“終于能清楚看見(jiàn)世界，不用再躲著別人的目光了！” 近日，在中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院燒傷整形外科病房，22歲的馬富奇綜合征患者小琳（化名）拆下眼部敷料后，望著鏡中自己清晰的輪廓，激動(dòng)得熱淚盈眶。此前，她因全身多處血管瘤畸形，尤其是面部緊貼眼球的病灶不斷增大，不僅視力持續(xù)下降，更深陷容貌焦慮，歷經(jīng)多地求醫(yī)被拒后，終在周建大教授團(tuán)隊(duì)的救治下重獲新生。

馬富奇綜合征作為罕見(jiàn)的先天性疾病，以多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤與血管畸形為核心特征，全球發(fā)病率極低。小琳自幼年起便被確診該病，隨著年齡增長(zhǎng)，面部血管瘤逐漸蔓延至眼瞼內(nèi)側(cè)，緊貼眼球生長(zhǎng)，形成直徑約4厘米的紫紅色腫塊?！澳[瘤壓迫導(dǎo)致散光加重，看東西越來(lái)越模糊，洗臉都不敢用力。” 小琳的母親回憶，近一年來(lái)，病灶快速增大，已出現(xiàn)破潰出血跡象，多家醫(yī)院因手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)過(guò)高婉拒接診。

“患者的手術(shù)難點(diǎn)在于病灶與眼球、淚腺及眼周神經(jīng)血管緊密粘連，稍有不慎便可能導(dǎo)致失明、眼瞼閉合不全等不可逆損傷。” 湘雅名醫(yī)、燒傷整形外科周建大教授介紹。他帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)針對(duì)該病例展開(kāi)多學(xué)科會(huì)診，結(jié)合影像學(xué)檢查精準(zhǔn)定位腫瘤邊界，參考馬富奇綜合征相關(guān)診療規(guī)范，制定了 “顯微切除+組織瓣修復(fù)” 的個(gè)性化方案。

手術(shù)中，周建大教授、王少華副主任醫(yī)師、劉岱松主治醫(yī)師，以頭發(fā)絲粗細(xì)的精度分離病灶與眼球周圍組織，歷時(shí)3小時(shí)完整切除腫瘤，隨后采用局部帶蒂?gòu)?fù)合組織瓣修復(fù)創(chuàng)面 。

術(shù)后一周復(fù)查顯示，小琳視力恢復(fù)至術(shù)前最佳水平，面部創(chuàng)面愈合良好，瘢痕隱蔽。“不僅保住了眼睛的全部功能，還最大限度保留了面部外觀?！?主管醫(yī)師介紹，后續(xù)將通過(guò)激光治療進(jìn)一步優(yōu)化皮膚外觀，降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

“罕見(jiàn)病患者不應(yīng)被醫(yī)療技術(shù)‘拋棄’” 。周建大教授團(tuán)隊(duì)深耕體表軟組織修復(fù)領(lǐng)域多年，已成功救治數(shù)十例復(fù)雜罕見(jiàn)病病例。此次手術(shù)的成功，為馬富奇綜合征合并眼周血管畸形的治療提供了寶貴臨床經(jīng)驗(yàn)，也彰顯了湘雅三醫(yī)院在罕見(jiàn)病診療領(lǐng)域的技術(shù)實(shí)力。

通訊員劉岱松 瀟湘晨報(bào)記者任彎灣

（來(lái)源：瀟湘晨報(bào)）