9月20日，由廣東省精準醫(yī)學應用學會主辦，遺傳病分會與廣東省婦幼保健院共同承辦的2025年遺傳病精準防控與治療創(chuàng)新論壇在廣州舉辦。會議凝聚了一大批國內(nèi)外遺傳學、醫(yī)學及生物技術領域?qū)＜覍W者，聚焦精準防控，破解遺傳難題，吸引了來自遺傳病診療、科研與產(chǎn)業(yè)相關領域的近150名專業(yè)人士參會。

廣東省精準醫(yī)學應用學會理事王尉教授，學會遺傳病分會名譽主委、廣東省婦幼保健院副院長尹愛華教授，美國南卡大學醫(yī)學院陸國輝教授，上海交通大學醫(yī)學院附屬國際和平婦幼保健院李牛教授，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院梁黎黎教授，廣東省婦幼保健院張曉紅教授，學會遺傳病分會主任委員、廣東省婦幼保健院張彥教授等人出席開幕式。開幕式由廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心主任吳菁主持。

學會遺傳病分會主任委員、廣東省婦幼保健院張彥在歡迎辭中表示，遺傳病分會近年來持續(xù)推動跨專業(yè)融合、產(chǎn)學研結(jié)合與成果轉(zhuǎn)化，此前發(fā)布的四項團體標準落地成效良好，獲得了廣東省標準化研究院標準實施效果卓越組織認可。此次會議以 “問題發(fā)現(xiàn) - 路徑探索 - 臨床應用” 為主線，旨在拓展疾病研究新方向、激發(fā)機制研究新思路，推動科研成果向臨床實踐轉(zhuǎn)化，進一步提升遺傳病精準防控與診療水平。

學會遺傳病分會主任委員、廣東省婦幼保健院張彥教授致辭

學會遺傳病分會名譽主委、廣東省婦幼保健院副院長尹愛華教授在致辭中回顧了分會成立的初衷——推動遺傳病早發(fā)現(xiàn)、早干預，幫助患者回歸正常生活。她指出，當前遺傳病防治工作重心已從出生缺陷防控逐步拓展至生物治療等前沿領域，并積極融合表型組學與人工智能技術。她呼吁要充分利用學會平臺的開放性與包容性，加強產(chǎn)業(yè)平臺、患者家屬等多方主體參與，推動遺傳病領域從單一治療邁向全流程服務，切實推進“早發(fā)現(xiàn)、早干預”理念的臨床落地。

學會遺傳病分會名譽主委、廣東省婦幼保健院副院長尹愛華教授致辭

學會理事、尿路修復分會主任委員王尉教授強調(diào)，隨著科技的不斷進步與發(fā)展，從最初的基因測序技術到如今的高通量測序、基因編輯、單細胞分析等前沿技術，為遺傳病的早期診斷、精準治療與預防提供了新的可能，為無數(shù)患者家庭帶來希望之光。分會將充分發(fā)揮學會資源平臺與專業(yè)服務的雙重優(yōu)勢，架起政產(chǎn)學研用協(xié)同發(fā)展的橋梁，為遺傳病領域?qū)＜姨峁┤轿恢С?，為我國遺傳病診治事業(yè)貢獻更大力量。

學會理事、學會尿路修復分會主任委員王尉教授致辭

論壇期間還舉行了生物治療學組成立儀式，并向?qū)W組組長、副組長頒發(fā)了證書。隨后，組長張曉紅教授就生物治療學組發(fā)展規(guī)劃進行了專題匯報。

生物治療學組成立及授牌儀式

作為廣東省精準醫(yī)學應用學會“精準醫(yī)學大會”系列品牌活動之一，遺傳病分會已連續(xù)3年舉辦該系列論壇，致力于打造遺傳學領域思想碰撞、智慧交融的專業(yè)平臺。圍繞遺傳病精準防控與治療創(chuàng)新這一主題，國內(nèi)外遺傳學、醫(yī)學和生物技術等領域?qū)＜覍W者對診療技術突破、臨床轉(zhuǎn)化、發(fā)展趨勢等議題展開了深入研討，積極探索遺傳病精準防控新策略、治療技術新突破，有力推動了跨領域協(xié)同創(chuàng)新與跨地區(qū)學術資源整合，為學科發(fā)展注入新動力。會議現(xiàn)場氛圍熱烈，為參會者持續(xù)傳遞了遺傳病防治領域的新方向、新思路與新視角。

在專題報告環(huán)節(jié)，與會專家就多個前沿議題展開分享：

胎兒表型組學方面，學會遺傳病分會名譽主委、廣東省婦幼保健院尹愛華副院長講授《胎兒表型組建立困境與探索》，深入解析胎兒表型組研究中的難點與突破路徑；上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院梁黎黎教授分享《羊水代謝物檢測在胎兒有機酸血癥診斷及篩查中的應用》，為胎兒期有機酸血癥精準診斷提供實踐參考。本環(huán)節(jié)由學會遺傳病分會副主任委員、深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院劉維強教授和學會遺傳病分會副主任委員、東莞市生殖與遺傳研究所嚴提珍教授共同主持。

