在輔助生殖與遺傳病預(yù)防中的應(yīng)用價(jià)值；上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院李牛教授帶來《基于表觀遺傳特征譜構(gòu)建遺傳病診斷新策略-來自中國患者隊(duì)列的初步實(shí)踐》，分享了依托中國患者數(shù)據(jù)探索表觀遺傳技術(shù)在遺傳病診斷中的創(chuàng)新應(yīng)用。本環(huán)節(jié)由廣東省婦幼保健院吳菁教授和學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)副主任委員、深圳市婦幼保健院吳維青教授共同主持。

中國科學(xué)院生物物理研究所劉江教授

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院李牛教授

廣東省婦幼保健院吳菁教授和學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)副主任委員、深圳市婦幼保健院吳維青教授主持

在遺傳病生物治療的概念、路徑和應(yīng)用方面，學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)顧問、美國南卡大學(xué)醫(yī)學(xué)院陸國輝教授通過《愛心+再生——綜合性癌癥診治新發(fā)展》，為遺傳病復(fù)雜病癥的治療提供了新思路；廣州市第一人民醫(yī)院張玉平教授對(duì)《輸血依賴型β地中海貧血基因治療臨床應(yīng)用》展開解讀，進(jìn)一步梳理了該類疾病基因治療的臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)與療效評(píng)估；深圳安吉康爾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室劉永初教授通過介紹《小分子療法及其創(chuàng)新突破——AI驅(qū)動(dòng)的小分子靶向RNA》，展現(xiàn)了人工智能技術(shù)賦能小分子藥物研發(fā)、助力遺傳病靶向治療的前沿進(jìn)展。本環(huán)節(jié)由廣東省婦幼保健院張曉紅教授和學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)副主任委員、中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院章鈞教授共同主持。

學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)顧問、美國南卡大學(xué)醫(yī)學(xué)院陸國輝教授

廣州市第一人民醫(yī)院張玉平教授

深圳安吉康爾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室劉永初教授

廣東省婦幼保健院張曉紅教授和學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)副主任委員、中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院章鈞教授主持

從人工智能與遺傳病診治決策融合視角，華南理工大學(xué)張鑫教授以《基于生成式人工智能的腦部磁共振影像分析》為題，探索了 AI 技術(shù)在遺傳病腦部影像診斷中的應(yīng)用潛力；廣東省婦幼保健院陳漢彪教授結(jié)合《AI驅(qū)動(dòng)的染色體核型智能分析：技術(shù)突破、臨床轉(zhuǎn)化與未來展望》的分享，講解了智能分析技術(shù)在染色體異常檢測中的突破與臨床落地成果；麥迪科技李孟豪教授帶來《關(guān)于智慧機(jī)器人在醫(yī)療康養(yǎng)領(lǐng)域的應(yīng)用》，充分展示了AI與硬件設(shè)備結(jié)合為醫(yī)療康養(yǎng)服務(wù)帶來的便捷性與精準(zhǔn)性。本環(huán)節(jié)由學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)副主任委員、中山市博愛醫(yī)院王德剛教授和學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)副主任委員、惠州市第一婦幼保健院陳劍虹教授共同主持。

華南理工大學(xué)張鑫教授

廣東省婦幼保健院陳漢彪教授

麥迪科技李孟豪教授

學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)副主任委員、中山市博愛醫(yī)院王德剛教授和學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)副主任委員、惠州市第一婦幼保健院陳劍虹教授主持

最后，廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)主任委員、廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心副主任張彥教授以《新形勢下的遺傳實(shí)驗(yàn)室發(fā)展探索》為題，探討新時(shí)代背景下遺傳檢測實(shí)驗(yàn)室的建設(shè)方向。

分會(huì)主任委員在大會(huì)總結(jié)中指出，希望醫(yī)院、企業(yè)、科研機(jī)構(gòu)等各方團(tuán)結(jié)一致，持續(xù)加強(qiáng)合作，凝聚優(yōu)勢資源，共同提升遺傳病診療能力，守護(hù)群眾健康，為健康中國建設(shè)持續(xù)貢獻(xiàn)分會(huì)力量。

學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)主任委員、廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心副主任張彥教授