2019年3月底，我剛剛結(jié)束產(chǎn)假返回職場，還處在喜得千金的喜悅中。彼時，我的女兒小檸檬尚不足五月齡，小小一只，特別可愛。?

我除了上班時間，其余時間全給了她，對她愛不夠，也看不夠。有一天，我正如往常一樣看著熟睡的女兒，突然發(fā)現(xiàn)她的眼皮正在不住地顫抖。大概持續(xù)了十幾秒，眼皮停止跳動后，她一切如常。

我心下有些疑惑，卻也沒多想，以為只是比普通的眼皮跳多了幾秒而已。隔天，我又捕捉到了這種異常，本來平靜的心又有點懸了起來。過了幾天，我在上班時收到了媽媽發(fā)來的一段視頻，視頻中女兒眉頭緊鎖、呼之不應(yīng)，舌頭微微伸出來，往一側(cè)傾斜，并且在不停地顫抖。?

小檸檬的大腦，有大量異常放電

我想到微信里有一位醫(yī)生，是朋友的朋友，正好在縣人民醫(yī)院兒科工作。我把視頻發(fā)給他，想讓他幫忙做個初步判斷。醫(yī)生看了視頻后回復(fù)我說他沒有見過類似的癥狀，無從做出準確判斷。但是根據(jù)他的醫(yī)學(xué)經(jīng)驗和直覺，他建議我直接去浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科。我恍如當頭一棒，卻也立即冷靜下來，接受建議，當即在網(wǎng)上預(yù)約了能約到的最早的專家號。?

在等待就診的幾天時間里，小檸檬又出現(xiàn)了新的癥狀。她會突然短暫地失去意識。在這期間她全身所有的活動好像都按下了暫停鍵，如果當時坐著，就會直挺挺地倒地甚至連呼吸也暫停了，所幸時長也就十幾秒，恢復(fù)后她長呼一口氣，一切又恢復(fù)如常。我讓媽媽留心女兒的情況，一發(fā)作就立即抓拍視頻。?

終于到了預(yù)約好的就診日，2019年4月5日，兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診的醫(yī)生聽完我口述病情，讓小檸檬做了無筆腦電圖。無筆腦電圖是神經(jīng)內(nèi)科門診的常規(guī)檢查之一，比較便捷，也比較粗略。無筆腦電圖顯示小檸檬的右側(cè)大腦有大量異常放電。醫(yī)生通過問診、觀看發(fā)作視頻以及檢查結(jié)果，初步判斷孩子是得了癲癇。聽到這個消息，我有如五雷轟頂！震驚！不敢相信！也不愿相信！?

醫(yī)生安慰我們說，癲癇其實是常見病，發(fā)病率并不低，發(fā)病原因也有很多，接下來是兩條路，一方面開始藥物治療，另一方面積極尋找具體病因。醫(yī)生說，大約70%左右的患者可以通過藥物控制發(fā)作，不會影響日常生活。我問，那另外30%呢？醫(yī)生說，先吃藥再說，一種藥物不行，就換一種，再不行就聯(lián)合用藥，兩種藥聯(lián)合，三種藥聯(lián)合……藥物不行還有其他治療方法，比如生酮療法、迷走神經(jīng)刺激術(shù)等，總之一步步來。

我好像看到了一點點希望，暗自祈求老天保佑小檸檬是那幸運的70%。?

當天我們就住院了，然后就開始做各種檢查，以尋找病因。除了血液、尿液等常規(guī)的化驗，還有核磁共振、腰椎穿刺、視頻腦電圖、基因檢測等等，反正能想到有關(guān)聯(lián)的檢查都做了個遍。除了視頻腦電圖結(jié)果顯示有棘波、尖波、癇樣放電等異常，其他檢查結(jié)果均無異常。也就是說，小檸檬癲癇的病因成謎。我們在兒童醫(yī)院住了一周就出院了，因為癲癇是慢性病，治療是場持久戰(zhàn)，而且現(xiàn)在也沒有找到病因，只能開始試藥了。?