學會遺傳病分會名譽主委、廣東省婦幼保健院尹愛華副院長

上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院梁黎黎教授

學會遺傳病分會副主任委員、深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院劉維強教授和學會遺傳病分會副主任委員、東莞市生殖與遺傳研究所嚴提珍教授主持

表觀基因組學技術的臨床應用環(huán)節(jié)，中國科學院生物物理研究所劉江教授圍繞《胚胎移植前 DNA甲基化技術》展開講解，闡述了該技術在輔助生殖與遺傳病預防中的應用價值；上海交通大學醫(yī)學院附屬國際和平婦幼保健院李牛教授帶來《基于表觀遺傳特征譜構建遺傳病診斷新策略-來自中國患者隊列的初步實踐》，分享了依托中國患者數(shù)據(jù)探索表觀遺傳技術在遺傳病診斷中的創(chuàng)新應用。本環(huán)節(jié)由廣東省婦幼保健院吳菁教授和學會遺傳病分會副主任委員、深圳市婦幼保健院吳維青教授共同主持。

中國科學院生物物理研究所劉江教授

上海交通大學醫(yī)學院附屬國際和平婦幼保健院李牛教授

廣東省婦幼保健院吳菁教授和學會遺傳病分會副主任委員、深圳市婦幼保健院吳維青教授主持

在遺傳病生物治療的概念、路徑和應用方面，學會遺傳病分會顧問、美國南卡大學醫(yī)學院陸國輝教授通過《愛心+再生——綜合性癌癥診治新發(fā)展》，為遺傳病復雜病癥的治療提供了新思路；廣州市第一人民醫(yī)院張玉平教授對《輸血依賴型β地中海貧血基因治療臨床應用》展開解讀，進一步梳理了該類疾病基因治療的臨床實踐經(jīng)驗與療效評估；深圳安吉康爾醫(yī)學檢驗實驗室劉永初教授通過介紹《小分子療法及其創(chuàng)新突破——AI驅(qū)動的小分子靶向RNA》，展現(xiàn)了人工智能技術賦能小分子藥物研發(fā)、助力遺傳病靶向治療的前沿進展。本環(huán)節(jié)由廣東省婦幼保健院張曉紅教授和學會遺傳病分會副主任委員、中山大學附屬第三醫(yī)院章鈞教授共同主持。

學會遺傳病分會顧問、美國南卡大學醫(yī)學院陸國輝教授

廣州市第一人民醫(yī)院張玉平教授

深圳安吉康爾醫(yī)學檢驗實驗室劉永初教授

廣東省婦幼保健院張曉紅教授和學會遺傳病分會副主任委員、中山大學附屬第三醫(yī)院章鈞教授主持

從人工智能與遺傳病診治決策融合視角，華南理工大學張鑫教授以《基于生成式人工智能的腦部磁共振影像分析》為題，探索了 AI 技術在遺傳病腦部影像診斷中的應用潛力；廣東省婦幼保健院陳漢彪教授結(jié)合《AI驅(qū)動的染色體核型智能分析：技術突破、臨床轉(zhuǎn)化與未來展望》的分享，講解了智能分析技術在染色體異常檢測中的突破與臨床落地成果；麥迪科技李孟豪教授帶來《關于智慧機器人在醫(yī)療康養(yǎng)領域的應用》，充分展示了AI與硬件設備結(jié)合為醫(yī)療康養(yǎng)服務帶來的便捷性與精準性。本環(huán)節(jié)由學會遺傳病分會副主任委員、中山市博愛醫(yī)院王德剛教授和學會遺傳病分會副主任委員、惠州市第一婦幼保健院陳劍虹教授共同主持。

華南理工大學張鑫教授

廣東省婦幼保健院陳漢彪教授

麥迪科技李孟豪教授

學會遺傳病分會副主任委員、中山市博愛醫(yī)院王德剛教授和學會遺傳病分會副主任委員、惠州市第一婦幼保健院陳劍虹教授主持

最后，廣東省精準醫(yī)學應用學會遺傳病分會主任委員、廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心副主任張彥教授以《新形勢下的遺傳實驗室發(fā)展探索》為題，探討新時代背景下遺傳檢測實驗室的建設方向。

分會主任委員在大會總結(jié)中指出，希望醫(yī)院、企業(yè)、科研機構等各方團結(jié)一致，持續(xù)加強合作，凝聚優(yōu)勢資源，共同提升遺傳病診療能力，守護群眾健康，為健康中國建設持續(xù)貢獻分會力量。

學會遺傳病分會主任委員、廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心副主任張彥教授