骨與軟組織腫瘤是一類異質(zhì)性較高、病理亞型較多的罕見腫瘤，長期以來一直面臨著疾病診斷難度大、患者治療選擇少且預后不佳等困境。精準醫(yī)學的發(fā)展使人們對罕見腫瘤的認知更加深入，也推動著治療手段的突破與革新?；谘C醫(yī)學的進步，2025年《中國臨床腫瘤學會（CSCO）骨與軟組織腫瘤診療指南》迎來了眾多重磅更新，尤其是近年來受關(guān)注較多的腱鞘巨細胞瘤（TGCT）和韌帶樣纖維瘤的診療推薦單獨成篇，為臨床實踐提供了規(guī)范化指導[1]。

2025年《CSCO骨與軟組織腫瘤診療指南》TGCT章節(jié)的重要更新內(nèi)容

得益于醫(yī)學技術(shù)的進步和科研工作者的努力，許多臨床上以往的疑難問題迎來了解決的曙光，TGCT就是其中之一。TGCT是一種侵襲性腫瘤，主要發(fā)生在關(guān)節(jié)等具有滑膜的解剖部位附近，會嚴重影響人體運動系統(tǒng)功能。以往，手術(shù)是TGCT的主要治療手段，大多數(shù)患者可以通過手術(shù)得到治愈，但手術(shù)可能導致部分患者正常組織受損，加劇臨床癥狀。此外，TGCT還有著較高的術(shù)后復發(fā)率。因此，TGCT一直被認為是侵襲性軟組織腫瘤中的三大難題之一。

目前，尚未研發(fā)出很好的直接靶向TGCT腫瘤本身的治療方法，更多的是通過CSF-1R抑制劑對單核細胞的CSF-1R進行封鎖，減少單核細胞的募集與轉(zhuǎn)化，抑制腫瘤生長。2025年ASCO大會上，國際多中心III期MANEUVER研究發(fā)現(xiàn)，與安慰劑相比，CSF-1R抑制劑Pimicotinib療效顯著，盲態(tài)獨立評審委員會（BIRC）評估的客觀緩解率（ORR）分別為54%和3.2%[2]。

可以說，對TGCT發(fā)生發(fā)展機制認知的不斷深入，為靶向治療提供了想象空間，也使得TGCT的藥物治療真正迎來了希望的曙光。對于容易復發(fā)、手術(shù)可能造成嚴重損傷、甚至疾病早期不能接受手術(shù)的TGCT患者，或許都可以從CSF-1R抑制劑治療中獲益。指南建立的初衷是為了更好地解決患者的問題，通過不斷更新指南可為患者帶來更全面的治療指導。因此，對于類似Pimicotinib這種創(chuàng)新、有效的治療策略，積極納入指南可提早為患者帶來獲益。

靶向藥物Pimicotinib為臨床上TGCT患者的治療需求提供了一種解決方案：既避免了TGCT手術(shù)可能帶來的巨大的創(chuàng)傷，又帶來了有效、低毒的藥物治療選擇?；诟呒墑e的循證醫(yī)學證據(jù)，Pimicotinib被納入指南更新推薦，為臨床實踐提供了指導[1]。

2025年《CSCO骨與軟組織腫瘤診療指南》將韌帶樣纖維瘤的診療推薦單獨成篇

韌帶樣纖維瘤病是一類具有局部侵襲性，但無遠處轉(zhuǎn)移潛能的腫瘤。隨著發(fā)病部位不同，韌帶樣纖維瘤病會對患者造成不同的功能影響和并發(fā)癥，例如腸系膜韌帶樣纖維瘤病可能會導致腸梗阻或腸道穿孔，嚴重的會危及患者生命。隨著近年來對該疾病認知的深入，主動監(jiān)測已成為全球范圍內(nèi)通用的對于癥狀不明顯、無并發(fā)癥的韌帶樣纖維瘤病的首選治療方式，以避免過度手術(shù)可能帶來的功能損傷。

研究發(fā)現(xiàn)，無論是散發(fā)性還是家族性腺瘤性息肉病相關(guān)的韌帶樣纖維瘤病，大多都與Wnt/β-catenin通路有關(guān)，而Wnt/β-catenin通路與Notch通路之間存在交互作用，在韌帶樣纖維瘤病發(fā)生發(fā)展中起關(guān)鍵作用。以往，臨床通常選擇蒽環(huán)類化療藥或TKI藥物治療韌帶樣纖維瘤病，但這些藥物并沒有真正意義上從分子機制上抑制腫瘤的發(fā)生發(fā)展。γ-分泌酶抑制劑通過抑制Notch通路發(fā)揮抗腫瘤作用，在韌帶樣纖維瘤病患者中展示出前所未有的驚艷療效，III期DeFi研究結(jié)果顯示，與安慰劑相比，Nirogacestat可以顯著改善患者的無進展生存期（PFS，HR 0.29）和ORR（41% vs 8%），完全緩解（CR）率為7%[3]。此外，韌帶樣纖維瘤病的病程不可預測，部分腫瘤會出現(xiàn)持續(xù)性的增大，但也存在腫瘤停止生長乃至自發(fā)性消退的情況，DeFi研究中安慰劑對照組的設置避免了單臂研究可能導致的療效過度提升的情況。鑒于Nirogacestat良好的療效和持久的獲益，藥物治療在韌帶樣纖維瘤病領域的地位還可能繼續(xù)提升。

參考文獻：

[1] 2025年《CSCO骨與軟組織腫瘤診療指南》.

[2] Xiaohui Niu, et al. 2025 ASCO. Abs11500.

[3] Kasper, et al. 2022 ESMO. LBA2.

編輯：Rudolf

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