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JAMA來給臨床醫(yī)生出題了！

撰文丨NINA

JAMA Neurology Clinical Challenge

神經(jīng)癥狀典型，有3項(xiàng)檢查很關(guān)鍵！

病例簡介

主訴：患兒6歲，頭痛1月，癲癇1天，昏迷數(shù)小時(shí)入院；

現(xiàn)病史：患兒1個(gè)月前無明顯誘因新發(fā)輕到中度頭痛，位置固定于枕部，疼痛部位脈搏波動(dòng)明顯。發(fā)病1月來，患兒偶發(fā)劇烈頭痛，伴有嘔吐、對光敏感和對聲音敏感，就醫(yī)情況未報(bào)告。1天前，患兒無明顯誘因出現(xiàn)全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作，24小時(shí)內(nèi)發(fā)作4-5次。數(shù)小時(shí)前，患兒突發(fā)昏迷入院，于昏迷后24小時(shí)自行恢復(fù)。起病以來，患兒無發(fā)熱、無體重減輕、無肌張力下降或四肢無力、無視力障礙。

既往史：患兒出生、發(fā)育史均無明顯異常；無卒中病史

家族史：不詳

體格檢查：脈搏80次/分，率齊。外周脈搏可觸及，無放射股動(dòng)脈延遲；患兒血壓170/110mmHg，四肢的收縮壓和舒張壓差＜10mmHg。腹部可聞及雜音（具體不詳）；眼底檢查顯示視盤水腫，高血壓性視網(wǎng)膜病變；患兒對地點(diǎn)和時(shí)間存在定向障礙；腦脊液檢查無明顯異常；無神經(jīng)皮膚標(biāo)記；顱神經(jīng)、運(yùn)動(dòng)、感覺、自主神經(jīng)系統(tǒng)均無明顯異常。

影像學(xué)檢查：入院時(shí)頭部核磁共振成像（MRI）顯示雙側(cè)頂枕區(qū)白質(zhì)高信號，患兒清醒后復(fù)查MRI顯示白質(zhì)高信號顯著減少；腹部超聲提示右側(cè)腎臟較小，多普勒提示右腎動(dòng)脈狹窄。計(jì)算機(jī)斷層血管造影（CTA）顯示患兒降主動(dòng)脈短段（3cm）和右側(cè)腎動(dòng)脈短周向增厚（圖1）。

圖1：患兒CTA結(jié)果

從主訴和現(xiàn)病史來看，患兒的可疑診斷非常廣泛：

?兒童偏頭痛：根據(jù)頭痛和部分神經(jīng)癥狀，偏頭痛是可疑的診斷之一，但兒童偏頭痛一般不會(huì)引發(fā)癲癇或者昏迷[2]。

?高血壓腦病：盡管患兒存在高血壓，但高血壓腦病通常由持續(xù)數(shù)年的高血壓引起，且常見于中老年人群，因此可基本排除診斷[3]。

?癲癇綜合征：癲癇綜合征是由神經(jīng)元異常放電引起的一組反復(fù)發(fā)作的癲癇疾病，從病史來看，目前僅能作為可疑診斷之一[4]。

?結(jié)締組織病：結(jié)締組織病相關(guān)的動(dòng)脈炎和神經(jīng)系統(tǒng)受累能夠解釋患兒的一部分癥狀，但患者沒有進(jìn)行自身抗體檢測，同時(shí)結(jié)締組織病往往伴隨著關(guān)節(jié)炎或皮疹，患者并不符合這項(xiàng)特征，因此僅作可疑診斷[5]。

?后顱內(nèi)可逆性腦病綜合癥 (PRES)：PRES是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患者的腦部會(huì)出現(xiàn)短暫、可逆的神經(jīng)癥狀，頭痛和癲癇發(fā)作是PRES最常見的臨床表現(xiàn)，視覺障礙、意識改變、惡心和嘔吐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀均可出現(xiàn)在PRES中[6]。

在患兒的影像學(xué)檢查中，有一項(xiàng)改變引起了臨床醫(yī)生的注意——“清醒后復(fù)查MRI顯示白質(zhì)高信號顯著減少”提示患兒的神經(jīng)癥狀和影像學(xué)改變是可逆的，這是PRES的典型表現(xiàn)。同時(shí)，患兒血壓高達(dá)170/110mmHg，四肢的收縮壓和舒張壓差＜10mmHg；高血壓是PRES的常見病因，總體來看，患兒最可能的診斷是PRES（高血壓性）。

但到底是什么導(dǎo)致了患兒的高血壓呢？回顧病史，可以看到患兒的CTA檢查提示“血管內(nèi)壁層的結(jié)構(gòu)異?！?/strong>，能夠引發(fā)這一病變的疾病也不少，事實(shí)上，醫(yī)生也思考出了4個(gè)可能的診斷，小伙伴們，我們一起來和醫(yī)生動(dòng)動(dòng)腦吧～