我給小檸檬投了重疾險

卻希望她永遠不要用到

我們帶著特別復(fù)雜、茫然的心情回家了。前路漫漫，一切都不明朗，病因究竟是什么？病情的走勢會如何？從發(fā)病到治愈要花多少錢？能有治愈的那一天嗎？當下，每一個問題都很現(xiàn)實，卻沒有一個問題有答案。

想到小檸檬出生后我們曾給她投過醫(yī)療險和重疾險，我如找到救命稻草一般趕緊翻出保單仔細查閱，醫(yī)療險適用于住院，有一萬的免賠額；重疾險里有一條就是嚴重癲癇，其定義是經(jīng)半年以上常規(guī)治療無效、并接受了手術(shù)治療的癲癇。光是字面上看起來就很嚴重了，我根本不能細想，我希望小檸檬永遠也用不上這兩份保單。那樣的話，就意味著她只是生了個小病，遠沒有到重疾的程度。

事與愿違，半年時間里，小檸檬已經(jīng)連續(xù)換了兩三種單藥治療，均無效果，醫(yī)生開始安排聯(lián)合用藥了。接下來一年半左右，聯(lián)合用藥的藥物種類從兩種加到了三種，又從這三種換到那三種，小檸檬的病情卻一直沒有起色，早已確診為藥物難治性癲癇。隨著年齡增大，她出現(xiàn)了更多的癥狀，除了發(fā)作時呼之不應(yīng)，還有全身抖動，平時也時常處于亢奮狀態(tài)、破壞力驚人，發(fā)作頻率也從初始的幾天一次到一天幾次。

細數(shù)一下，小檸檬前前后后用過的藥物有奧卡西平、谷維素、硝西泮、左乙拉西坦、拉考沙胺、丙戊酸鈉、吡侖帕奈、托吡酯、氯硝西泮、氯巴占等等，以及這些藥物的各種排列組合。藥吃得多了，各種副作用也隨之而來，典型的是嗜睡、頭暈、困倦、協(xié)調(diào)失常等各種神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。而且當時氯巴占還沒有被引進國內(nèi)，全靠海外代購。我們剛剛使用氯巴占時，有個社會新聞就是一位網(wǎng)名為“鐵馬冰河”的癲癇患兒家屬給自己娃用藥的同時，也從事氯巴占的代購，后面因“走私販毒”的罪名被捕入獄。這則新聞一出引起了軒然大波，輿論嘩然。后來經(jīng)過各方努力，鐵馬冰河未被起訴，最終被無罪釋放，并且國家階段性引進了海外的氯巴占，國產(chǎn)氯巴占也研發(fā)問世。在這件事中，我們特別能共情那位家長，也有感于國家法治和醫(yī)療的進步。?

2021年6月，小檸檬在進行常規(guī)的視頻腦電圖復(fù)查時出現(xiàn)了新的變化，檢查結(jié)果顯示有“高度失律”。我自然是不明白這四個字意味著什么，兒童醫(yī)院的醫(yī)生卻很激動，如臨大敵。她告訴我，視頻腦電圖出現(xiàn)高度失律是嬰兒痙攣癥的典型檢查表現(xiàn)。嬰兒痙攣癥是一種罕見的難治性癲癇，常起病于4~6月齡，典型癥狀是點頭擁抱（由于頸部肌肉、上肢肌肉短暫而突然的收縮，導(dǎo)致嬰兒出現(xiàn)像點頭、擁抱的特定姿勢），預(yù)后極差，會有智力等方面的倒退。

小檸檬的視頻腦電圖檢查結(jié)果丨作者供圖

小檸檬起病時間和腦電結(jié)果都指向嬰兒痙攣癥，但是起病時的癥狀以及當前的癥狀，和點頭擁抱是不一致的。醫(yī)生也有點拿不準，建議先維持原先的治療方案，繼續(xù)調(diào)整藥物種類和劑量，如果半年后還是沒有好轉(zhuǎn)就按嬰兒痙攣癥的治療方法試試看。

我在網(wǎng)上搜索嬰兒痙攣癥，了解到有一個“一米陽光”病友群，群主松松爸也是患兒家屬，一直致力于分享醫(yī)療資訊、消除信息差，讓病友少走彎路。我入了群，看到了許許多多同樣患病、卻表現(xiàn)各異的孩子。有了對比我才發(fā)現(xiàn)，小檸檬算是不幸中的萬幸了，她能說能走能跑能跳，身體各方面發(fā)育都良好，除了發(fā)作時的那十幾秒以及些許亢奮之外，她和正常孩子無異。這給了我很大的信心和勇氣。

抽絲剝繭

我們花了整整三年才剛剛接近答案

半年時間又過去了，到了2021年12月底，小檸檬的視頻腦電圖沒有改善，依然存在高度失律。2022年1月上旬，我們聽從兒童醫(yī)院醫(yī)生的建議，按照嬰兒痙攣癥的常規(guī)治療方法，注射了促腎上腺皮質(zhì)激素和糖皮質(zhì)激素。一個療程結(jié)束后，小檸檬癥狀又加重了，發(fā)作頻率從一天三五次發(fā)展到了一天十幾次。根據(jù)兒童醫(yī)院醫(yī)生的建議，我們帶小檸檬去院外第三方機構(gòu)做了一個全身的PET-MR，結(jié)果顯示小檸檬的右腦灌注減低、代謝減低。兒童醫(yī)院的醫(yī)生建議我們?nèi)ケ本?，尋求手術(shù)機會。

