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中國確診全球最年輕的阿爾茨海默病患者，年僅19歲且無已知遺傳基因突變。此病例“打破”對癡呆癥發(fā)病年齡的傳統(tǒng)認(rèn)知，揭示了神經(jīng)退行性疾病未知發(fā)病機(jī)制。關(guān)注詳情。

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中國北京首都醫(yī)科大學(xué)附屬宣武醫(yī)院報(bào)告一例全球最年輕的阿爾茨海默病患者，患者年僅19歲。該患者在17歲時(shí)開始出現(xiàn)進(jìn)行性記憶力下降，伴隨注意力不集中和閱讀困難。病情經(jīng)過兩年的發(fā)展，其認(rèn)知衰退已嚴(yán)重到無法完成高中學(xué)業(yè)(還是青少年)。

腦部影像學(xué)檢查結(jié)果顯示患者海馬體明顯萎縮，腦脊液檢測也發(fā)現(xiàn)了阿爾茨海默病的特征性生物標(biāo)志物。然而，患者的全基因組測序未能發(fā)現(xiàn)任何已知的致病基因突變，如常見的PSEN1等家族性阿爾茨海默病相關(guān)基因。

值得注意的是，該患者并無阿爾茨海默病家族史，也無頭部外傷、感染等其他可能引起認(rèn)知障礙的常見病因。這一特殊病例打破了全球醫(yī)學(xué)界對阿爾茨海默病發(fā)病年齡和病因的認(rèn)知和理解。

此前，中國也報(bào)道過最年輕癡呆癥患者為21歲，且患者攜帶明確的基因突變。而此病例表明阿爾茨海默病可能存在尚不為人知的發(fā)病機(jī)制。研究人員指出，這一發(fā)現(xiàn)可能改變了典型癡呆癥發(fā)病年齡的認(rèn)知。探索年輕人患癡呆癥的奧秘，或?qū)⒊蔀槲磥碜罹咛魬?zhàn)性的醫(yī)學(xué)問題之一。

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