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手腳腫脹麻木、肌肉無(wú)力、心臟不適伴心律失常、腹瀉或便秘…… 這些看似與風(fēng)濕、疲勞、消化問題相關(guān)的早期癥狀，實(shí)則可能是一種罕見病 —— 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTR）的 “預(yù)警信號(hào)”。這種系統(tǒng)性、進(jìn)展性且最終可能致命的疾病，因會(huì)導(dǎo)致淀粉樣纖維在多器官沉積，使患者全身器官仿佛被 “淀粉” 悄悄侵蝕，故患者被稱為 “淀粉人”。然而，由于早期癥狀易與常見疾病的癥狀混淆，加之社會(huì)公眾及醫(yī)患對(duì)于這一疾病的認(rèn)知不足，患者面臨著誤診率高、診斷延遲數(shù)年等診療困境。?

10月26日是國(guó)際淀粉樣變性日，為提升公眾對(duì)這一罕見病的認(rèn)知，10月25日，一場(chǎng)以 “終于找到你，赴一場(chǎng)淀粉人的生命之諾”為主題的公益活動(dòng)在北京正式啟幕?；顒?dòng)現(xiàn)場(chǎng)呼吁，關(guān)注淀粉樣變性疾病的早期癥狀、推動(dòng)及早識(shí)別、規(guī)范治療，助力“淀粉人”提升生活質(zhì)量。

活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)（主辦方供圖）

會(huì)上，北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)中心主任袁云教授詳細(xì)解讀了轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的兩種臨床表型：轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性分為兩種臨床表型，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病（ATTR-PN）主要“困擾神經(jīng)”，初期可表現(xiàn)為四肢麻木、肌肉無(wú)力、出汗障礙、腸胃功能紊亂等神經(jīng)癥狀。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌?。ˋTTR-CM）主要“攻擊心臟”，表現(xiàn)為心衰、水腫、心律失常、房顫等心臟有關(guān)的癥狀。

“當(dāng)出現(xiàn)這些早期信號(hào)時(shí)，患者需要及時(shí)引起警惕，盡早前往醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科或心內(nèi)科就診，排查淀粉樣變性的可能。” 袁云教授表示，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病可能會(huì)發(fā)展為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病，病情逐步進(jìn)展，最終危及生命。?

袁云教授特別強(qiáng)調(diào)：“淀粉樣變性會(huì)造成多器官損傷，嚴(yán)重影響到患者的衣食住行等各個(gè)方面。比如手腳麻木時(shí)，患者會(huì)手抖、走路也不穩(wěn)，跌倒風(fēng)險(xiǎn)顯著提升。同時(shí)，隨著病情發(fā)展，生活自理能力也會(huì)大幅下降，穿衣、做飯這些平常事都需要家人長(zhǎng)期照護(hù)，給患者和家庭都帶來(lái)沉重的疾病負(fù)擔(dān)?！?/p>

為了讓更多人了解淀粉樣變性，真實(shí)患者故事短片《終于找到你》在本次公益活動(dòng)的現(xiàn)場(chǎng)正式公映。影片中的患者老王歷經(jīng)五年求醫(yī)“冤枉路”、輾轉(zhuǎn)七家醫(yī)院、咨詢二十多位醫(yī)生，才最終明確病因。另一位患者何叔，也經(jīng)歷了從風(fēng)濕科到心內(nèi)科的曲折診療歷程。兩位患者的經(jīng)歷，直觀展現(xiàn)了“淀粉人”所面臨的誤診、診斷延遲等困境。

袁云教授結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn)分享：“淀粉樣變性患者平均要經(jīng)歷3-8年的時(shí)間才能被正確診斷。這主要是因?yàn)榈矸蹣幼冃允且粋€(gè)多系統(tǒng)受累的病變，癥狀不具有特異性，易與心臟病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、腸胃疾病混淆，導(dǎo)致不少患者或未能及時(shí)重視，或在不同科室間輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，確診時(shí)已到中晚期，錯(cuò)失了早期干預(yù)時(shí)機(jī)?！?/p>

以轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病為例，目前，全球約有1-4 萬(wàn)轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病患者。從發(fā)病數(shù)據(jù)來(lái)看，淀粉樣變性仍屬于罕見病，但報(bào)道的病例數(shù)量逐漸增多的背后，意味著可能還存在大量的患者未被正確診斷。而從出現(xiàn)癥狀開始，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病的患者平均生存時(shí)間一般只有6~12年。任何一次誤診和診斷延遲，對(duì)于患者來(lái)說都是生存期的縮短，代價(jià)直指生命。

袁云教授對(duì)于淀粉樣變性治療領(lǐng)域的未來(lái)發(fā)展有著明確期待：“由于淀粉樣變性的癥狀比較分散，單一科室很難全面識(shí)別。希望未來(lái)能夠建立多學(xué)科會(huì)診機(jī)制，聯(lián)合神經(jīng)內(nèi)科、心內(nèi)科、消化科、骨科等科室，同時(shí)開通疑似患者快速轉(zhuǎn)診通道，幫助疑似淀粉樣變性的患者縮短診斷時(shí)間，提高早期識(shí)別和診斷率。同時(shí)，當(dāng)前治療淀粉樣變性的手段非常有限，作為臨床醫(yī)生，我們非常需要更多創(chuàng)新藥物和診療方案，為患者提供更多治療選擇，延緩疾病進(jìn)展，延長(zhǎng)生存期?！?/p>

“淀粉樣變性的診斷路徑復(fù)雜，疾病常有家族遺傳性，每個(gè)患者背后可能都有著一個(gè)患病家族。在醫(yī)療支持的基礎(chǔ)上，患者也需要更廣泛的心理與社會(huì)支持?！鞭⒌潞币姴≈行幕颊卟宽?xiàng)目專員劉雅潔結(jié)合患者服務(wù)一線的經(jīng)驗(yàn)，提出了建議：“目前，在蔻德專家型患者賦能體系指導(dǎo)下的淀粉人TTR之家已經(jīng)為三百多名轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性患者提供了疾病科普、醫(yī)生診療網(wǎng)絡(luò)搭建、心理疏導(dǎo)等公益服務(wù)，截止目前已舉辦了四場(chǎng)醫(yī)患交流會(huì)及學(xué)術(shù)論壇，并培養(yǎng)了一批專家型患者發(fā)聲自救。未來(lái)，我們希望能聯(lián)合多方力量，共同搭建‘淀粉人’幫扶網(wǎng)絡(luò)，讓患者少走彎路?！?/p>