正在做腦電圖的小檸檬丨作者供圖

當時新冠疫情肆虐，出門一趟頗為不易。我向北京的一位朋友劍哥求助，把小檸檬的病歷和歷次檢查資料整理好寄給他，請求他代我們先去北京大學(xué)第一醫(yī)院的專家門診探探底，如有手術(shù)機會，我立馬帶著小檸檬北上。如果光看資料就斷定沒有手術(shù)機會，也免于孩子折騰一通。劍哥夫婦特別盡心盡力，雙方都請了事假，一起幫我跑這一趟。他們和醫(yī)生交流時，經(jīng)醫(yī)生同意，打開了錄音，問診結(jié)束后把錄音發(fā)給了我，并根據(jù)醫(yī)生建議，幫小檸檬預(yù)約了全套檢查，甚至墊付了檢查費用。

經(jīng)病友群里家屬推薦，我同時又在網(wǎng)上預(yù)約了清華大學(xué)玉泉醫(yī)院的專家號以及相應(yīng)的各種檢查。我制定了詳細的時間表，打算用兩周時間輾轉(zhuǎn)北京大學(xué)第一醫(yī)院和清華大學(xué)玉泉醫(yī)院，兩邊各要一個答案。?

2022年2月中下旬，我們當?shù)匾咔樾蝿萦兴徍?，我只身帶著剃了光頭的小檸檬踏上了北上的行程。說是一腔孤勇也不為過，我真的難以想象，假如不能手術(shù)，小檸檬的未來該怎么辦。得益于事先的規(guī)劃，以及劍哥夫婦的幫助，也有可能是小檸檬自帶的幸運屬性，兩家醫(yī)院的就診都很順利，一個人帶娃出遠門求醫(yī)的苦都可以不表了。北大一院的專家表示，小檸檬的病灶主要在右側(cè)顳葉，大概率有手術(shù)機會，具體要看多學(xué)科會診結(jié)果。會診約在了4月份，手術(shù)預(yù)計會排在會診后三至六個月左右。

清華玉泉專家的說法與北大一院基本一致，但這邊的多學(xué)科會診和手術(shù)排期沒有那么久遠，基本一周后我就能得到會診結(jié)果，如果會診考慮可以手術(shù)那么兩三周后就可以安排了。萬幸，清華玉泉的會診結(jié)果是可以手術(shù)，我也終于知道了小檸檬得的是什么?。?strong>局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良（FCD）。

短短幾個字，我們花了近三年才接近這個答案。

鬧騰的小檸檬，何時這么安安靜靜地睡過

2022年3月29日，這天是小檸檬做開顱手術(shù)的日子。前一天晚上就開始禁水禁食了，當天一大早護士過來幫小檸檬把光頭上剛剛長出的毛茸茸的一小截毛發(fā)剃去。醫(yī)生過來給她做了手術(shù)標記，用記號筆在她光溜溜的小腦袋上畫了很長一道弧線。然后就是術(shù)前談話，醫(yī)生告訴我各種可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)，聽得人心里一沉一沉的。我顫抖地簽下手術(shù)知情同意書，好像被抽走了全身的力氣。

九點鐘，麻醉醫(yī)生來接小檸檬去手術(shù)室進行麻醉，我送她到手術(shù)室門口。小小的她還不知道自己將面臨什么，好奇又開心地進了手術(shù)室。

我一個人在手術(shù)室門口等著，時間是那么漫長，四周仿佛沒有一點聲音。直到下午三點半，手術(shù)室的門終于打開了，我也聽到了最想聽到的那句話：手術(shù)很順利！我喜極而泣，這三年來吃的所有苦，遭的所有罪，在那一刻都意義非凡。

回到病房，看著全身插滿管子、頭上包扎得嚴嚴實實的小檸檬，我感慨萬千。她何時這么安安靜靜地睡過，那個鬧騰的小檸檬以后會是個文靜的小姑娘吧，那個患病三年的小檸檬以后一定會平平安安、健健康康的吧。醫(yī)生如此偉大，醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展造福了我們。

手術(shù)后全身插滿管子、頭上包扎得嚴嚴實實的小檸檬丨作者供圖

手術(shù)切除了小檸檬右側(cè)頂葉部分腦組織，也離斷了整個右側(cè)顳葉，所以她右腦的某些功能，比如說語言相關(guān)的一些功能，就只能靠左腦代償了。因此，手術(shù)順利只是第一步，后續(xù)還有很長的恢復(fù)期。萬幸，手術(shù)以后小檸檬的癲癇發(fā)作明顯被控制住了，剩下的就是語言的恢復(fù)。

大概術(shù)后半年多時間里，小檸檬幾乎一句話都不說。到了上幼兒園的年紀，小檸檬去了幼兒園，通過集體生活的訓(xùn)練以及自身逐漸恢復(fù)，她才慢慢地肯開始說話了。?

