杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)是一種致命的X染色體隱性遺傳病，全球每3500-5000名男性新生兒中就有1例患者。患者因抗肌萎縮蛋白(dystrophin)基因突變導(dǎo)致肌肉進(jìn)行性萎縮，通常在10歲后失去行走能力，30歲前因心肺衰竭死亡。長(zhǎng)期以來(lái)，DMD缺乏根治手段，但近年來(lái)基因療法的突破為患者帶來(lái)曙光。2025年，隨著信念醫(yī)藥BBM-D101注射液等國(guó)內(nèi)基因療法臨床試驗(yàn)的獲批，中國(guó)在DMD治療領(lǐng)域的研發(fā)正邁向關(guān)鍵轉(zhuǎn)折點(diǎn),但哪些患者們還需等多久呢?有的患者還可以等到嗎?為什么老祖宗傳承下來(lái)的中醫(yī)沒(méi)有人嘗試一下，就眼巴巴的等著肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的病情惡化下去?

一、基因療法：一次給藥，改寫命運(yùn)?

近年來(lái)，基因治療技術(shù)為DMD帶來(lái)了顛覆性突破。BBM-D101注射液采用工程化改造的AAV載體，將優(yōu)化的抗肌萎縮蛋白基因遞送至全身肌肉細(xì)胞，實(shí)現(xiàn)“一次給藥、長(zhǎng)期表達(dá)”的效果?；虔煼ǖ暮诵膬?yōu)勢(shì)在于其潛在的一次性治愈可能。例如，Sarepta的Elevidys通過(guò)AAV載體遞送微抗肌萎縮蛋白基因，單次注射即可長(zhǎng)期表達(dá)功能性蛋白，盡管其III期臨床試驗(yàn)未達(dá)主要終點(diǎn)，2023年達(dá)2億美元，反映出市場(chǎng)對(duì)基因療法的強(qiáng)烈期待。

基因療法的三大突破

精準(zhǔn)靶向，直擊根源：通過(guò)補(bǔ)充或修復(fù)缺陷基因，從源頭解決疾病問(wèn)題，避免“治標(biāo)不治本”的困境。

長(zhǎng)期獲益，減輕負(fù)擔(dān)：單次靜脈輸注即可實(shí)現(xiàn)數(shù)年乃至終身療效，大幅降低患者長(zhǎng)期用藥的經(jīng)濟(jì)與心理負(fù)擔(dān)。

多維度探索，覆蓋更多患者：除BBM-D101外，外顯子跳躍療法、CRISPR基因編輯等創(chuàng)新技術(shù)也在加速研發(fā)，有望覆蓋不同基因突變類型的患者。

現(xiàn)實(shí)挑戰(zhàn)：高門檻與長(zhǎng)周期

適應(yīng)癥局限：目前獲批或臨床階段的基因療法多針對(duì)特定基因突變類型，僅能覆蓋約30%-40%的患者。

高昂成本：海外基因療法定價(jià)動(dòng)輒數(shù)百萬(wàn)美元，即便國(guó)產(chǎn)化后價(jià)格下降，對(duì)普通家庭仍是不小負(fù)擔(dān)。

技術(shù)風(fēng)險(xiǎn)：AAV載體可能引發(fā)免疫反應(yīng)，長(zhǎng)期安全性仍需觀察，且已接受基因治療的患者無(wú)法參與其他療法臨床試驗(yàn)。

健腦止萎湯：千年智慧下的“第三條道路”

在基因療法尚未普及的當(dāng)下，部分DMD患者將目光轉(zhuǎn)向中醫(yī)藥。健腦止萎湯由北京同世堂中醫(yī)團(tuán)隊(duì)研發(fā)，以“健脾益氣、滋補(bǔ)肝腎、疏通經(jīng)絡(luò)”為核心，通過(guò)個(gè)性化組方調(diào)理患者體質(zhì)。其治療理念可總結(jié)為三個(gè)階段：

第一階段：控制病情，緩解癥狀：通過(guò)中藥調(diào)節(jié)免疫功能，減輕肌肉炎癥與纖維化。

第二階段：滋養(yǎng)臟腑，修復(fù)經(jīng)：利用名貴藥材滋養(yǎng)肝腎、疏通經(jīng)絡(luò)，改善肌肉營(yíng)養(yǎng)供給。

第三階段：固本培元，預(yù)防復(fù)發(fā)：通過(guò)調(diào)理脾腎功能，重建機(jī)體免疫平衡，鞏固治療效果。