日前，漸凍癥患者、京東前副總裁蔡磊的近況引發(fā)關注。9月25日，他的助理陳女士向媒體確認，蔡磊已經(jīng)完全沒有語言能力了。當晚，“助理確認蔡磊喪失語言能力”登上微博熱搜第一。

隨后深夜，蔡磊通過眼控儀轉(zhuǎn)發(fā)相關報道并發(fā)文：

近日，蔡磊妻子段睿在一檔采訪中透露，蔡磊已經(jīng)完全沒有語言能力了，胳膊、腳、脖子都無法活動，目前僅能吃一點流食，“如果他走了，我會真的很孤獨?！?/p>

據(jù)了解，蔡磊曾擔任京東集團副總裁。2019年，他不幸確診漸凍癥。此后，蔡磊搭建起“漸愈互助之家”患者醫(yī)療大數(shù)據(jù)科研平臺，至今已鏈接上萬名患者。他還創(chuàng)立了漸凍癥公益基金和慈善信托，累計投入數(shù)千萬元，特別設立“生命科學破冰獎”及“破冰獎學金”。今年5月18日，漸凍癥“斗士”蔡磊獲得了“全國自強模范”稱號。

▲蔡磊（2023年12月接受記者采訪時拍攝）

在評論區(qū)，不少網(wǎng)友表示：“生命的奇跡，不到最后一刻，誰也無法定論?！?/p>

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什么是漸凍癥？

漸凍癥是一種罕見病，國際流行病學調(diào)查顯示，每10萬人里面約有4-6人患病，著名物理學家霍金生前就多年受“漸凍癥”困擾。

這種病也是一種運動神經(jīng)元病，由于腦和脊髓中的運動神經(jīng)細胞病變，導致人體肌肉逐漸無力、萎縮、頻繁“肉跳”，逐漸出現(xiàn)言語不清、吞咽困難、飲水嗆咳和呼吸困難，最終導致完全癱瘓，像被凍住一樣。但疾病并不會損傷患者的認知和思維能力，漸凍人能清晰地看、聽和感知，這也讓一些患者倍感痛苦和煎熬。

漸凍癥發(fā)病高峰是在45歲—65歲之間，少數(shù)人發(fā)病比較早。男性多于女性，比例約為1.5:1。數(shù)據(jù)顯示，我國每年新增漸凍癥患者約2.3萬例。按照病程2到5年估算，目前全國的漸凍癥患者約有6萬-10萬人，占全球漸凍癥患者的10%-20%。

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漸凍癥早期有哪些癥狀？

漸凍癥常起病隱匿并慢性進展，影響身體的隨意運動肌肉，但很少損害眼球運動肌肉以及肛門、膀胱的括約肌，不同患者的疾病進展情況也不盡相同。

其早期癥狀一般不明顯，容易被忽視，主要表現(xiàn)為：

肌肉無力：約80%的患者以非對稱性肢體無力為首發(fā)癥狀，如一側(cè)手指活動笨拙、無力，如握力下降，同時伴伸腕困難。下肢起病的患者表現(xiàn)為一側(cè)下肢遠端無力，走路時容易絆倒；下肢近端無力的患者可表現(xiàn)為爬樓梯困難。

肌肉萎縮：肌肉逐漸變薄，尤其是手部的小肌肉群，如骨間肌、大小魚際肌，患者可能會發(fā)現(xiàn)手掌變薄。

肌肉跳動：有些患者可能會感覺到肌肉跳動，可見于舌頭、手臂、腿部、胸背部肌肉。

肌肉痙攣：患者肢體可表現(xiàn)為“抽筋”現(xiàn)象，常常在尚無肌肉萎縮出現(xiàn)前即已存在。

肢體僵硬：患者上運動神經(jīng)元損害突出會導致肢體僵硬，如表現(xiàn)為走路費力。

語言和吞咽障礙：20%-30%患者以腦干運動神經(jīng)元起病，患者可以首先表現(xiàn)為說話含糊不清、吞咽障礙，尤其是進食流食時易嗆咳。

呼吸困難：極罕見患者以呼吸困難起病，疾病進展迅速；大多數(shù)患者隨疾病進展才出現(xiàn)呼吸氣促、費力，尤其平躺時。

其他非運動癥狀：既往認為漸凍癥僅影響運動神經(jīng)系統(tǒng)，近些年發(fā)現(xiàn)極少數(shù)患者可以認知、行為改變?yōu)槭装l(fā)癥狀，然后再出現(xiàn)肌肉萎縮、無力的表現(xiàn)，但這類患者往往有家族史。少數(shù)基因變異導致的漸凍癥患者會有眼球運動障礙、帕金森綜合征的表現(xiàn)，但一般無客觀的感覺障礙，括約肌功能常保持良好。

但專家也表示，出現(xiàn)這些癥狀不一定是漸凍癥，許多其他可治性神經(jīng)系統(tǒng)疾病也會出現(xiàn)類似的表現(xiàn)，到底是哪種疾病，需要到專業(yè)的神經(jīng)科就診，由醫(yī)生進行完整的病史詢問和詳細的神經(jīng)系統(tǒng)查體，對起病形式、疾病演變過程、肌無力的分布、腱反射、病理特征等進行評估，完善肌電圖、神經(jīng)影像學等相關檢查，才能最終判斷。

▲圖片來源：視覺中國

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漸凍癥發(fā)病機制尚未完全明了

漸凍癥的根本原因是神經(jīng)元變性，屬于神經(jīng)系統(tǒng)變性病。運動神經(jīng)元受毒性蛋白破壞，如SOD1、TDP-43等基因突變產(chǎn)生的毒性蛋白，會引發(fā)神經(jīng)元凋亡和蛻變。

南方醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師蔣海山表示，目前該病發(fā)病機制尚未完全明了，炎癥、蛋白聚集、氧化應激是研究較多的致病機制，而勞累、感染，甚至情緒應激等可能是誘發(fā)因素，但具體誘發(fā)機制仍待深入研究，這也是該疾病面臨的最大挑戰(zhàn)之一。

國內(nèi)外研究也顯示，約5%-10%的病例可能與基因缺陷及遺傳有關。由于遺傳性病因占比很小，而且大多數(shù)是顯性遺傳，如果家族內(nèi)沒有類似表現(xiàn)的親屬，大多數(shù)患者不用擔心遺傳給下一代。

專家建議，如果發(fā)病年齡較小，或家族內(nèi)存在有類似表現(xiàn)的親屬，建議完善基因檢測明確病因，有助于下一代通過遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查等手段盡可能避免患兒的出生。

來源：人民網(wǎng)、紅星新聞、羊城晚報?羊城派、中國新聞網(wǎng)、澎湃新聞