小檸檬頭上長長的傷疤丨作者供圖

術(shù)后，清華大學(xué)玉泉醫(yī)院不時有回訪，當時手術(shù)的醫(yī)生更是添加了微信，時常關(guān)心孩子的恢復(fù)情況，為孩子的點滴進步而開心。?

如今，又一個三年過去，小檸檬幼兒園畢業(yè)了，已經(jīng)是一名準小學(xué)生了。畢業(yè)照上的笑臉，畢業(yè)晚會上的舞步，這些平凡的瞬間，都讓我特別動容。謹以此記錄那段艱難的歲月，感謝所有遇到的醫(yī)生，恩同再造！感謝為我們奔波的劍哥夫婦，感謝孩子父親的支持，感謝其他家人的關(guān)切和慰問。

幼兒園畢業(yè)典禮上的小檸檬丨作者供圖

醫(yī)生點評

張敏 | 同濟大學(xué)附屬第十人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師

文中小檸檬經(jīng)歷了“癥狀隱匿→耐藥→多模態(tài)定位→手術(shù)治愈”的癲癇病程全過程，這也是局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良（Focal Cortical Dysplasia, FCD）的經(jīng)典診療過程。

FCD是兒童藥物難治性癲癇的病因之一，其根本病理改變是大腦皮層發(fā)育畸形。更具體來說，F(xiàn)CD是一種先天性疾病，是由于胚胎發(fā)育過程中（主要是神經(jīng)元遷移和組織階段），大腦皮質(zhì)出現(xiàn)局灶性、結(jié)構(gòu)性異常，形成了異常的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)。遺傳因素、圍產(chǎn)期或產(chǎn)后損傷，以及病毒感染等，都可能影響胚胎宮內(nèi)皮層的形成，增加FCD發(fā)生的風險。FCD占兒童藥物難治性癲癇的40%~60%，在成人難治性癲癇中也占有重要比例。

小檸檬5月齡出現(xiàn)眼瞼肌陣攣（皮層異常放電的早期表現(xiàn)），后期進展為意識喪失伴肢體強直（局灶性發(fā)作泛化）。在此過程中腦電圖起了非常重要的診斷作用。FCD核心癥狀是藥物難治性局灶性癲癇，該病例中更換10余種藥物仍是無效。FCD的癲癇癥狀，通常在兒童時期發(fā)作，約60%的患兒在4歲前發(fā)作，約90%的患者在12歲前發(fā)作。具體的發(fā)病年齡可能與病灶大小、位置以及具體的組織病理學(xué)亞型等有關(guān)。

從孩子3年的就醫(yī)經(jīng)歷來看，她初期MRI檢查和基因檢測結(jié)果均為陰性（約30% FCD II型在1.5T MRI下不可見），直至PET-MR才揭示右顳葉低代謝灶，這也揭示了FCD的隱匿性和多模態(tài)評估的重要性。

對FCD相關(guān)難治性癲癇，最有效的治療手段是外科手術(shù)。文中小檸檬經(jīng)歷手術(shù)，切除了右側(cè)頂葉部分腦組織，也離斷了整個右側(cè)顳葉，終于不再癲癇發(fā)作。其語言功能可以通過兒童大腦強可塑性及長期康復(fù)支持得以改善。FCD手術(shù)的預(yù)后與多種因素有關(guān)，比如病灶有沒有切除干凈、病灶所在位置、具體病理類型等。其中，病灶是否完全切除，是手術(shù)預(yù)后的關(guān)鍵，如果病灶位于重要功能區(qū)，可能會導(dǎo)致切除不完全，對預(yù)后造成不良影響。

本例從發(fā)病到手術(shù)歷時3年，反映出FCD診斷的復(fù)雜性。對MRI陰性難治性癲癇，需盡早行3T高場強MRI+薄層掃描或PET/SPECT 定位，避免延誤手術(shù)時機。最后，希望小檸檬今后一切順利，健康長大。

個人經(jīng)歷分享不構(gòu)成診療建議，不能取代醫(yī)生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規(guī)醫(yī)院。

作者：清越

編輯：刀客特魏、黎小球

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