病因?qū)ほ?/strong>

你覺得這會(huì)患兒的診斷是？

• Moyamoya病合并腎血管性高血壓

• 動(dòng)脈粥樣硬化

• 纖維肌性發(fā)育不良

• Takayasu動(dòng)脈炎（大動(dòng)脈炎）

這4個(gè)診斷均與動(dòng)脈改變有關(guān)，如果你現(xiàn)在還沒有明確的思路，繼續(xù)往下給你小提示～

病因?qū)ほ櫍航o出了4個(gè)鑒別診斷

這4個(gè)診斷均與動(dòng)脈改變有關(guān)——

1）動(dòng)脈粥樣硬化：動(dòng)脈粥樣硬化好發(fā)于成人，理論上應(yīng)該首先被排除。此外，動(dòng)脈粥樣硬化所致的狹窄常見于在冠狀動(dòng)脈、頸動(dòng)脈和下肢動(dòng)脈[7]；在這個(gè)病例中，CTA顯示主動(dòng)脈和腎動(dòng)脈狹窄，并不是典型的動(dòng)脈粥樣硬化特征。

2）Moyamoya病合并腎血管性高血壓：Moyamoya病是一種非動(dòng)脈粥樣硬化性的腦血管疾病，表現(xiàn)為顱內(nèi)大動(dòng)脈的狹窄，影像學(xué)上表現(xiàn)為一系列腦內(nèi)的小細(xì)胞狀血管形成——“煙霧狀”血管（圖2）。雖然Moyamoya病可以引發(fā)高血壓，但它通常表現(xiàn)為腦血管疾病，而非其他血管病變[8]，因此不符合這個(gè)病例的特征。

圖2：“煙霧狀”血管

3）纖維肌性發(fā)育不良：纖維肌性發(fā)育不良是一種非常罕見的非炎癥性血管疾病，是兒童高血壓的主要原因，但纖維肌性發(fā)育不良通常會(huì)影響中小動(dòng)脈，不太可能涉及主動(dòng)脈或腎動(dòng)脈的起始部分[9]。

4）診斷出爐：Takayasu動(dòng)脈炎（大動(dòng)脈炎）

Takayasu動(dòng)脈炎是一種慢性的肉芽腫性血管炎，其病變主要影響中/大動(dòng)脈的中膜，可導(dǎo)致主動(dòng)脈及其分支的狹窄、狹縮。在該病例中，腎動(dòng)脈的狹窄，腎動(dòng)脈起始部位受累，以及主動(dòng)脈壁的增厚，都支持該診斷。Takayasu動(dòng)脈炎的治療包括控制高血壓、口服糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑以控制疾病活動(dòng)、阿司匹林以及其他特定的血管閉塞性治療手段（如動(dòng)脈成形術(shù)）[10]。

小結(jié)

該患者在服用氨氯地平和血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑的情況下，頭痛癥狀好轉(zhuǎn)，高血壓得到充分控制。由于右腎功能不佳，患兒未接受腎動(dòng)脈成形術(shù)。通過這項(xiàng)病例的發(fā)表，JAMA和病例作者希望提醒臨床醫(yī)生關(guān)注高血壓的罕見病因。病例作者在文章中指出，目前大動(dòng)脈炎的診斷缺乏金標(biāo)準(zhǔn)，但任何伴有高血壓或相關(guān)并發(fā)癥的兒童都應(yīng)該考慮大動(dòng)脈炎的可能，以防貽誤治療時(shí)機(jī)[1]。

參考文獻(xiàn)：

[1] Chavan, Ajay et al. Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome in a Child With Renovascular Hypertension[J]. JAMA neurology. 2023,80(7) : 760-761.

[2]Youssef, Paul E, and Kenneth J Mack. Episodic and chronic migraine in children[J].Developmental medicine and child neurology. 2020, 62(1): 34-41.

[3]Price, Raymond S, and Scott E Kasner. Hypertension and hypertensive encephalopathy[J]. Handbook of clinical neurology. 2014, 119: 161-167.

[4]Pack, Alison M. Epilepsy Overview and Revised Classification of Seizures and Epilepsies[J]. Continuum (Minneapolis, Minn.). 2019, 25(2) : 306-321.

[5]Mosca, Marta et al. The diagnosis and classification of undifferentiated connective tissue diseases[J]. Journal of autoimmunity. 2014, 48 : 50-52.

[6]Ghali, Michael G Z et al. Posterior reversible encephalopathy syndrome in pediatric patients: pathophysiology, diagnosis, and management[J]. Leukemia & lymphoma. 2019, 60(10) : 2365-2372.

[7]中國高血壓防治指南修訂委員會(huì), 高血壓聯(lián)盟(中國) , 中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì), 等. 中國高血壓防治指南(2018年修訂版) [J] . 中國心血管雜志,2019,24 (1): 24-56.

[8]https://neurochirurgie.insel.ch/en/diseases-specialities/cerebral-vessels/moyamoya-disease

[9]Zeller T, Macharzina R, Rastan A, Beschorner U, Noory E. Renal artery stenosis: up-date on diagnosis and treatment[J]. Vasa. 2014;43(1):27-38.

[10]Millan P, Gavcovich TB, Abitbol C. Childhood-onset Takayasu arteritis[J]. Curr Opin Pediatr. 2022;34(2):223-228.

本文來源：醫(yī)學(xué)界風(fēng)濕免疫頻道

責(zé)任編輯： 老豆芽

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