10月26日是國(guó)際淀粉樣變性日。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTR）是一類(lèi)累及多系統(tǒng)的罕見(jiàn)疾病，其患者常被稱(chēng)為“淀粉人”。

近日，北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心主任袁云教授介紹，淀粉樣變性主要是由于體內(nèi)轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白因基因突變或年齡等因素發(fā)生錯(cuò)誤折疊，從而引起的淀粉樣纖維在多器官的沉積，尤其沉積于心臟和神經(jīng)系統(tǒng)。這是一種系統(tǒng)性、進(jìn)展性、最終導(dǎo)致死亡的疾病。一旦患病，患者就好像器官被堆滿(mǎn)了“淀粉”，哪里淀粉堆積多了，哪里器官就會(huì)先衰竭。

北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心主任袁云教授。

專(zhuān)家介紹，手腳腫脹麻木、肌肉無(wú)力、心臟不適心律失常、腹瀉或便秘……這些早期的癥狀看似與風(fēng)濕、疲勞、消化問(wèn)題相關(guān)，但實(shí)際上，它們也可能是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的預(yù)警信號(hào)。

袁云介紹，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性分為兩種臨床表型，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)?。ˋTTR-PN）主要“困擾神經(jīng)”，初期可表現(xiàn)為四肢麻木、肌肉無(wú)力、出汗障礙、腸胃功能紊亂等神經(jīng)癥狀。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌?。ˋTTR-CM）主要“攻擊心臟”，表現(xiàn)為心衰、水腫、心律失常、房顫等心臟有關(guān)的癥狀。當(dāng)出現(xiàn)這些早期信號(hào)時(shí)，患者需要及時(shí)引起警惕，盡早前往醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科或心內(nèi)科就診，排查淀粉樣變性的可能。

“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病也有可能發(fā)展為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病，逐步進(jìn)展，最終導(dǎo)致死亡。”袁云強(qiáng)調(diào)，淀粉樣變性會(huì)造成多器官損傷，嚴(yán)重影響到患者的衣食住行等各個(gè)方面。比如手腳麻木時(shí)，患者會(huì)手抖、走路也不穩(wěn)，跌倒風(fēng)險(xiǎn)顯著提升。同時(shí)，隨著病情發(fā)展，生活自理能力也會(huì)大幅下降，穿衣、做飯這些平常事都需要家人長(zhǎng)期照護(hù)，給患者和家庭都帶來(lái)沉重的疾病負(fù)擔(dān)。

袁云介紹，淀粉樣變性患者平均要經(jīng)歷3-8年的時(shí)間才能被正確診斷?！斑@主要是因?yàn)榈矸蹣幼冃允且粋€(gè)多系統(tǒng)受累的病變，癥狀不具有特異性，易與心臟病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、腸胃疾病混淆，導(dǎo)致不少患者或未能及時(shí)重視，或在不同科室間輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，確診時(shí)已到中晚期，錯(cuò)失了早期干預(yù)時(shí)機(jī)?！?/p>

專(zhuān)家表示，從發(fā)病數(shù)據(jù)來(lái)看，淀粉樣變性仍屬于罕見(jiàn)病，但報(bào)道的病例數(shù)量逐漸增多的背后，意味著可能還存在大量的患者未被正確診斷。而從出現(xiàn)癥狀開(kāi)始，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病的患者平均生存時(shí)間一般只有6~12年。任何一次誤診和診斷延遲，對(duì)于患者來(lái)說(shuō)都是生存期的縮短，代價(jià)直指生命。

袁云表示，由于淀粉樣變性的癥狀比較分散，單一科室很難全面識(shí)別。希望未來(lái)能夠建立多學(xué)科會(huì)診機(jī)制，聯(lián)合神經(jīng)內(nèi)科、心內(nèi)科、消化科、骨科等科室，同時(shí)開(kāi)通疑似患者快速轉(zhuǎn)診通道，幫助疑似淀粉樣變性的患者縮短診斷時(shí)間，提高早期識(shí)別和診斷率。