齊魯晚報·齊魯壹點 李自強 通訊員 謝小真

八旬老人肝功能異常體重驟降，但病因卻始終得不到確切的答案。日前，青島市市立醫(yī)院東院風濕免疫科主任邢倩團隊為一名罹患IgG4相關性疾?。↖gG4-RD）的高齡患者撥開罕見病迷霧，并以創(chuàng)新治療方案重燃患者生命之火。

年過八旬的張先生（化名）起初只是覺得有些乏力、胸悶、食欲差，漸漸地出現(xiàn)了黃疸，體重驟降。為查明原因，他輾轉多家醫(yī)院，但肝功能異常的病因卻始終得不到確切的答案。當患者第一次走進青島市市立醫(yī)院東院風濕免疫科主任邢倩的門診時，他的體重已經(jīng)減少了10公斤，臉色蠟黃，疲憊乏力。

邢倩從他帶來的PET-CT影像中捕捉到了關鍵線索——左側頜下腺區(qū)占位灶、縱隔及雙肺門淋巴結腫大、胰腺飽滿、膽總管增厚……“這不是單純的肝臟問題?！毙腺浑S即組織會診，完善血清IgG4等檢查，對病灶進行穿刺活檢。幾天后，病理證實“IgG4相關性疾病”，累及頜下腺、胰腺、膽管。

IgG4相關性疾?。↖gG4-RD）是一種罕見的免疫系統(tǒng)疾病，全球發(fā)病率僅約為每10萬人1例。它是由免疫介導的慢性炎癥伴纖維化，起病隱匿，累及全身多個器官和系統(tǒng)。

“在臨床上，肝功能異常往往讓人第一時間想到病毒性肝炎、藥物性肝損傷等常見原因?！毙腺槐硎?，“但IgG4-RD卻喜歡披著‘肝病的外衣’出現(xiàn)?！?/p>

據(jù)邢倩介紹，這種病“善于偽裝”，它可以從胰腺開始，讓人以為是胰腺炎或誤診為胰腺癌；也可以悄悄侵犯膽管，引起肝功能異常；甚至波及唾液腺、眼眶，讓人臉頰腫脹、眼球突出；有的患者甚至出現(xiàn)尿路梗阻、黃疸……若不及時診治，可能造成不可逆的臟器功能損害。

確診之后，新的難題接踵而來。IgG4相關性疾病的首選治療通常是糖皮質激素，但患者合并高血壓、糖尿病，在外院曾使用激素時出現(xiàn)暈厥，對藥物不耐受。

面對這樣一個復雜而體弱的高齡患者，邢倩帶領團隊研究最新文獻，結合患者基礎疾病多、營養(yǎng)差的現(xiàn)實情況，決定采用小劑量生物制劑治療方案。

治療數(shù)周后，患者血清IgG4數(shù)值迅速回落；肝功能恢復正常；復查影像顯示病灶明顯縮小。患者自述：“現(xiàn)在吃飯香了，走路也有勁兒了！”

邢倩說：“當常規(guī)治療效果欠佳、病情反復時，要考慮自身免疫系統(tǒng)出了問題。此時來風濕免疫科，往往能找到‘隱身’的真正病因。”

風濕免疫類疾病素來“千面?zhèn)窝b”，常常累及多個臟器或系統(tǒng)，尤其是罕見病，極易漏診、誤診。為了破解這一難題，青島市市立醫(yī)院東院風濕免疫科專門成立疑難罕見病門診，創(chuàng)新建立跨學科合作模式，多學科資源共享、人才共育、問題共治，不僅大幅提高了罕見病的診療效率，更能為患者提供全面、個性化的醫(yī)療服務。

邢倩提醒，如反復發(fā)熱、皮疹、關節(jié)炎輪番出現(xiàn)，很多人可能會以為是“感冒沒好”或關節(jié)炎，實際上有可能是成人Still病在敲響警鐘；當年輕人（尤其女性）出現(xiàn)頭暈、視物模糊、脈搏減弱，或伴隨發(fā)熱、胸痛，下肢發(fā)冷麻木，幕后“黑手”可能是大動脈炎；當發(fā)熱、乏力、體重下降找不到原因，須警惕“沉默”的ANCA相關性血管炎等癥狀，也需警惕罕見風濕免疫疾病。

每一種罕見病，都是對生命的考驗；每一次精準救治，都離不開醫(yī)者的堅守與創(chuàng)新。青島市市立醫(yī)院東院風濕免疫科疑難罕見病門診，以專業(yè)的診療實力、專注的醫(yī)學態(tài)度，通過早期識別、多學科協(xié)作，幫助更多罕見病患者揭開疾病的“神秘面紗”，讓“罕見” 被看見、被重視、被治愈。